טומוגרפיה ממוחשבת ופליטת פוזיטרונים ושיטות אבחון רגישות אחרות המשתמשות בניתוח אינסטרומנטלי הפכו לאחרונה לפרקטיקה קלינית נפוצה. אחת השיטות המבטיחות לאבחון מוקדם של פתולוגיות שונות היא שיטה המבוססת על מחקר וניתוח של סמנים גנטיים. מעבדות מודרניות מציעות זה מכבר שירותים לקביעת צופים וסמנים של מצבים פתולוגיים שונים בדם אנושי. מהם סמני דם גנטיים, כיצד משתמשים באינדיקציות שלהם, מה הם - נדבר על כך במאמר זה.
בואו נגדיר את המושגים
סמן גנטי הוא תווית, רצף נוקלאוטידים של מקטע DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) עם מיקום ידוע על כרומוזום מסוים. זוהי תכונה נוחה לניתוח, המאפשרת לך לעקוב אחר אופי ההורשה של תכונות המקושרות לסמן זה.
הדגשים של ביולוגיה מולקולרית מודרניתהסוגים הבאים של סמנים גנטיים מולקולריים:
- עלילות של גנים מבניים (מקודדים לחלבונים מסוימים).
- אזורים מקודדי חלבונים של גנים מבניים.
- סמנים לרצפי DNA שונים שאינם קשורים לגנים מבניים.
- אזורי מיקרו-לווין של DNA (חזרות קצרות).
גנטיקה בחיינו
מאז 2003, כאשר רצף הגנום האנושי (הפרויקט הבינלאומי "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), הגנטיקה חדלה להיות מדע יסוד, אך נכנסה לתחום היישום המעשי שלה. מחקר של סמני DNA משמש כיום בענפי רפואה רבים ולא רק.
ניתוח גנטי משמש לאיתור פתולוגיות בחולה, לחקר תגובה אלרגית ספציפית, כדי להעריך את הסיכונים לפתח פתולוגיות תורשתיות במבוגרים וילדים (אסתמה, סוכרת, טרומבופיליה, סכיזופרניה, אפילפסיה).
ברפואה טרום לידתית (לפני לידה), ניתוח גנטי הוא זה שמאפשר לזהות פתולוגיות בעובר (תסמונות דאון, קלינפלטר, אדוארדס, טרנר). סמנים גנטיים יכולים לקבוע את הסיבות לאי-פוריות ולהפלה.
אבחון גנים נמצא בשימוש נרחב בתרופות. הוא מספק הסבר לעובדה שתרופות משפיעות על אנשים בצורה שונה. ולמה לתופעות הלוואי של תרופות יש השפעה חמורה יותר על קטגוריות מסוימות של אנשים.
ובכן, חוץ מזה, ניתוח גנטי היוםמאפשר לך לקבוע באיזה ספורט ילדך יכול להשיג את התוצאות הטובות ביותר, ואיזו תזונה מתאימה לך.
דיאגנוסטיקה גנטית מולקולרית
זוהי שיטת אבחון צעירה למדי לבחינת ה"קוד" האישי של האדם ומאפשרת לזהות זיהומים ויראליים וחיידקיים, מוטציות פתולוגיות בגנים. זיהוי סמנים גנטיים בגנום מאפשר הערכה מדויקת למדי של הסיכון למחלות תורשתיות ואחרות.
היתרון העיקרי של אבחון כזה הוא התערבות רפואית מינימלית, מכיוון שכל תא בגופנו (כולל תאי דם) מכיל סט שלם של כל הגנים שלנו. זהו דם מוריד שהוא החומר הנפוץ ביותר למחקר זה, אם כי ניתן להשתמש בנוזלים ביולוגיים אחרים (רוק, מי שפיר, הפרשות) או רקמות (גרידות ריריות, שיער, ציפורניים).
איך זה נעשה
ברוסיה, עדיין לא כל המרפאות מסוגלות להציע אבחון מולקולרי, למרות ששיטת בדיקה לא פולשנית זו עם דיוק גבוה של תוצאות כבר נמצאת בשימוש נרחב במדינות עם מערכת בריאות מפותחת.
שלבי המחקר הם כדלקמן:
- דגימת חומר ביולוגי ממטופל.
- בידוד של DNA או RNA.
- מחקר על אחת משיטות הניתוח המולקולרי.
- לימוד ופרשנות התוצאה.
- מסקנה של גנטיקאי.
טכנולוגיות מודרניות
לזיהוי פולימורפיזם (גיוון) במבנה ה-DNA יש שיטות רבות בארסנל שלו, העיקריות שבהן הן כדלקמן:
- שיטת ציטוגנטיקה מולקולרית - מנתחת סמנים מבוססי DNA או סמני RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). השיטה משתמשת בחילוץ DNA, השגת קטע ממנו וניתוחו באמצעות ספקטרום DNA ספציפי לכל פרט.
- סמני PCR. השיטה משתמשת בתגובת שרשרת פולימראז (PCR) באמצעות פריימרים (חתכים) ספציפיים של DNA באורכים שונים ורצפי נוקלאוטידים. השיטה הפופולרית ביותר באבחון מולקולרי.
- שיטת הכלאה של DNA פלואורסצנטי (FISH). שיטה זו עובדת עם אזורי DNA לא טיפוסיים הממוקמים בלוקוס ספציפי של הכרומוזום. שיטה זו היא המשמשת לאיתור פתולוגיות אונקולוגיות (סמני גידול), באבחון טרום לידתי (סמנים של מחלות תורשתיות של העובר).
- שיטת המיקרוצ'יפים. במקרה זה, קטעים עם תיוג ניאון של ה-DNA של המטופל מושווים לדגימות במיקרו-מערכים. בשימוש נרחב בקרדיולוגיה (סמנים גנטיים של סיכון טרומבוגני) ואונקולוגיה.
כשזה חשוב למטופל
ישנם מצבים שבהם הפנייה לניתוח גנטי הופכת חיונית, כלומר:
- כאשר יש צורך באבחון מדויק. לדוגמה, בעת קביעת אלרגנים, זיהומים ויראליים.
- כאשר מניעה יכולה למנוע התפתחות של פתולוגיה. למשל, עם בדיקה חיובית לגנטיתסמנים של תרומבופיליה (נטייה ליצור קרישי דם בזרם הדם) התאמות באורח החיים אפשריות כדי למנוע פתולוגיה.
- כאשר חיי המטופל תלויים ביעילות הטיפול. זה בדיוק מה שקורה כאשר מעריכים את השפעת הטיפול על מהלך המחלות האונקולוגיות.
כשזה חשוב לעתיד
תחום חשוב בניתוח גנטי הוא הערכת סיכונים בעת תכנון או לידת תינוק. אז הורים לעתיד יכולים ללמוד תאימות גנטית ולהעריך את הסיכונים של פתולוגיות תורשתיות בצאצאים. שיטות לאבחון גנטי מולקולרי יכולות לבחון את מצב העובר במהלך ההריון, לזהות תסמונות מסוכנות ופתולוגיות התפתחותיות.
ניתן לאבחן מחלות בתינוק שנולד ולהעריך את הסיכונים בהתפתחותן. לדוגמה, בנוכחות סמנים גנטיים של סוכרת המזוהים בילד, בהחלט ניתן להתאים את התזונה על מנת למנוע התפתחות של צורות לא תורשתיות של סוכרת.
בנוסף, שיטות אלו משמשות במידה רבה של הסתברות בקביעת אבהות ואימהות.
סמני גידול במאבק בסרטן
הריאליזם של החברה המודרנית עם הסביבה המזוהמת שלה ונוכחותם של הרגלים רעים נותן פרוגנוזה מאכזבת למדי לפתולוגיות אונקולוגיות. והבעיה העיקרית של תמותה גבוהה בקרב חולי מרפאות אונקולוגיות היא גילוי המחלה בשלביה המאוחרים.פיתוח.
הסמנים הגנטיים הם האופייניים בנוכחות תהליך אונקולוגי שיכולים לזהות פתולוגיה בשלבים המוקדמים, מה שמעלה משמעותית את שיעורי ההישרדות של החולים. סמני גידול הם מאפיינים ביולוגיים המשפיעים על המהלך הקליני של התהליך האונקולוגי ועל הפרוגנוזה שלו. בנוסף, בדיקת דם לסמנים גנטיים של אונקופתולוגיה מאפשרת לעקוב אחר תגובת הגוף של המטופל להשפעות טיפוליות.
גנטיקה בשמירה על החוק
DNA לא משקר. על זה מבוססת עבודתם של גנטיקאים משפטיים מודרניים. ניתוח השוואתי של סמני דנ א מזירות פשע עם מאגר מידע הוא היום אחד מתחומי העדיפות בחקירת פשעים חמורים.
16 סמני DNA וסמן מין משמשים בגנטיקה משפטית. ההתקדמות האחרונה בתחום מעידה על הגזע, הגובה ואפילו המראה של התוקף.
עם זאת, למרות ההצלחות, יש היום טעויות בפרקטיקה השיפוטית. אבל אף אחד לא בטוח מהם.
