תסמונת הפמיניזציה האשכים היא פתולוגיה מולדת נדירה יחסית, המלווה בירידה ברגישות להורמוני מין גבריים. במקרים חמורים יותר, הגוף נעשה חסר רגישות לחלוטין להשפעות האנדרוגנים. התסמינים של מחלה כזו יכולים להיות בדרגות חומרה שונות, והטיפול בחולים נבחר בנפרד.
כמובן, אנשים שחוו מחלה כזו מעוניינים במידע נוסף. מהי תסמונת הפמיניזציה של האשכים? איך מטפלים במחלה והאם יש באמת שיטות טיפול יעילות? מדוע מתפתחת המחלה? מה הפרוגנוזה לחולים? אנשים רבים מחפשים תשובות לשאלות אלו.
תסמונת הפמיניזציה של האשכים - מה זה?
קודם כל, כדאי להבין את משמעות המונח. תסמונת הפמיניזציה של האשכים היא מחלה מולדת הנגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום מין. המחלה מלווה באובדן רגישות לאנדרוגנים, ומידת הירידה ברגישות להורמוני מין זכריים יכולה להיות שונה - חומרת התסמינים תלויה בכך.
לדוגמה, עם עמידות לאנדרוגנים מתונה, כלפי חוץ הילד מתפתח באופן די נורמלי. עם זאת, בבגרות, עלול להתברר שגבר אינו פוריה, שכן גופו פשוט אינו מייצר זרע.
אובדן מוחלט של רגישות להורמונים נראה אחרת לגמרי על רקע מחלה כמו תסמונת הפמיניזציה של האשכים. הקריוטיפ האנושי נשאר זכר. אף על פי כן, בנים נולדים עם מה שנקרא הרמפרודיטיזם שווא, שבו יש היווצרות של איברי המין החיצוניים לפי הסוג הנשי עם נוכחות בו זמנית של האשכים ורמה תקינה של טסטוסטרון בדם. במהלך ההתבגרות, בנים אלה נוטים לפתח מאפיינים מיניים נשיים (למשל, הגדלת חזה).
תסמונת הפמיניזציה של האשכים היא פתולוגיה נדירה יחסית. על כל 50-70 אלף יילודים, יש רק ילד אחד עם מוטציה דומה. אם ניקח בחשבון מקרים של hermaphroditism, אז בכ-15-20% מהחולים הגורם לנוכחות של איברי מין לא טיפוסיים קשור בדיוק ל-STF. אגב, ברפואה, הפתולוגיה מופיעה בשמות שונים - תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים, תסמונת מוריס, פסאודו-הרמפרודיטיס גברית.
STF לנשים: האם זה אפשרי?
אנשים רבים מתעניינים בשאלה האם תסמונת הפמיניזציה של האשכים אפשרית בנשים. מכיוון שהפתולוגיה קשורה למוטציה בכרומוזום Y, ניתן לומר בוודאות שרק זכרים נפגעים.
מצד שני, אנשים הסובלים ממחלה זו נראים לרוב כמו נשים. יתרה מכך, הם תופסים את עצמם בהתאם. על פי הסטטיסטיקה, חולים עם hermaphroditism כוזב נראים לעתים קרובות כמו נערות מושכות וגבוהות עם דמות רזה. אנשים עם אבחנה כזו אפילו זוכות לכמה תכונות אופי מיוחדות, כולל מחשבה הגיונית ומדויקת, יכולת ניווט מהיר במצבים, אנרגיה, יעילות ותכונות "גבריות" אחרות.
עובדה מעניינת נוספת היא שלנשים רבות העוסקות בספורט יש קריוטיפ גברי. לכן ספורטאים מקצועיים לוקחים רוק לניתוח DNA - נשים (כלומר, גברים) עם תסמונת מוריס אינם מורשים להתחרות.
אגב, נוכחותה של פתולוגיה כזו מיוחסת לדמויות היסטוריות רבות, כולל ג'ואן ד'ארק ומלכת אנגליה המפורסמת אליזבת טיודור.
הגורמים העיקריים לפתולוגיה
כאמור, תסמונת מוריס (תסמונת הפמיניזציה האשכים) היא תוצאה של פגם בגן AR. מוטציה כזו משפיעה על הקולטנים המגיבים להורמונים האנדרוגניים, וכתוצאה מכך הם פשוט נעשים חסרי רגישות. על פי מחקרים, התסמונת מועברת בסוג רצסיבי מקושר X, והנשא של גנים פגומים,בדרך כלל האם. מצד שני, מוטציה ספונטנית אפשרית גם בילד שנולד משני הורים בריאים לחלוטין, אך מקרים כאלה מתועדים בתדירות נמוכה בהרבה.
בתהליך ההתפתחות העוברית נוצרות הגונדות (בלוטות המין) של העובר לפי הקריוטיפ - לילד יש אשכים מלאים. אך עקב נזק לגנים, הרקמות אינן רגישות (לא רגישות) לטסטוסטרון ולדהידרוסטרון, האחראים על היווצרות הפין, שק האשכים, השופכה והערמונית. במקביל נשמרת רגישות הרקמות לאסטרוגנים הגורמת להמשך התפתחותם של אברי המין לפי הסוג הנשי (למעט הרחם, החצוצרות והשליש העליון של הנרתיק).
הצורה המלאה של התסמונת ותכונותיה
תסמונת הפמיניזציה של האשכים (מוריס) עשויה להיות מלווה באובדן מוחלט של רגישות הקולטנים לטסטוסטרון. במקרים כאלה, ילד נולד עם גנוטיפ זכר (יש כרומוזום Y), גונדות זכריות, אבל איבר מין נקבה חיצוני.
לילדים כאלה אין שק האשכים והפין, והאשכים נשארים בחלל הבטן. במקום זאת, יש נרתיק ושפתיים חיצוניות. לעתים קרובות, רופאים במקרים כאלה מדברים על לידת ילדה. מטופלים מבקשים עזרה, ככלל, בגיל ההתבגרות עם תלונות על היעדר מחזור. אגב, אצל ילד מתפתחים מאפיינים מיניים משניים בהתאם לסוג הנשי (חוסר מוטציות בקול, צמיחת שיער, הגדלה של בלוטות החלב). עם בדיקה מפורטת, הרופא קובע את נוכחותם של בלוטות המין הגבריות וקבוצה מסוימת שלכרומוזומים.
לעיתים קרובות, האבחנה של "תסמונת הפמיניזציה של האשכים" נעשית כבר על ידי נשים בוגרות הפונות למומחה לאמנוריאה ועקרות.
צורה לא שלמה של תסמונת מוריס ומידת התפתחותה
תסמונת הפמיניזציה של האשכים בגברים עלולה להיות מלווה בירידה חלקית בלבד ברגישות הקולטנים לטסטוסטרון. במקרים כאלה, מערכת התסמינים עשויה להיות מגוונת יותר. בשנת 1996 נוצרה מערכת סיווג, לפיה מבחינים בחמש צורות עיקריות של פתולוגיה זו.
- תואר ראשון, או סוג זכר. לילד יש פנוטיפ גברי בולט והוא מתפתח ללא כל חריגות בולטות. לעיתים, בגיל ההתבגרות, יש עלייה בבלוטות החלב ושינויים לא אופייניים בקול. אבל לחולים תמיד יש פגיעה בזרע, וכתוצאה מכך לאי פוריות.
- תואר שני (בעיקר סוג זכר). ההתפתחות מתרחשת לפי הסוג הגברי, אך עם כמה סטיות. לדוגמה, היווצרות של מיקרופין והיפוספדיאס (עקירה של הפתח החיצוני של השופכה) אפשרית. לעתים קרובות חולים סובלים מגניקומסטיה. יש גם שקיעה לא אחידה של שומן תת עורי.
- תואר שלישי, או פיתוח אמביוולנטי. לחולים יש ירידה ניכרת באיבר המין. גם שק האשכים משתנה - לפעמים בצורתו הוא דומה לשפתיים החיצוניות. יש תזוזה של השופכה, ולעתים קרובות האשכים לא יורדים לשק האשכים. יש גם מאפייניםסימנים נשיים - הגדלת חזה, מבנה גוף אופייני (אגן רחב, כתפיים צרות).
- דרגה רביעית (הסוג הנשי השולט). לחולים מקבוצה זו יש פנוטיפ נשי. האשכים נשארים בחלל הבטן. איברי המין הנשיים מתפתחים, עם זאת, עם כמה סטיות. לדוגמה, ילד מפתח נרתיק "עיוור" קצר, ולעיתים קרובות הדגדגן עובר היפרטרופיה ודומה למיקרופין.
- תואר חמישי, או סוג נקבה. צורה זו של המחלה מלווה בהיווצרות כל המאפיינים הנשיים - ילד נולד ילדה. עם זאת, יש כמה סטיות. בפרט, מטופלים חווים לעתים קרובות הגדלה של הדגדגן.
תסמינים אלו הם המלווים לתסמונת הפמיניזציה של האשכים. רבייה עם פתולוגיה כזו היא בלתי אפשרית - גופו של המטופל אינו מייצר תאי נבט זכריים, ואיברים פנימיים נשיים נעדרים או אינם נוצרים במלואם.
לפי הסטטיסטיקה, אנשים עם אבחנה דומה סובלים פעמים רבות מבקע מפשעתי, הקשור לפגיעה במעבר האשכים בתעלת המפשעתי. עקב תזוזה של הפתח החיצוני של השופכה, גדל הסיכון לפתח מחלות שונות של מערכת השתן (למשל פיילונפריטיס, דלקת השופכה ומחלות דלקתיות אחרות).
נהלי אבחון
אבחון של מחלה כזו הוא תהליך ארוך. הוא כולל טיפולים רבים:
- לכתחילה, הרופא אוסף אנמנזה. במהלך הסקר, עליך לברר אם לילד היו כאלהואז הפרעות התפתחותיות לאחר הלידה או במהלך ההתבגרות. ההיסטוריה המשפחתית מנותחת גם (האם היו סטיות כאלה בקרב קרובי משפחה).
- שלב חשוב הוא גם בדיקה גופנית, שבמהלכה מומחה יכול להבחין בקיומן של סטיות במבנה הגוף ובאיברי המין החיצוניים, סוג צמיחת השיער ועוד. נמדדים גובה ומשקל המטופל. יש צורך במחקר נוסף כדי לזהות מחלות נלוות.
- בהמשך, מבוצע קריוטיפ - הליך המאפשר לקבוע את כמות ואיכות הכרומוזומים, מה שמאפשר, בתורו, לקבוע את מין המטופל.
- במידת הצורך, מתבצע מחקר גנטי מולקולרי, שבמהלכו נקבעים מספר וסוגי הגנים הפגועים.
- חובה בדיקה אצל אורולוג - הרופא חוקר את המבנה והתכונות של איברי המין החיצוניים, ממשש את הערמונית וכו'
- נלקחת בדיקת דם לבדיקת רמות ההורמונים.
- אולטרסאונד הוא גם אינפורמטיבי. הליך זה מאפשר לזהות חריגות במבנה של איברי המין הפנימיים, לזהות אשכים לא ירדו ולאבחן מחלות נלוות.
- ניתן לקבל את המידע המדויק ביותר על מבנה האיברים הפנימיים במהלך תהודה מגנטית או טומוגרפיה ממוחשבת.
תסמונת הפמיניזציה האשכים: טיפול
הטיפול במקרה זה תלוי ישירות בגיל המטופל ובמידת חוסר הרגישותקולטנים להורמון אנדרוגנים. טיפול הורמונלי חלופי הוא חובה, המאפשר לך להעלים מחסור באנדרוגן, לעזור ליצור את המאפיינים המיניים המשניים הנכונים ולהעלים חריגות התפתחותיות אפשריות.
יש להבין שפסיכותרפיה היא שלב חשוב ביותר - המטופל זקוק להתייעצויות מתמדות עם מומחה. ואכן, על פי הסטטיסטיקה, הרמפרודיטיזם כוזב מוביל לעתים קרובות למדי להתפתחות של דיכאון קליני. אם המוטציה מאובחנת במקרה בבגרות (אנחנו מדברים על חסינות מלאה לקולטני טסטוסטרון), אז הרופא עשוי להחליט שלא לדווח על כך לאישה שחיה חיים מלאים ומזדהה כנציגת המין ההוגן.
מתי יש צורך בניתוח?
ניתן לפתור בעיות רבות באמצעות נהלים מיוחדים. בחולים עם פנוטיפ נשי, יש לציין הסרת האשכים. הליך כזה הכרחי, מכיוון שהוא עוזר למנוע התפתחות של בקע והתפתחות נוספת של מאפיינים מיניים גבריים. בנוסף, ההליך הוא מניעת סרטן האשכים.
אם התפתחות האורגניזם מתרחשת בהתאם לסוג הנשי, אז לפעמים יש צורך בניתוח פלסטי של הנרתיק ואיברי המין החיצוניים, המאפשרים לחיות חיי מין. ניתוח יכול לתקן את העקירה של תעלת השתן.
כאשר מטופל מתפתח לדפוס גברי, לפעמים יש צורך להכניס את צינורות הזרע לשק האשכים. מאחר וגברים רבים עם אבחנה דומה סובליםמגניקומסטיה, ניתוחים פלסטיים בשד מבוצעים לעתים קרובות כדי לעזור להחזיר את הגוף לצורתו הטבעית.
פרוגנוזה לחולים וסיבוכים אפשריים
תסמונת הפמיניזציה של האשכים (מוריס) אינה איום ישיר על החיים. הגוף מתפקד די רגיל אפילו עם חוסר רגישות מוחלטת להורמונים אנדרוגנים. לאחר התערבות רפואית וכירורגית, המטופלת יכולה לחיות חיים מלאים כאישה, בעלת קריוטיפ גברי. אך קיים סיכון לפתח סרטן אשכים שאינו יורד לשק האשכים - במקרים כאלה יש לנקוט באמצעים. כדי למנוע התפתחות של סרטן, מתבצעת הסרה כירורגית של האשכים לשק האשכים (אם למטופל יש פנוטיפ גברי) או הסרה מלאה של הבלוטות (אם למטופל יש פנוטיפ נשי).
באשר לסיבוכים אפשריים נוספים, רשימתם כוללת את חוסר האפשרות לקיום יחסי מין (היווצרות לא תקינה של איברי המין), הפרעות במתן שתן (במהלך התפתחות מערכת גניטורינארית, תעלת השתן נעקרה). חולים אינם פוריים ללא קשר לפנוטיפ. אל תשכחו מקשיים חברתיים, כי לא כל ילד, ועוד יותר נער, מצליח להבין את מאפייני הגוף שלו. כמובן, ניתן לבטל את הבעיות של אזור איברי המין, כמו גם את הפתולוגיה של מערכת ההפרשה, במהלך הניתוח. הפרוגנוזה לחולים חיובית בכל מקרה.
האם יש אמצעי מניעה?
למרבה הצער, אין תרופות שיכולות למנוע את התרחשות של מחלה כזו.אבל, מאחר שתסמונת הפמיניזציה של האשכים היא פתולוגיה גנטית, ניתן לזהות את הסיכון להתפתחותה גם בשלב תכנון ההריון - יש צורך בבדיקת הורים לעתיד.
באשר לחולים עם הפרעות שכבר אובחנו, הם זקוקים לטיפול רפואי מוסמך, כמו גם לבדיקות רפואיות רגילות, טיפול הורמונלי.
