מספר המחלות השונות שיכולות להגביל באופן משמעותי את חיי האדם ואף להוביל למוות הולך וגדל כל הזמן. יחד עם זאת, כדאי להבין עובדה חשובה: חלק מהפתולוגיות המשבשות את תפקודי הגוף אינן נרכשות, אלא, כמו שאומרים, נטועות בגנטיקה. אנחנו מדברים על תורשה של תכונות אוטוזומליות שעוברות מדור לדור.
מה הכוונה בתכונה אוטוזומלית
להעמיק במהות המונח הזה, חשוב קודם כל לשים לב לנכס כזה של כל יצור חי כמו תורשה. ברוב המקרים, ילדים דומים להוריהם, אך למעשה תמיד יש הבדלים מסוימים בין בני אותה משפחה.
במילים אחרות, לכל אחד יש מאפיינים אישיים משלו, אבל הם למעשה חלק מהמורשת הגנטית. לפיכך, תכונה אוטוזומלית אינה אלא הורשה של התכונות הגנטיות של ההורים.
שידור מחלה
בנוסף למאפיינים אישיים ספציפיים, אדם יכול לרשת כמה מחלות מאביו ואמו. עובדה זו נובעת מהשפעתן של מוטציות בגנים שממוקמת באוטוסומים. יחד עם זאת, ניתן לחלק סימנים כאלה לשני תחומים מרכזיים: דומיננטי ורצסיבי. לשניהם יש השפעה משמעותית על מבנה המורשת של אדם מסוים.
אוטוזומלי דומיננטי
לכל סוג של ירושה יש מאפיינים משלו. אם ניקח בחשבון אוטוזומלי דומיננטי, אז ראוי לציין שבמקרה זה, כדי לקבל את המחלה בצורה תורשתית, מספיק להעביר את האלל המוטנטי של כל אחד מההורים. סימן כזה של ירושה יכול להתרחש באותה מידה אצל גברים ונשים כאחד. למעשה, ניתן להגדיר תורשה אוטוזומלית דומיננטית כהעברה של תכונה הנשלטת על ידי האלל הדומיננטי של גן אוטוזומלי. עם סוג זה של תורשה, אלל מוטנטי אחד הממוקם באוטוזום יספיק להתבטאות המחלה.
החדשות הטובות הן שרוב המחלות המועברות בדרך זו אינן גורמות לפגיעה משמעותית בבריאות, וגם אין להן השפעה מזיקה משמעותית על תפקודי הרבייה האנושיים. אם נשווה את רמת ההשפעה על אחוז המחלות, אז תכונות דומיננטיות גורמות לרוב לסטיות כלשהן מאשר רצסיביות. בנוכחות מוטציה כזו באחד מבני הזוג עם בריאותו המלאה של השני, הסיכון להעברת המחלה הוא 50%. מסיבה זו, תכונה אוטוזומלית דומיננטית, המתבטאת בצורת מוטציה, יכולה לעבור מדור לדור ובכך לקבל אופי משפחתי. בניגודאוטוזומלית רצסיבית, תכונות אלו מופיעות בהטרוזיגוטים שיש להם מוטציה אחת ואלל תקין אחד על כרומוזומים הומולוגיים.
מחלות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית
עם סוג זה של העברה של תכונות תורשתיות, מספיק נשא הטרוזיגוטי של המוטציה להתבטאות המחלה בדור הבא. עובדה מעניינת היא שתכונה אוטוזומלית דומיננטית מרמזת על אותה תדירות של מחלות גם אצל בנות וגם אצל בנים.
אם קיימת אצל ילד מחלה הנובעת מסוג זה של העברת תורשה, בעוד ששני ההורים בריאים, אז עובדה זו פירושה התרחשות של מוטציה חדשה בתאי הנבט של האם או האב. חשוב להבין שבמשפחה אחת, ההשפעה של גן דומיננטי על מצב הילדים עשויה להיות שונה. המשמעות היא שהתמונה הקלינית וחומרת המחלות לא בהכרח יהיו זהות.
דוגמאות למחלות
התכונה האוטוזומלית של הסוג הדומיננטי מתבטאת בבירור דרך מחלה כמו תסמונת מרפן. אבחנה כזו פירושה שרקמת החיבור מושפעת בגוף האדם. חולים הסובלים מתסמונת מרפן נוטים להיות בעלי אצבעות דקות ודקות, ואורך הגפיים אינו פרופורציונלי. אנשים אלה מפתחים לעתים קרובות מומים באבי העורקים ובמסתמי הלב.
מחלה תורשתית נוספת, שנקבעת על ידי נוכחות של תכונות תורשה דומיננטיות אוטוזומליות, היא ברכידקטליה, היא גם קצרת אצבעות. זהו סימפטום נדיר למדיאחד ההורים. הביטוי של מחלה זו מורגש כבר בפעם הראשונה לאחר הלידה עקב שינוי לא טבעי בפלנגות האצבעות והידיים.
חירשות תורשתית היא תכונה אוטוזומלית שניתן להגדיר גם כדומיננטית.
טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS, או מחלת שארקוט) היא גם תוצאה של תכונה אוטוזומלית דומיננטית של תורשה ושייכת לקבוצת המחלות המוטוריות-עצביות. ניתן להגדיר מחלה זו כהפרעה קטלנית, מתקדמת, נוירודגנרטיבית אשר נגרמה כתוצאה מהתנוונות של תאים במערכת העצבים המרכזית - הנוירונים המוטוריים. תפקידם העיקרי של תאים אלו הוא לשמור על טונוס השרירים ולהבטיח תיאום מוטורי.
תכונה אוטוזומלית רצסיבית: תכונות
לסוג זה של ירושה יש כמה מאפיינים מרכזיים:
- עלול שלא להשפיע על מצבם של ילדים גם אם היו נשאים רבים של מחלה תורשתית באילן היוחסין, שכן תכונות רצסיביות אינן מופיעות בכל דור (תורשה אופקית, בניגוד לתכונות דומיננטיות);
- גן מוטנטי רצסיבי (א) מופיע באופן פנופי רק כשהוא במצב הומוזיגוטי (aa);
- מחלה תורשתית מתבטאת בתדירות שווה אצל נשים וגברים כאחד;
- הסבירות שילד שנולד יהיה חולה עולה משמעותית במקרה של נישואי בני משפחה;
- הורים בריאים מבחינה פנופטית לילד עם מחלה לכאורה יכוליםלהיות נשאים הטרוזיגוטיים של הגן המוטנטי.
כדאי לציין שבין כל הפתולוגיות התורשתיות, תורשה אוטוזומלית רצסיבית של תכונות היא הנפוצה ביותר. מחלות שניתן לזהות כתוצאה מתכונה זו כוללות קבוצה גדולה של פרמנטופתיות המובילות להפרעות מטבוליות, מחלות דם (כולל הומאוסטזיס), כליות, מערכת חיסון וכו'.
דוגמאות למחלות אוטוזומליות רצסיביות
- קבוצת הסימנים הזו כוללת את מחלת גירק (גליקוגנוזיס). הביטוי של הפרעה גנטית זו נובע ממחסור באנזים גלוקוז-6-פוטוספטאז, אשר מביא להידרדרות משמעותית ביכולת הכבד להתרבות גלוקוז. הפרה של תהליך כה חשוב מובילה בהכרח להיפוגליקמיה.
- מחלת סירופ מייפל היא גם תכונה אוטוזומלית שניתן להגדיר כרצסיבית. למחלה זו יש שם אחר - לאוצינוזה. אבחנה כזו מרמזת על הפרעה מטבולית הנובעת מחילוף חומרים לא תקין של חומצות אמינו מסועפות. ניתן לייחס מחלה זו לחומצה אורגנית.
- מחלת טיי-זקס, שגם נקראת בשמות כמו אידיוטיות אמאורוטיות מוקדמות של ילדות ומחסור בהקסוסמינידאז. הפרעה זו היא אוטוזומלית רצסיבית גנטית וגורמת להידרדרות מתקדמת של היכולות הפיזיות והנפשיות של הילד.
- ראוי לציין שבניגוד למחלה כמו חירשות, הסימן האוטוזומלי של עיוורון צבעים הוארצסיבי, אך יחד עם זאת ניתן לסווג אותו כ"קשור למין". הפרה של תפיסת הצבע יכולה להיות חלקית או מלאה. הנפוץ ביותר הוא התפיסה המעוותת של אדום. ראוי לציין שבמקרים מסוימים, תפיסה לקויה של צבע מסוים מתפצת על ידי הבחנה טובה יותר בין גוונים של צבעים אחרים.
פנילקטונוריה היא תכונה אוטוזומלית רצסיבית המרמזת על מחלה מטבולית תורשתית. הפרה כזו נגרמת על ידי חוסר באנזים פנילאלנין
מה צריך להיות מובן כמחלות הקשורות למין
מחלות של קבוצה זו נובעות מהעובדה שלגברים יש כרומוזום X אחד, ולנשים יש שניים. בהתאם לכך, נציג זכר, שירש גן פתולוגי, הוא hemizigous, ואישה היא הטרוזיגטית. תכונות תורשתיות המועברות באופן מקושר X עשויות להופיע בהסתברות שונה בשני המינים.
אם ניקח בחשבון את תורשת ה-X הדומיננטית של המחלה, ראוי לציין שמקרים כאלה שכיחים יותר בנשים. זאת בשל האפשרות המוגברת לקבל אלל פתולוגי מאחד ההורים. באשר לגברים, הם מסוגלים לרשת את סוג הגן הזה רק מאמם. יחד עם זאת, בשושלת הגברי, התכונה האוטוזומלית הדומיננטית המקושרת לכרומוזום X מועברת לכל הבנות, בעוד שהמחלה אינה מתבטאת בבנים,כי הם לא מקבלים את הכרומוזום של האב.
אם תשים לב לתכונה האוטוזומלית רצסיבית X-linked של תורשה, תשים לב שמחלות כאלה מתפתחות בעיקר אצל גברים המיזיגוטים. בתורן, נקבות הן כמעט תמיד הטרוזיגוטיות ולכן בריאות פנופטית. תכונות תורשתיות הקשורות X כוללות מחלות כגון ניוון שרירים דושן-בקר, המופיליה, תסמונת האנטר ואחרות.
באשר לתורשה המקושרת Y, סימנים אלו נובעים מנוכחות כרומוזום Y אך ורק בגברים. פעולתו של גן כזה יכולה לעבור רק מאב לבן במשך דורות רבים.
תכונות של שיטת ההורשה המיטוכונדריאלית
סוג זה של תורשה נבדל בין היתר בעובדה שהעברת תכונות מתרחשת דרך המיטוכונדריה הממוקמת בפלזמה של הביצית. במקביל, כרומוזום הטבעת ממוקם בכל מיטוכונדריה, ויש כ-25,000 מהם בביצית.מוטציות גנים במיטוכונדריה מופיעות כאשר קיימות בגוף אופטלמופלגיה מתקדמת, מיופתיות מיטוכונדריה וניוון עצב הראייה של לברף. מחלות הנובעות מגורם זה יכולות להיות מועברות מהאם בתדירות שווה גם לבנות וגם לבנים.
באופן כללי, גם לתכונות אוטוזומליות לא מקושרות וגם לסוגים אחרים של מוטציות תורשתיות יכולות להיות השפעה משמעותית על המצב הגופני של כמה דורות והן הגורם למחלות קשות רבות.
