ישנן מספר רב של מחלות קשות תורשתיות שמעטים יודעים עליהן. אחרי הכל, חלק מהפתולוגיות הללו נדירות מאוד. למרבה הצער, רוב המחלות התורשתיות הן קשות ואינן ניתנות לטיפול. לרוב הם מרגישים את עצמם בשנים הראשונות לחייו של ילד. אחת המחלות הללו נחשבת לתסמונת זלווגר (מחלת בואן). היא תוצאה של שינויים בקוד הגנטי. המחלה נוצרת ברחם. למרבה הצער, הפתולוגיה נחשבת כל כך נדירה עד כי היא מאובחנת רק לעתים רחוקות במהלך ההריון. נתונים מדויקים על שכיחות המחלה בבנים ובנות אינם זמינים.
תסמונת זלווגר: תיאור הפתולוגיה
ידוע שמחלה זו שייכת לקבוצת הפתולוגיות הפראוקסיזומליות. שם נוסף למחלה הוא תסמונת מוחית (cerebrohepatorenal syndrome). בהתבסס על מונח זה, ניתן להבין אילו איברים מושפעים בפתולוגיה זו. מהי תסמונת זלווגר ומדוע היא מתרחשת? אפילו מדענים אינם יודעים את התשובות לשאלות אלו. רק חלק קטן מהמידע על פתולוגיה כזו ידוע. אחרי הכל, תדירות ההתרחשות של תסמונת זו היא כזוכל כך קטן שלא ניתן לחקור אותו במלואו. למרבה הצער, כרגע, הפרוגנוזה למחלה כזו מאכזבת. ילדים שנולדו עם אבחנה דומה שורדים רק לעתים רחוקות עד שנה. זה קשור לתסמינים חמורים של פתולוגיה. ביניהם עיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית והגופנית, אי ספיקת כליות וכבד. בנוסף, תסמונת זלווגר משולבת לעתים קרובות עם חריגות אחרות. חלק מהמומים אינם מתאימים לחיים. נכון לעכשיו, אין נתונים מהימנים אם החריגות הן תוצאה של מחסור בפרוקסיזום או אם הן מתרחשות כפתולוגיות עצמאיות. אין טיפול אטיולוגי לפתולוגיה זו.
תסמונת זלווגר: הסיבות למחלה
תסמונת Cerebrohepatorenal מתפתחת עקב אי ספיקה של אברוני תאים - peroxisomes. הם נחוצים ליישום תהליכי חיזור. אם חסרים פרוקסיזומים, מתפתחות הפרעות ביוכימיות. הסיבה לתסמונת זלווגר נחשבת לתורשה עמוסה. ידוע כי המחלה מועברת מההורים בצורה אוטוזומלית רצסיבית. כשל בתאים קשור למוטציות בגנים 1, 2, 3, 5, 6, 12 של פרוקסין. למרות העובדה שמדענים גילו אילו שינויים מתרחשים בגוף עם תסמונת מוחית, מדוע הם מתפתחים עדיין לא ידוע. כנראה, בנוסף לתורשה המחמירה, גורמים מעוררים משפיעים גם על התרחשות הפתולוגיה. ביניהם ההשפעות המזיקות של חומרים כימיים עלגוף של אישה בהריון, התמכרות למשקאות אלכוהוליים וסמים. כמו כן, מוטציות גנים יכולות להתפתח עקב לחץ.
הצגה קלינית של תסמונת זלווגר
תסמונת זלווג'ר (מחלת בואן) מאופיינת בשינויים במוח, בכליות ובכבד. ניתן לחשוד בפתולוגיה מיד לאחר לידת ילד. ילדים הסובלים ממחלה זו נולדים עם משקל גוף נמוך ויש להם דיסמורפיה בגולגולת. בליטה מצוינת באזור הקדמי, פונטנל קטן מוגדל בגודלו. ישנם תסמינים כמו "חך גותי", הידרוצפלוס, השטחה של העורף. מספר רב של קפלים נצפים בצוואר של יילודים.
בחודשים הראשונים לחיים, מתגלות פתולוגיות של מערכת העיכול. ביניהם תסמונות של cholestasis, צהבת, hepatomegaly. במקרים מסוימים, ניוון יותרת הכליה הוא ציין. כאשר בודקים את הכבד והכליות, מתגלות ציסטות (לא תמיד). בנוסף, יש ליקויי ראייה. ביניהם קטרקט מולד, גלאוקומה, עכירות של קרנית העין. במקרים מסוימים, הדיסקים האופטיים מתנוונים. בהתבסס על תסמינים אלו, ניתן להסיק כי החולה סובל מתסמונת זלווגר. בנוסף לביטויים אלה, נצפות לעתים קרובות חריגות של הלב ואיברי המין.
הפרעות נוירולוגיות
במידה רבה יותר, מערכת העצבים סובלת מתסמונת זלווגר. מהדקות הראשונות לחייו של ילד, אפשר לזהות היפוטוניה שרירית בולטת, חוסררפלקסים. בגלל חולשת השרירים, התינוק אינו יכול לינוק באופן רגיל בשד האם. בבדיקה, ניסטגמוס דו צדדי מצוין. אחת ההפרעות הנוירולוגיות היא תסמונת עוויתית, שעלולה להיות קטלנית. ההתפתחות הפסיכומוטורית של הילד אינה תואמת את גילו. בדיקה של המוח מגלה הצטברות יתר של נוזל מוחי (הידרוצפיליה), חלקות של פיתולים וסולצי.
Diagnosis
האבחנה של "תסמונת זלווג'ר" נעשית על סמך סימנים קליניים, נתונים מבדיקות של איברים פנימיים. למרות העובדה שהפתולוגיה נדירה מאוד, השילוב של סימפטומים של פגיעה במוח, בכבד ובכליות מאפשר לחשוד בה. מאפיינים קליניים הם: דיסמורפיה בגולגולת, תת לחץ דם ו-areflexia. בבדיקה מתגלה צהבת, חוסר תגובה לאור ולקול. האבחנה הופכת לסבירות יותר לאחר בדיקת עיניים. אולטרסאונד של איברי הבטן מגלה תסמונת עיבוי מרה, הפטומגליה, ניוון יותרת הכליה וציסטות. ניקור כבד חשף פיברוזיס. רדיוגרפיה של עצמות הגפיים התחתונות מגלה דיספלזיה של מפרק הברך והמפרק. בנוסף, עשויות להופיע חריגות בלב, בכליות ובאיברי המין.
האבחנה הסופית נעשית לאחר בדיקת דם ביוכימית. ניתן לומר את נוכחות המחלה בדיוק עם עלייה ברמת החומצות הפרוקסיסומליות בפלסמת הדם. מבוצעת גם אבחון גנטי.
סיבוכים של פתולוגיות פרוקסיזומליות
סיבוכים של תסמונת זלווגר הם קטלניים. הם עשויים להיות קשורים לאי נורמליות של האיברים הפנימיים או המוח. סיבוכים חמורים כוללים אי ספיקת כבד וכליות חריפה, עוויתות כלליות, הידרוצפלוס. במקרים מסוימים, מתפתחות השלכות חמורות עקב הפרעות בלב. ביניהם - כשל חמור במחזור הדם, יתר לחץ דם ריאתי. ההידרדרות המתקדמת של המצב נובעת מיתר לחץ דם, שכן יש חולשה של שרירי הנשימה. הטיפול בפתולוגיה הוא סימפטומטי. זה כולל - תזונה פרנטרלית, החדרת נוגדי פרכוסים (תרופות "Seduxen", "Phenobarbital"), במידת הצורך - אוורור מכני.
תחזית למחלות פרוקסיזומליות
תסמונת זלווג'ר היא מחלה שעדיין לא פותח לה טיפול. למרבה הצער, הפרוגנוזה לפתולוגיה זו גרועה. ברוב המקרים, ילדים אינם חיים לאחר שנה אחת. מוות מתרחש עקב חריגות חמורות של האיברים הפנימיים או סיבוכים של המחלה.
