ידע מודרני מתחום הגנטיקה כבר נכנס לשלב היישום המעשי שלו ברפואה יישומית. כיום, מדענים פיתחו מערך של בדיקות גנטיות, או בדיקות שיכולות לזהות גנים שהם הגורם השורשי לא רק למחלות תורשתיות, אלא גם למחלות גוף מסוימות.
ביטוח בעיות
ילד יורש מהוריו לא רק את צבע העיניים וצורת האף, אלא גם בריאות. במדינות רבות, ניתוח גנטי (סקר, מסקר באנגלית - "ניפוי") כבר כלול בביטוח הבריאות החובה. בארצנו, הכיוון הזה של אבחון מוקדם של בריאות הילד רק הולך ומתפתח.
כל אדם נושא עד עשרה גנים פגומים בגנום שלו, ובסך הכל אנחנו יודעים יותר מ-5,000 מחלות ומצבים פתולוגיים הקשורים למערך הגנים שלנו. זו סטטיסטיקה. בדיקות גנטיות רפואיות מקיפות יכולות לחשוף עד274 פתולוגיות גנים. לכן כל מי שדואג לבריאות ילדיו העתידיים צריך לשקול לעבור בדיקה גנטית.
לא רק לקבוצות סיכון
הקרנה גנטית מוצעת לעתים קרובות לנשים בהריון. אבל לא רק עבורם, תוצאות הניתוח הגנטי יכולות להיות שימושיות. בדיקה גנטית מאפשרת לקבוע את נטייתו של אדם למגוון מחלות, מספקת מידע על התרופות היעילות ביותר לחולה נתון. מחקרים מספקים מידע על אישיותו של האדם, נטייתו לעודף משקל, מאפשרים פיתוח דיאטות מיוחדות והתאמת אורח חיים.
בדיקות של נשים בהריון (סקר סביב הלידה לפני לידה) משמשות לקביעת הפתולוגיה של העובר כחלק מהאבחנה הכללית שלו. בארצנו מתבצעת בדיקה גנטית חובה של יילודים, אך נדבר על כך בנפרד. ניתוחים גנטיים של הורים לעתיד משמשים כדי לקבוע את הסיכון ללדת ילד עם פתולוגיות גנטיות מולדות.
שלא לדבר על בדיקות גנטיות לביסוס אבהות וזוגיות, כמו גם שימוש בנתונים גנטיים בחקירת עבירות פליליות.
ועם זאת יש קבוצות סיכון
כפי שהתברר, ניתן לבצע ניתוחים גנטיים לבקשת המטופל ובהמלצת גנטיקאי. למי מוצג הניתוח הזה:
- בני זוג שיש להם מחלות תורשתיות.
- זוגות נשואים אשרקשורים זה לזה.
- נשים עם היסטוריית הריון לרעה.
- אנשים שנחשפו לגורמים שליליים ומוטגנים.
- נשים מעל גיל 35 וגברים מעל גיל 40. בגיל זה, הסיכון למוטציות גנים עולה.
הקרנה לידה
זהו מונח כללי למספר בדיקות הריון. הוא כולל אולטרסאונד, דופלרומטריה, ניתוחים ביוכימיים ולמעשה סקר לאיתור מחלות גנטיות של העובר, שמטרתן לקבוע מומים ומומים כרומוזומליים. מחקרים כאלה כוללים שלושה פרמטרים עיקריים בחישוב סיכונים לעובר: גיל האם, גודל חלל העורף של העובר וסמנים ביוכימיים בסרום הדם של האם השייכים לעובר או מיוצרים על ידי השליה.
כל הבדיקות לנשים בהריון מחולקות ל:
- סקר גנטי של השליש הראשון (עד 14 שבועות להריון). 80% מהעוברים עם תסמונת דאון מזוהים.
- סקר בטרימסטר השני (מ-14 עד 18 שבועות של הריון). מתגלים עד 90% מהעוברים עם תסמונת דאון ופתולוגיות אחרות.
בעבר, הרופאים המליצו על בדיקת סקר סב-לידתית לנשים מעל גיל 35, מאחר ואלו הן בעלות סיכון מוגבר לפתח תסמונת דאון בעובר (פתולוגיה של כרומוזומים בצורה של 3 כרומוזומים 21 זוגות). כיום, הרופא מציע בדיקה כזו לכל הנשים ההרות לפי שיקול דעתן.
הטרימסטר הראשון הוא החשוב ביותר
לכל מי שלא זוכר -נזכיר כי בשבועיים הראשונים לחייו, עובר העובר את השלבים העיקריים של התפתחות העובר, כאשר הצינור העצבי ובסיסי כל איברי ומערכות הגוף מונחים, הוא מושתל ברחם.
לכן נשים בהריון שבטרימסטר הראשון סבלו ממחלות נגיפיות נשימתיות חריפות, הרפס, הפטיטיס, נדבקו ב-HIV, עברו צילומי רנטגן (אפילו אצל רופא השיניים) או צילומי רנטגן, שתו אלכוהול, עישנו, לקחו סמים או סמים לא חוקיים, השתזפו, עשו פירורים ואפילו צבעו את שיערם צריכים לשקול להתייעץ עם גנטיקאי.
מה ניתן לשמוע בפגישת הייעוץ
קודם כל, אתה צריך להתכונן לזה. הורים לעתיד צריכים להיות מודעים למחלות תורשתיות מקרוביהם, לקחת תיעוד רפואי ותוצאות כל הבדיקות. הגנטיקאי ילמד את כל החומרים שהוגשו ובמידת הצורך ישלח אותם לבדיקות נוספות (ביוכימיה בדם, מחקר קריוטיפ).
חשוב לזכור שהסקר הגנטי אינו מדויק ב-100%. לפעמים, כדי להבהיר את הפתולוגיה של העובר, נדרש בדיקת מי שפיר (דגימת מי שפיר), ביופסיה כוריונית ועוד בדיקות מורכבות למדי.
איך נראות תוצאות ההקרנה
התוצאה הנכונה מתבטאת כשיעור הסיכוי שהעובר ייפגע מתסמונת דאון, מום בתעלה העצבית ופתולוגיות אחרות. לדוגמה, 1:200 פירושו שהסיכוי שילד יקבל פתולוגיה הוא אחד ל-200מקרים. לכן 1:345 עדיף על 1:200. אבל זה לא הכל. הרופא חייב בהכרח להשוות את האינדיקטורים של התוצאה שלך עם האינדיקטור של קטגוריית הגיל של האזור שבו מתקיימת הבדיקה. המסקנה תדבר על סיכון גבוה, בינוני או נמוך לפתח פגם.
אבל זה לא הכל. הניתוח מצריך גישה פרטנית, הלוקחת בחשבון אינדיקציות אולטרסאונד, היסטוריה משפחתית, סמנים ביוכימיים.
הקרנת ילודים
זוהי ההקרנה הגנטית הראשונה של יילוד. זה הוצג לראשונה בשנת 1962 לאבחון מוקדם של פנילקטונוריה אצל תינוקות. מאז נוספו למחלה זו הפרעות אנדוקרינולוגיות ומטבוליות, פתולוגיות דם וחריגות גנטיות.
הליך ההקרנה הזה הוא פשוט - התינוק נלקח מהעקב מיד לאחר הלידה ונשלח למעבדה לבדיקת מחלות שכמעט לא מאובחנות לפני הופעת התסמינים, אך כאשר מופיעים תסמינים, מובילות ל שינויים בלתי הפיכים בגוף. במקרה של תוצאה חיובית, תידרש בדיקה נוספת.
מה יכול להתגלות בתינוק
אבחון זה בחינם ומזהה את המחלות הבאות:
- פנילקטונוריה היא הפרעה מערכתית של חילוף החומרים של חלבון, אשר בשלבים המאוחרים יותר מובילה לפיגור שכלי. המחלה, שמתגלה בזמן ומאוזנת על ידי תזונה מיוחדת, אינה מתפתחת.
- היפותירואידיזם –ירידה בתפקוד בלוטת התריס. מחלה ערמומית שמובילה לפיגור שכלי ועיכוב התפתחותי.
- סיסטיק פיברוזיס היא מחלה קשה הקשורה למוטציה גנטית. במקרה זה, עבודתם של איברים רבים מופרעת. אין תרופה, אבל דיאטה ותכשירים אנזימטיים מיוחדים מייצבים את מצבו של החולה.
- תסמונת אדרוגניטלית - תפקוד לקוי של קליפת האדרנל, מה שמוביל לגמדות.
- Galactosemia - מחסור באנזימים האחראים על חילוף החומרים של גלקטוז.
עם זאת, ברור שחמש מחלות אינן מספיקות. לדוגמה, בגרמניה, בדיקת יילודים כוללת 14 מחלות, ובארה ב - 60.
בדיקות גנטיות יכולות להציל חיים
סקר לפני נישואין של בני זוג לזיהוי נשיאת גנים מוטנטיים יאפשר לרופאים לעקוב מקרוב אחר מהלך ההריון, אבחון סב-לידתי יגלה פתולוגיות, וכל זה יסייע להבטיח תיקון מוקדם של מחלות תורשתיות בילד.
אבחון נטאלי של יילודים יחשוף מחלות שעם תיקון בזמן, יאפשרו לילד להתפתח כרגיל. אבחון מוקדם של מחלות מונוגניות (המופיליה או חירשות מולדת) יעזור למנוע טעויות רבות, לפעמים קטלניות.
סקרים גנטיים במבוגרים חושפים מחלות מולטי-פקטוריאליות - סרטן, סוכרת, מחלת אלצהיימר. זיהוי של נטייה גנטית לפתולוגיות אלה קובע סדרה של אמצעי מניעה שמטרתם להפחית את הסיכונים להתפתחותם. כְּבָרכיום ישנם מקרים שבהם הגורמים לסרטן הדם זוהו ברמה הגנטית, והמחלה הועברה לשלב הפוגה הודות למחקר גנים.
והם יכולים לעזור לשפר אותו
פיתוח בדיקות סגנון חיים גנטי הוא גם כיוון מבטיח. הם נועדו לעקוב אחר נטיית הגוף לגורמים סביבתיים שונים. הם יראו נטייה לספיגה של חומרים מזינים שונים וקצב חילוף החומרים שלהם. ותזונאי מנוסה יגיד לך איך לאכול ואיך להתאמן על סמך המאפיינים הגנטיים שלך.
