תסמונת פירסון היא מחלה גנטית נדירה מאוד שמתבטאת בינקות וברוב המקרים מובילה למוות מוקדם.
היסטוריית גילוי
שם אחר לתסמונת פירסון הוא אנמיה סידרובלסטית מולדת עם אי ספיקה אקסוקרינית של הלבלב. המחלה נקראת על שם המדען שתיאר אותה לראשונה ב-1979 - N. A. Pearson. התסמונת זוהתה באמצעות מעקב ארוך טווח אחר ארבעה ילדים עם תסמינים דומים: הם סבלו מאנמיה סידרובלסטית שלא הגיבה לטיפול הסטנדרטי, אי ספיקת לבלב אקסוקרינית ופתולוגיה של תאי מח עצם.
בתחילה, הילדים קיבלו אבחנה שונה - תסמונת שווכמן (היפופלזיה מולדת של הלבלב). אבל לאחר מחקר של דם ומח עצם, התגלו הבדלים ברורים, שהולידו את תסמונת פירסון בקטגוריה נפרדת.
סיבות למחלה
המחקר על הגורמים למחלה ארך כעשר שנים. גנטיקאים הצליחו למצוא פגם גנטי שמוביל לחלוקה ושכפול של DNA מיטוכונדריאלי.
למרות שהמחלה גנטית, בדרך כלל המוטציה מופיעה באופן ספונטני, והתינוק החולה נולד באופן מוחלטהורים בריאים. לפעמים יש קשר בין נוכחות של אופתלמופתיה אצל האם לבין התפתחות תסמונת פירסון בילדה.
ניתן לזהות פגמים ב-DNA במח העצם, באקינוציטים של הלבלב, וכן באיברים שאינם היעדים העיקריים של המחלה - כליות, שריר לב, הפטוציטים. מצד שני, בחלק מהחולים, בנוכחות תמונה קלינית ומעבדתית טיפוסית, לא ניתן לרשום שינויים ב-DNA המיטוכונדריאלי.
בילדים חולים יש הצטברות של ברזל בכבד, טרשת גלומרולי של הכליות והיווצרות ציסטות. במקרים מסוימים, מתפתחת פיברוזיס בשריר הלב, מה שמוביל לאי ספיקת לב.
הלבלב מפריש כמויות לא מספיקות של ליפאז, עמילאז וביקרבונט בכל החולים עם מחלת פירסון. התסמונת מתבטאת בנייוון של רקמת הבלוטה והפיברוזיס שלה לאחר מכן.
שיטות אבחון
בביטחון, רק גנטיקאים יכולים לבצע אבחנה לאחר בדיקת DNA מיטוכונדריאלי. גם לבדיקת דם היקפית שגרתית יש תפקיד חשוב: מתגלות אנמיה מקרוציטית חמורה, נויטרופניה וטרומבוציטופניה. בולט חוסר ההשפעה מהטיפול באנמיה עם תכשירי "ציאנקובלמין" וברזל.
עקב ניקור מח עצם, ניתן לראות ירידה במספר התאים הכולל, נוכחות ואקואולים באריתרובלסטים והופעת סידרובלסטים טבעתיים.
תסמיני מחלה
מהימים הראשונים לחייו של ילדייתכן שיש חשד לתסמונת פירסון. תסמיני המחלה הופיע לראשונה אצל תינוקות בצורה של אנמיה מזיקה וסוכרת תלוית אינסולין. חיוורון של העור, נמנום, עייפות, שלשולים, הקאות תקופתיות נצפים, הילד עולה במשקל בצורה גרועה. מזון כמעט לא מתעכל, סטאטוריה אופיינית. מופיעים תסמינים של סוכרת, רמת הגלוקוז בדם עולה וקיימת נטייה לחמצת. התפתחות אפשרית של אי ספיקת כבד, כליות ולב.
לפעמים, בנוסף לאנמיה, מופיעה פנציטופניה (מחסור של לא רק אריתרוציטים, אלא גם טסיות דם ולויקוציטים), אשר יתבטא כנטייה לדימומים וזיהומים תכופים.
טיפול ופרוגנוזה
למרבה הצער, הרופאים עדיין לא יודעים איך לנצח את תסמונת פירסון. הטיפול בו אינו ספציפי ונותן תוצאות לטווח קצר בלבד.
אנמיה אינה מגיבה לטיפול סטנדרטי ודורשת עירויי דם תכופים. כדי לשפר את תפקוד הלבלב, אנזימים נקבעים, וטיפול בעירוי נקבע לתיקון הפרעות מטבוליות. במקרים נדירים מבוצעת השתלת מח עצם.
לתסמונת פירסון יש פרוגנוזה לא חיובית: ילדים מפגרים בהתפתחות הגופנית, רובם מתים לפני גיל שנתיים. במקרים בודדים, החולים חיים זמן רב יותר הודות לטיפול אחזקה יעיל, אך בגיל מבוגר יותר, המחלה מובילה לניוון שרירים, האופיינית לתסמונת קרנס-סייר.
חומרת מהלך המחלה במהלךתלוי במידה רבה במידת הנזק של ה-DNA.
