מחלת הפורפיריה היא סוג מיוחד של פתולוגיית כבד ברמה הגנטית, שבה יש סינתזה של המוגלובין שגויה לחלוטין. מאמינים שבביוסינתזה של המוגלובין עצמו יש שמונה שלבים רצופים, מה שנקרא אנזימטיים. כל הפרה בשלב של אחד מהם כבר יכולה להוביל להתפתחות של בעיה כמו פורפיריה. המחלה, ככלל, מתפתחת בקצב מהיר. במאמר זה נספר לכם בפירוט רב ככל האפשר מהי מחלה זו ומהן השיטות המודרניות לטיפול בה.
פורפיריה היא מחלה של האנושות המודרנית. מהו מנגנון התפתחות המחלה?
בתחילה, החלק הלא חלבוני של המוגלובין (במילים אחרות, heme) הופך לחומר רעיל, שבתורו, משחית באופן עקבי את כל הרקמות התת עוריות הקיימות. אז, העור מקבל בהדרגה גוון חום, עם הזמןהופך דק יותר, ומתפרץ מחשיפה ישירה לאור השמש. לכן חולים במחלה זו יכולים למצוא כיבים וצלקות רבות. כך מתפתחת פורפיריה בהדרגה. המחלה, נציין, בהיעדר טיפול בזמן, ככלל, לוכדת את כל האזורים החדשים בעור.
סיבות
שיבוש רציף של הביוסינתזה של ההם עצמה, שנדונה לעיל, מוביל להצטברות מוגזמת בגוף של פורפירינים, כמו גם מה שנקרא מבשרים שלהם (לדוגמה, פורפובילינוגן וחומצה אמינולוולינית). העודף של האחרון הוא בעל ההשפעה הרעילה החזקה ביותר על הגוף עצמו, כתוצאה מכך הוא גורם לתסמינים הקליניים שכבר מתפתחים. הסיבה להפרעות מסוג זה היא מוטציה של הגן האחראי לפעילות של כמה אנזימים המעורבים בסינתזת ההמה הרב-שלבית. כרגע, מדענים עוסקים במחקר מפורט יותר של כל התהליכים הללו ושל מחלה כמו פורפיריה.
מחלה: סימפטומים
- פגיעה במערכת העצבים המרכזית.
- הפרשת שתן ורדרד.
- הרבה פצעים וצלקות בגוף.
- כאב ואי נוחות בבטן.
- לחץ דם מוגבר.
מה צריך להיות הטיפול?
למרבה הצער, כרגע, מומחים אינם יכולים להציע שיטות יעילות לטיפול פתוגנטי במחלה זו. במקרים מסוימים (למשל, אורופוריה אריתרופואטית), טיפול עשוי להיותביעילות. פורפיריה לסירוגין (מחלה בשלב אקוטי) אינה מאפשרת באופן קטגורי שימוש באנלג'ין ובתרופות הרגעה, מכיוון שהם גורמים להחמרה של כל הסימפטומים. בנוכחות כאב במחלה כמו פורפיריה, ככלל, נקבעות התרופות החזקות ביותר.
מסקנה
מחלת הפורפיריה (תמונה מס' 1 מציגה את אחד מביטוייה), למרבה הצער, מאובחנת יותר ויותר בימים אלה. לסיכום, יש לציין שכיום מחלה מסוג זה עדיין לא מובנת. מדענים מכל העולם ממשיכים לחקור את הסיבות העיקריות, התסמינים הקליניים העיקריים, כמו גם שיטות להתמודדות עם בעיה כל כך לא נעימה. הישאר בריא!
