הקוד הגנטי שלנו כל כך מורכב שכמעט כל נזק רציני עלול לגרום לתגובת שרשרת ולהשפיע על אדם שלא מהצד הטוב ביותר. מדענים מגלים כל הזמן מחלות חדשות, אבל, במילים שלהם, תשעים אחוז מהגנום נותרו בלתי נחקרים.
Description
תסמונת לארסן (ICD 10 - קוד M89) היא מחלה גנטית נדירה שיש לה מגוון רחב של ביטויים פנוטיפיים. הסימנים האופייניים ביותר הם נקעים ותת-לוקסציות של מפרקים גדולים, נוכחות של מומים בעצמות גולגולת הפנים ובעיות בתפקוד הגפיים. ביטויים קלים כוללים עקמת, כף רגל, קומה נמוכה וקשיי נשימה.
תסמונת לארסן נגרמת ממוטציות נקודתיות שיכולות להתרחש באופן ספונטני או לעבור בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. שינויים בגן FLNB קשורים לקבוצה שלמה של מחלות המתבטאות בהפרעות במערכת השלד. ביטויים ספציפיים עשויים להשתנות אפילו בין קרובי משפחה.
סיבות
מה צריך לקרות באורגניזם המתפתח כדי שתסמונת לארסן תתרחש? הסיבות למחלה זו עדיין חבויות בדמדומים המדעיים. ידוע רק שהוא מאופיין בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. כלומר, רק עותק אחד של הגן שהשתנה יספיק כדי להעביר את הפתולוגיה לילדיכם, ואולי אפילו לנכדים. הגן יכול להתקבל מהורים (משניהם או מאחד מהם) או להיות תוצאה של מוטציה ספונטנית. הסיכון לתורשה של מחלה זו הוא 50/50, ללא קשר למין הילד ולמספר ההריונות.
הגן שהשתנה ממוקם על הזרוע הקצרה של הכרומוזום השלישי. אם רוצים, החוקרים יכולים לציין במדויק את המקום שבו המידע התורשתי עבר שינויים. בדרך כלל, גן זה מקודד לחלבון המכונה בחוגים מדעיים פילאמין B. הוא ממלא תפקיד משמעותי בהתפתחות שלד הציטו. מוטציות מובילות לכך שהחלבון מפסיק לבצע את התפקידים המיועדים לו, ותאי הגוף סובלים מכך.
אנשים עם תסמונת זו עשויים להיות בעלי פסיפס. כלומר, חומרת ומספר הביטויים של המחלה תלויים ישירות בכמה תאים נפגעו. ייתכן שחלק מהאנשים אפילו לא מודעים לכך שיש להם פגם בגן הזה.
אפידמיולוגיה
תסמונת לארסן מתפתחת באותה תדירות אצל גברים ונשים כאחד. על פי הערכות גסות מאוד, מחלה זו מתרחשת ביילוד אחד מתוך מאה אלף. זה, למרבה המזל, דבר נדיר. הערכות נחשבות לא אמינות,כי ישנם קשיים מסוימים בזיהוי התסמונת הזו.
לראשונה בספרות הרפואית, המחלה תוארה באמצע המאה העשרים. לורן לארסן וחב' מצאו ותיעדו שישה מקרים של התסמונת בילדים.
תסמינים
תסמונת לארסן, כאמור לעיל, יכולה להתבטא בדרכים שונות גם בין קרובי משפחה. הסימנים האופייניים ביותר למחלה הם שינויים בעצמות הפנים. אלה כוללים: גשר נמוך רחב של האף ומצח רחב, פנים שטוחות, נוכחות של שסע בשפה העליונה או חיך קשה. בנוסף, לילדים יש נקעים של מפרקים גדולים (ירך, ברך, מרפק) ותת כתפיים.
האצבעות של אנשים כאלה קצרות, רחבות, עם מפרקים רפויים חלשים. עצמות נוספות עשויות להיות נוכחות בפרקי הידיים, אשר מתמזגות עם הגיל ומשבשות את הביומכניקה של התנועה. לחלק מהאנשים יש תופעה נדירה של tracheomalacia (או ריכוך של סחוס קנה הנשימה).
Diagnosis
האבחנה של "תסמונת לרסן" נעשית רק לאחר בדיקה מלאה של המטופל, מחקר מעמיק של ההיסטוריה הרפואית שלו ונוכחות תסמיני רנטגן אופייניים. בנוסף, בדיקה רנטגנית מלאה יכולה לגלות גם חריגות נלוות בהתפתחות השלד, הקשורות בעקיפין למחלה.
אבחון אולטרסאונד אפילו בתקופה שלפני הלידה יכול לחשוף את תסמונת לארסן. תמונה של עצםתצורות עבור מומחה מיומן היטב, אולטרסאונד יכול להיות נקודת המוצא לחיפוש אחר מומים גנטיים של העובר. מכיוון שבמבט ראשון אי אפשר לומר איזו מחלה הובילה לפתולוגיה של גולגולת הפנים ועצמות הגפיים, מומלץ לאם לעתיד לעשות בדיקת מי שפיר ולערוך בדיקה גנטית לחיפוש אחר מוטציה בכרומוזום השלישי..
במידה והמחלה מאושרת, אך בני הזוג החליטו להמשיך את ההיריון, אזי לאם לעתיד מומלץ לבצע ניתוח קיסרי על מנת לא לפגוע בעצמות התינוק בתהליך העברתו באגן האישה. במהלך לידה טבעית.
טיפול
אמצעים טיפוליים אינם מכוונים להעלמת המחלה, אלא להפחתת ביטויים קליניים. זה נעשה על ידי רופאי ילדים, אורטופדים, מומחים לכירורגיית פה ולסת וגנטיקה. לאחר הערכת מצבו הראשוני של הילד והערכת כל הסיכונים, הם יכולים להתחיל לתקן הפרות קיימות.
האופציה העדינה ביותר לטיפול בתסמונת לארסן היא עיסוי. זה נחוץ כדי לחזק את השרירים והרצועות שמחזיקות את המפרקים יחד, כמו גם כדי לשפר את תמיכת הגב ויישור עמוד השדרה. אך לפני שתמשיך בשיטות טיפוליות, יידרשו מספר פעולות. הם נחוצים כדי לתקן עיוותים או עיוותים שלד גס, כדי לייצב את החוליות. Tracheomalacia דורש אינטובציה ולאחר מכן צינור נשימה (לתמיד) כדי לשמור על דרכי הנשימה העליונות פתוחות.
תרפא את זהמחלה היא תהליך ארוך שיכול לקחת שנים. ככל שהילד מתבגר, העומס על העצמות גדל, והוא עשוי להזדקק שוב לשיקום פיזי, טיפול בפעילות גופנית ואולי אפילו ניתוח.
