תסמונת De Toni-Debre-Fanconi היא מחלה מולדת קשה המאופיינת במגוון הפרעות מטבוליות. לרוב, ילדים משנת החיים הראשונה סובלים מכך. ככלל, היא מתרחשת בשילוב עם פתולוגיות תורשתיות אחרות, אך יכולה להתבטא גם כתסמונת עצמאית.
קיצור היסטוריה
המחלה התגלתה ונחקרה ב-1931 על ידי ד ר פנקוני משוויץ. בבדיקת ילד עם רככת, קומה נמוכה ושינויים בבדיקות שתן, הוא הגיע למסקנה שיש לראות בשילוב סימנים זה כפתולוגיה נפרדת. שנתיים לאחר מכן, דה טוני ביצע תיקונים משלו, הוסיף היפופוספטמיה לתיאור שכבר קיים, ולאחר זמן מה, דברה גילה aminoaciduria בחולים דומים.
בספרות הביתית, מצב זה נקרא המונחים "תסמונת דה טוני-דבר-פאנקוני תורשתית" ו"סוכרת גלוקואמינופוספט". בחו"ל, היא מכונה לעתים קרובות תסמונת פנקוני הכלייתית.
סיבות לתסמונת פאנקוני
כרגע, לא ניתן היה להבין לגמרי מה עומד בבסיסאת המחלה הקשה הזו. תסמונת פאנקוני נחשבת להפרעה גנטית. מומחים מאמינים כי התפתחות פתולוגיה זו קשורה למוטציה נקודתית, אשר מובילה לתפקוד לא תקין של הכליות. מחקרים רבים אישרו כי קיימת הפרה של חילוף החומרים התאי בגוף. ייתכן שאדנוזין טריפוספט (ATP), תרכובת הממלאת תפקיד חשוב במטבוליזם האנרגיה, מעורב במקרה. כתוצאה מתפקוד לא תקין של אנזימים, גלוקוז, חומצות אמינו, פוספטים וחומרים שימושיים אחרים הולכים לאיבוד. בתנאים קשים כאלה, האבובות הכליות אינן מקבלות את האנרגיה הדרושה להן לתפקוד. חומרים שימושיים מופרשים יחד עם שתן, תהליכים מטבוליים מופרעים, מתפתחים שינויים דמויי רככת ברקמת העצם.
תסמונת פנקוני שכיחה הרבה יותר בילדים מאשר במבוגרים. על פי הסטטיסטיקה, תדירות הפתולוגיה היא 1:350,000 ילודים. גם בנים וגם בנות חולים בפרופורציות שוות.
סימנים של תסמונת פאנקוני
המחלה יכולה להתפתח בכל גיל, אך לרוב היא מופיעה בילדים בשנה הראשונה לחיים. גלוקוזוריה, היפראמינואצידוריה כללית והיפרפוספאטוריה - שלישיית סימנים זו מאפיינת את תסמונת פנקוני. התסמינים מתפתחים די מוקדם. קודם כל, הורים שמים לב שילדם מתחיל להטיל שתן לעתים קרובות יותר, והוא צמא כל הזמן. תינוקות, כמובן, לא יכולים לומר זאת במילים, אבל על ידי התנהגותם הגחמנית והתלייה המתמדת על החזה או הבקבוק, ברור שמשהו לא בסדר עם הילד.אז.
בהמשך, ההורים מודאגים מהקאות לא מוסברות תכופות, עצירות ממושכת וחום גבוה בלתי מוסבר. ככלל, בשלב זה הילד סוף סוף מגיע לרופא. רופא ילדים מנוסה עשוי לחשוד ששילוב זה של תסמינים אינו דומה כלל להצטננות. אם יתברר שהרופא כשיר, הוא יוכל לזהות את תסמונת פאנקוני בזמן.
הסימפטומים, בינתיים, לא נעלמים. נוסף להם פיגור בולט בהתפתחות הגופנית והנפשית, מופיעה עקמומיות בולטת של עצמות גדולות. בדרך כלל, שינויים משפיעים רק על הגפיים התחתונות, מה שמוביל לעיוות מסוג varus או valgus. במקרה הראשון, רגליו של הילד יהיו מעוקלות על ידי הגלגל, במקרה השני - בצורה של האות "X". שתי האפשרויות, כמובן, אינן חיוביות לחייו המאוחרים של הילד.
תסמונת פנקוני בילדים כוללת לרוב אוסטאופורוזיס (איבוד עצם מוקדם) וכן פיגור משמעותי בגדילה. שברים של עצמות צינוריות ארוכות ושיתוק אינם נכללים. גם אם עד עכשיו ההורים לא דאגו למצבו של התינוק, אז בשלב זה הם בהחלט לא יסרבו לעזרה מוסמכת.
תסמונת פנקוני במבוגרים היא די נדירה. העניין הוא שמחלה חמורה זו מובילה באופן טבעי להתפתחות של אי ספיקת כליות. בתרחיש זה, אי אפשר לתת שום תחזית חד משמעית ולהבטיח תוחלת חיים ארוכה יותר. בְּהספרות מתארת מקרים שבהם, בגיל 7-8 שנים, תסמונת פנקוני איבדה גובה, חל שיפור ניכר במצבו של הילד ואף החלמה. למרבה הצער, אפשרויות כאלה בפרקטיקה המודרנית נדירות מספיק כדי להסיק מסקנות רציניות.
אבחון של תסמונת פאנקוני
בנוסף לנטילת אנמנזה ובדיקה יסודית, הרופא בהחלט ירשום כמה בדיקות לאישור מחלה זו. תסמונת פנקוני מובילה בהכרח לשיבוש הכליות, מה שאומר שבדיקת שתן שגרתית תהיה חובה. כמובן, זה לא מספיק כדי לחשוף את כל התכונות של מהלך המחלה. יש צורך להסתכל לא רק על התוכן של חלבון ולוקוציטים בשתן, אלא גם לנסות לזהות ליזוזים, אימונוגלובולינים וחומרים אחרים. הניתוח גם יגלה בהכרח תכולה גבוהה של סוכר (גלוקוזוריה), פוספטים (פוספטוריה), אובדנים משמעותיים של חומרים חשובים לגוף יהיו גלויים. בדיקה כזו יכולה להתבצע הן במרפאות חוץ והן בבית חולים.
כמה שינויים הם גם בלתי נמנעים בבדיקות דם. במחקר ביוכימי, קיימת ירידה כמעט בכל יסודות הקורט המשמעותיים (בעיקר סידן וזרחן). מתפתחת חמצת מטבולית חמורה, שמפריעה לתפקוד התקין של האורגניזם כולו.
צילום רנטגן של השלד יראה אוסטאופורוזיס (הרס של רקמת העצם) ועיוות של הגפיים. ברוב המקרים נמצא פיגור בקצב צמיחת העצם ואי התאמה שלהן לגיל הביולוגי. בְּבמידת הצורך, הרופא עשוי לרשום סריקת אולטרסאונד של הכליות ואיברים פנימיים אחרים, וכן בדיקה על ידי מומחים קשורים.
אבחון דיפרנציאלי
יש מקרים שבהם כמה מחלות אחרות מתחזות לתסמונת פנקוני. הרופא עומד בפני משימה קשה להבין מה באמת קורה עם מטופל קטן. לפעמים סוכרת גלוקואמינופוספט מבולבלת עם פיאלונפריטיס כרונית ומחלות כליה אחרות. שינויים בבדיקות השתן, כמו גם המאפיינים האופייניים לפגיעה ברקמת העצם, יסייעו לרופא הילדים לבצע את האבחנה הנכונה.
טיפול בתסמונת פנקוני
כדאי לשקול את העובדה שהפתולוגיה הזו היא כרונית. זה די קשה להיפטר לחלוטין מתסמינים לא נעימים, אתה יכול רק להפחית את ביטויי המחלה לזמן מה. מה מציעה הרפואה המודרנית כדי לעזור לילדים חולים?
הדיאטה קודם כל. מומלץ לחולים להגביל את צריכת המלח, כמו גם את כל המזונות החריפים והמעושנים. לתזונה מוסיפים חלב ומיצי פירות מתוקים שונים. אל תשכחו ממזונות עשירים באשלגן (שזיפים מיובשים, משמשים מיובשים וצימוקים). במקרה שבו המחסור במיקרו-נוטריינט הגיע לשלב קריטי, הרופאים רושמים קומפלקסים מיוחדים של ויטמינים.
ברקע הדיאטה ניתנות מנות גדולות של ויטמין D. מצבו של המטופל נמצא במעקב מתמיד - עליו לבצע בדיקות דם ושתן מדי פעם. הדבר נחוץ על מנת לזהות בזמן היפר-ויטמין מתחיל ולהפחית את מינון הוויטמין D. הטיפול ארוך, בקורסים ארוכים, עם הפסקות. בְּברוב המקרים, טיפול זה עוזר לשחזר חילוף חומרים לקוי ולמנוע סיבוכים חמורים.
אם המחלה הגיעה רחוק, החולה נופל לידי המנתחים. אורטופדים מנוסים יוכלו לתקן עיוותים בעצמות ולשפר משמעותית את רמת החיים של הילד. פעולות כאלה מבוצעות רק במקרה של הפוגה יציבה וארוכת טווח: לפחות שנה וחצי.
תחזית
למרבה הצער, הפרוגנוזה עבור חולים אלה גרועה. ברוב המקרים, המחלה מתקדמת באיטיות, במוקדם או במאוחר ומובילה לאי ספיקת כליות. עיוותים בעצמות השלד מובילים בהכרח לנכות ולהידרדרות באיכות החיים הכוללת.
האם ניתן להימנע מפתולוגיה זו? אין ספק, שאלה דומה מדאיגה את כל מי שמתמודד עם תסמונת פנקוני. הורים מנסים להבין מה הם עשו לא בסדר והיכן הם לא עקבו אחרי הילד. חשוב לא פחות לדעת האם המצב מאיים לחזור על עצמו עם ילדים אחרים. למרבה הצער, אמצעי מניעה לא פותחו כרגע. זוגות שמתכננים להביא ילד נוסף לעולם צריכים להתייעץ עם גנטיקאי לקבלת מידע נוסף על הדאגה שלהם.
תסמונת ויסלר-פאנקוני (תת-ספסיס אלרגית)
מחלה זו מתוארת רק בילדים מגיל 4 עד 12. הסיבה לפתולוגיה חמורה זו עדיין לא ידועה. ניתן להניח שתסמונת זו היא מחלה אוטואימונית טיפוסית, צורה מיוחדת של דלקת מפרקים שגרונית. זה תמיד מתחיל בצורה חריפה, עם עלייה בטמפרטורה, שיכולה להימשך שבועות.שמור על הנתון של 39 מעלות. בכל המקרים מופיעה פריחה פולימורפית על הגפיים, לעיתים על הפנים, החזה או הבטן. בדרך כלל ההחלמה מתרחשת ללא סיבוכים רציניים. עם זאת, בחלק מהמטופלים הצעירים, מתפתח לאורך זמן נזק חמור למפרקים, המוביל לנכות.
