אטקסיה היא הפרעה מוטורית שאינה מלווה בשיתוק, שהמאפיינים שלה הם הפרעות בקצב ובתיאום התנועות. בתרגום מיוונית, משמעות המילה אטקסיה היא "כאוטי" ו"לא סדר".
עם אבחנה זו, התנועות הופכות ללא פרופורציות, מביכות, לא מדויקות, ההליכה סובלת לעיתים קרובות, ובמקרים מסוימים אפילו דיבור. שקול אילו סוגי אטקסיה בולטים, ומהן התכונות האופייניות שלהם.
האטקסיה של פרידרייך
האטקסיה התורשתית של פרידרייך היא מחלה נוירולוגית שנקבעה גנטית שהיא פרוגרסיבית. הביטויים הראשוניים של המחלה הופכים בולטים בעשורים הראשונים של החיים.
תחילה מופיעות הפרעות בכתב יד והליכה. לילדים, לעומת זאת, קשה לזהות הפרה של כתב היד בשל העובדה שהוא עדיין לא התגבש במלואו. לגבי ההליכה, המטופל זקוק לתמיכה, הוא כל הזמן מתנדנד. כל תנועות הרגליים קופצניות יותר מאשר פרוגרסיביות.
חוסר היכולת לעמוד מתפתח עם הזמן(סטסיה) ואפילו הליכה (אבסיה). עם זאת, האחרון הוא ביטוי אופייני למהלך המתקדם במהירות של המחלה ולשלביה האחרונים.
נצפים שינויים בעמוד השדרה, מה שחשוב במיוחד למתבגרים שתהליך היווצרותו טרם הסתיים. מספר שנים לאחר מכן, החולה מפתח סוכרת עקב תקלות בלבלב. מעט מאוחר יותר, עקב שינויים דיסטרופיים בבלוטות המין, מתרחשת היפוגונדיזם. בשלבים האחרונים של האטקסיה מתווספת ליקוי ראייה המופיע כתוצאה משינויים דיסטרופיים בעצבי הראייה והאוקולומוטוריים. נוסף על כך, דמנציה מתפתחת עקב נזק לנוירונים במוח.
נגע במוח הקטן
אטקסיה מוחית היא הפרעה בקואורדינציה המוטורית המתפתחת כאשר האיבר העיקרי האחראי עליה ניזוק - המוח הקטן של המוח. במקרים מסוימים, מתפתחים שינויים קלים, בעוד שבאחרים, שינויים חמורים וחמורים יותר.
התפתחות אטקסיה כזו מתרחשת עקב מעורבותם של אזורים שונים במוח הקטן בתהליך הפתולוגי. לעתים קרובות, אטקסיה מוחית מאובחנת עם דלקת מוח, מחלות כלי דם של המוח הקטן, טרשת נפוצה, גידולי מוח ממאירים, שיכרון, כמו גם מחלות מסוימות ממקור גנטי. ישנם 2 סוגים של אטקסיה מוחית - סטטית ודינמית.
הטבע הסטטי של אטקסיה מוחית
נגע במוח הקטן מתבטא באטקסיה סטטית עקב הטונוס המופחתשרירים. בתהליך זה מתקשה למטופל להישאר בתנוחה אחת לאורך זמן, ויש לו גם פגיעה לא משמעותית בקואורדינציה המוטורית. האדם נע בצעדים רחבים ומדהימים מאוד, כאילו נמצא במצב של שכרות. במקרה של מהלך חמור של המחלה, החולה אינו מסוגל לשבת ולעמוד בכוחות עצמו, מכיוון שאפילו אין לו כוח להחזיק את ראשו, הוא נופל כל הזמן. אטקסיה סטטית בצורה חמורה מונעת מהמטופל את היכולת לשמור על איזון באופן עצמאי. יש לציין שהקואורדינציה המוטורית אינה מושפעת מהאם המטופל נמצא בעיניים פקוחות או עצומות.
אופי דינמי של אטקסיה מוחית
אטקסיה דינמית מתפתחת כאשר ההמיספרות המוחיות מעורבות בתהליך הפתולוגי. עם סוג זה של מחלה, הפרעות קואורדינציה נצפות אך ורק במהלך תנועה פיזית. החלקות והדיוק של התנועות אובדות, הן הופכות לסוחפות ומסורבלות. חוסר קואורדינציה והאטה של תנועות נצפים בצד הנגע. אטקסיה דינמית מאופיינת על ידי היפרמטריה (עודף יתר, תנועות הפוכות), אדיאדוצ'וקינזיס, קליעת יתר, כמו גם רעד מכוון והפרעות דיבור (מטופלים מדברים לאט, מחלקים מילים להברות).
בעמידה ובהליכה החולה סוטה לצד המתאים להמיספרה הפגועה של המוח הקטן. כתב היד של המטופל משתנה: הוא הופך לא אחיד, גורף, עם גדולאותיות. תיתכן ירידה ברפלקסים בגידים.
אטקסיה רגישה
אטקסיה זו היא הפרעת תנועה שבה מתרחש שינוי בהליכה עקב אובדן תחושה ברגליים הנובע מפגיעה בעצבים ההיקפיים, הלולאה המדיאלית, העמודים האחוריים או השורשים האחוריים של חוט השדרה.. המטופל אינו מרגיש את מנח הרגליים, ולכן מתקשה הן בהליכה והן בעמידה. ככלל, הוא עומד עם רגליו פשוקות ויחד עם זאת הוא יכול לשמור על שיווי משקל רק בעיניים פקוחות, אך אם הן עצומות, האדם יתחיל להתנודד וככל הנראה ליפול (תסמין חיובי של רומברג). בהליכה, המטופלים גם פורשים את רגליהם לרווחה ומעלים אותן גבוה בהרבה מהנדרש, וגם מתנדנדים בחוזקה קדימה ואחורה. הצעדים שלהם באורכים שונים, וכפות הרגליים, הנוגעות ברצפה, משמיעות קולות קופצים. בהליכה, המטופל משתמש בדרך כלל במקל לתמיכה ומכופף מעט את פלג הגוף העליון במפרקי הירך. הפרעות בהליכה מחמירות את פגמי הראייה. לעתים קרובות מטופלים הופכים לא יציבים, מתנדנדים ונופלים בזמן הכביסה, מכיוון שכאשר הם עוצמים את עיניהם, הם מאבדים שליטה חזותית לזמן מה.
אטקסיה של שדרת המוח
מונח זה מתייחס למגוון הפרעות תנועה, רובן מתרחשות כתוצאה מנזק איסכמי למערכת העצבים המרכזית בתקופה הסב-לידתית או היפוקסיה. חומרת השינויים בהליכה יכולה להיות שונה ותלויה בחומרת ובאופי הנגע. אז, נגעים מוגבלים קלים יכולים לגרוםסימפטום של בבינסקי, עלייה ברפלקסים בגידים ולא מלווה בשינוי בולט בהליכה. נגעים גדולים וחמורים יותר גורמים בדרך כלל להמיפרזיס דו צדדי. ישנם שינויים בהליכה ובתנוחות האופייניות לפאראזיס.
שיתוק מוחין גורם להפרעות תנועה המובילות לשינוי בהליכה. בחולים עם זה מתרחשות תנועות לא רצוניות בגפיים, המלוות בהעוויות על הפנים או בתנועות סיבוביות של הצוואר. ככלל, הרגליים מורחבות והזרועות כפופות, עם זאת, אסימטריה זו של הגפיים יכולה להיות מורגשת רק עם התבוננות קפדנית של המטופל. כך, למשל, זרוע אחת ניתנת להטיה והרחבה, בעוד שהשנייה ניתנת לרווחה וכפופה. המיקום הא-סימטרי של הגפיים מתרחש לעתים קרובות כאשר הראש מופנה לכיוונים שונים.
אבחון אטקסיה
כדי לקבוע אבחנה, שיטות אבחון כגון:
- MRI של המוח;
- אלקטרואנצפלוגרפיה של המוח;
- אבחון DNA;
- אלקטרומיוגרפיה.
בנוסף לכל אחת מהשיטות המצוינות, יש צורך לבצע בדיקת דם, לעבור בדיקה של מומחים כמו נוירולוג, פסיכיאטר ורופא עיניים.
טיפול באקסיה
אטקסיה היא מחלה קשה הדורשת פעולה בזמן. הטיפול הניתן על ידי נוירולוג מומחה הוא בעיקרו סימפטומטי וכולל את התחומים הבאים.
- טיפול מחזק(סוכני אנטיכולינאסטראז, Cerebrolysin, ATP, ויטמינים מקבוצת B).
- פיזיותרפיה שמטרתה למנוע סוגים שונים של סיבוכים (ניוון שרירים והתכווצות, למשל), שיפור ההליכה והקואורדינציה, שמירה על כושר גופני.
מתחם התעמלות מיוחד של תרגילי תרפיה בפעילות גופנית, שמטרתם הפחתת חוסר קואורדינציה וחיזוק השרירים. בשיטת טיפול רדיקלית (ניתוח של גידולים במוח הקטן, למשל), ניתן לצפות להחלמה חלקית או מלאה, או לפחות הפסקה של התקדמות נוספת.
באטקסיה של פרידרייך, בהתחשב בפתוגנזה של המחלה, תרופות שמטרתן לשמור על תפקוד המיטוכונדריה ("ריבופלבין", ויטמין E, קו-אנזים Q10, חומצה סוקסינית) יכולות למלא תפקיד עצום.
תחזית למחלה
הפרוגנוזה של מחלות תורשתיות די שליליות. עם הזמן, במיוחד עם חוסר פעילות, הפרעות נוירופסיכיאטריות רק מתקדמות. אנשים שאובחנו עם אטקסיה, שהתסמינים שלהם הופכים בולטים יותר עם הגיל, נוטים להיות בעלי יכולת עבודה מופחתת משמעותית.
עם זאת, הודות לטיפול סימפטומטי, כמו גם למניעת שיכרון, פציעה ומחלות זיהומיות, החולים חיים עד גיל מתקדם.
Prevention
אי אפשר לבצע אמצעי מניעה במיוחד לאטקסיה. קודם כל, יש צורך למנועהופעה והתפתחות אפשרית של מחלות זיהומיות חריפות (סינוסיטיס, דלקת אוזן תיכונה, דלקת ריאות, למשל) שעלולות לעורר אטקסיה.
יש להימנע מנישואי דם. בנוסף, יש לזכור שקיימת סבירות גבוהה להעברה של אטקסיה תורשתית מהורה לילד, ולכן לרוב מומלץ לחולים לסרב להולדת תינוקות משלהם ולאמץ ילד של מישהו אחר.
אטקסיה היא הפרעה נוירולוגית חמורה שיש לטפל בה באופן מיידי. זו הסיבה שככל שמחלה זו התגלתה מוקדם יותר, כך הפרוגנוזה עבור החולה תהיה טובה יותר.
