אטקסיה - מחלות המתבטאות בחוסר קואורדינציה בתנועה, פגיעה במוטוריקה עם ירידה קלה בכוח בגפיים. סוג אחד הוא האטקסיה המשפחתית של פרידרייך, הצורה הנפוצה ביותר של אטקסיה תורשתית. זה קורה בין 2 ל-7 אנשים מתוך 100,000.
מחלה זו מתחילה לרוב בילדות, בעשור ה-1-2 לחיים (אם כי ישנם מקרים שבהם היא מתגלה לאחר 20 שנה). בדרך כלל מספר בני משפחה סובלים מאטקסיה - אחים, אחיות, וברוב המקרים היא מופיעה במשפחות עם נישואי קרבה. התסמינים מופיעים באופן בלתי מורגש, המחלה מתקדמת לאט, נמשכת עשרות שנים וגורמת לאי נוחות משמעותית ללא סיוע רפואי.
סימני מחלה
התסמין העיקרי לאטקסיה של פרידרייך הוא ההליכה הלא יציבה של המטופל. הוא הולך במבוכה, מרחיב את רגליו ומטאטאסוטה מהמרכז לצדדים. כאשר המחלה מתקדמת, הידיים, כמו גם שרירי החזה והפנים, מושפעים מהפרעות קואורדינציה. הבעות הפנים משתנות, הדיבור מאט, הופך להיות קופצני. הרפלקסים של הגידים והפריאסטאליים יורדים או נעלמים (תחילה על הרגליים, ואז אפשר להתפשט לזרועות). שמיעה לעיתים קרובות לקויה. עקמת מתקדמת.
סיבות למחלה
סוג זה של אטקסיה הוא תורשתי, סוג כרוני, מתקדם. הוא שייך לאטקסיות ספינו-מוחיות, שהן קבוצה של מחלות סימפטומטיות דומות הנגרמות כתוצאה מנזק למוח הקטן, גזע המוח, חוט השדרה ועצבי עמוד השדרה, שלעתים קרובות מפריע לאבחנה הנכונה. עם זאת, בין אטקסיות המוח הקטן, מחלת פרידרייך נבדלת בנוכחות של צורה רצסיבית, בעוד שסוגים אחרים מועברים באופן אוטוזומלי דומיננטי. כלומר, ילד חולה נולד לזוג שבו ההורים הם נשאים של הפתוגן, אך בריאים מבחינה קלינית.
אטקסיה זו מתבטאת בניוון משולב של העמודים הצידיים והאחוריים של חוט השדרה, הנגרמת על ידי אנומליה אנזימטית-כימית בעלת אופי לא מוסבר, שעברה בתורשה. כאשר המחלה פוגעת בצרורות של גול, בתאי העמודים של קלארק ובמסלול השדרה האחורי.
היסטוריית מקרים
מחלת פרידרייך הוגדרה לצורה עצמאית לפני יותר מ-100 שנה על ידי הפרופסור הגרמני לרפואה נ.פרידרייך. מאז שנות ה-60, המחלה נחקרה באופן פעיל. לאחר שהועלו הצעות בשנת 1982 כי הסיבה לאטקסיה זוהן הפרעות במיטוכונדריה. כתוצאה מכך, במקום השם המקובל "אטקסיה של פרידרייך", הוצע המונח "מחלת פרידרייך" כמשקף בצורה מדויקת יותר את ריבוי הביטויים של מחלות - הן נוירולוגיות והן חוץ-עצביות.
תסמינים נוירולוגיים
אם למטופל יש אטקסיה של פרידרייך, הסימפטומים שלרוב מבחינים ראשונים הם סרבול וחוסר ודאות בהליכה, במיוחד בחושך, מזעזע, מועד. אז סימפטום זה מצטרף על ידי חוסר קואורדינציה של הגפיים העליונות, חולשה של שרירי הרגליים. בתחילת המחלה יתכן שינוי בכתב היד, דיסארטריה, בדיבור יש אופי של נפיצות, staccato.
עיכוב של רפלקסים (גיד ופריוסטאלי) ניתן להבחין הן במהלך הביטוי של תסמינים אחרים, והן הרבה לפניהם. עם התקדמות האטקסיה, בדרך כלל ניתן להבחין בארפלקסיה מוחלטת. סימפטום חשוב גם הוא סימפטום של בבינסקי, תת לחץ דם שרירי, בהמשך שרירי הרגליים נחלשים, ניוון.
ביטויים חיצוניים ותסמינים אחרים של אטקסיה
מחלת פרידריך מאופיינת בעיוותים בשלד. חולים נוטים לעקמת, קיפוסקוליוזיס, עיוותים של האצבעות והבהונות. מה שמכונה כף הרגל של פרידרייך (או כף הרגל של פרידרייך) היא תכונה במחלת אטקסיה של פרידרייך. תמונות של רגליים כאלה נותנות הבנה ברורה שעיוות כזה אינו אופייני לגוף בריא: האצבעות כפופות יתר על המידה בפלנגות הראשיות וכפופות במפרקים הבין-פלנגיים עם קשת קעורה גבוהה של כף הרגל. אותו הדברשינוי יכול לקרות עם מברשות.
כמו כן, חולים נוטים למחלות אנדוקריניות: לעיתים קרובות יש להם הפרעות כגון סוכרת, הפרעות בתפקוד השחלות, אינפנטיליזם, היפוגונדיזם וכו'. קטרקט אפשרי מאיברי הראייה.
אם אטקסיה של פרידרייך מאובחנת, אז ב-90 אחוז מהמקרים היא תלווה בנזק לבבי, התפתחות קרדיומיופתיה מתקדמת, בעיקר היפרטרופית. חולים מתלוננים על כאבים בלב, דפיקות לב, קוצר נשימה במאמץ וכו'. בכמעט 50 אחוז מהחולים קרדיומיופתיה גורמת למוות.
בשלב המאוחר של המחלה, לחולים יש אמיוטרופיה, פארזיס, רגישות יד לקויה. תיתכן אובדן שמיעה, ניוון עצבי הראייה, ניסטגמוס, לעיתים מופרעים תפקודי אברי האגן והמטופל סובל מאצירת שתן או להיפך מבריחת שתן. עם הזמן, החולים מאבדים את היכולת ללכת ולשרת את עצמם ללא סיוע. עם זאת, לא צוין שיתוק הנובע מכל סוג של אטקסיה, כולל מחלת פרידרייך.
באשר לדמנציה, עם מחלה כמו אטקסיה המוחית של פרידרייך, אין עדיין נתונים מדויקים עליה: דמנציה מתרחשת אצל מבוגרים, היא מתוארת, אבל אצל ילדים היא נדירה ביותר, כמו גם פיגור שכלי.
סיבוכים של אטקסיה
האטקסיה התורשתית של פרידרייך ברוב המקרים מסובכת על ידי אי ספיקת לב כרונית, כמו גם מכל סוגי אי ספיקת הנשימה. בנוסף, לחולים יש רמה גבוהה מאודסיכון להדבקה חוזרת.
קריטריונים לאבחון אטקסיה של פרידרייך
קריטריוני האבחון העיקריים של המחלה מצוינים בבירור:
- תורשת המחלה היא רצסיבית;
- מחלה מתחילה לפני גיל 25, לעתים קרובות יותר בילדות;
- אטקסיה מתקדמת;
- ארפלקסיה בגיד, חולשה וניוון של שרירי הרגליים, מאוחר יותר וידיים;
- אובדן תחושה עמוקה תחילה בגפיים התחתונות, ולאחר מכן בגפיים העליונות;
- דיבור מטושטש;
- עיוותים בשלד;
- הפרעות אנדוקריניות;
- קרדיומיופתיה;
- קטרקט;
- ניוון חוט השדרה.
במקביל, אבחון DNA מאשר את נוכחותו של גן פגום.
Diagnosis
כאשר מדובר במחלה כמו אטקסיה של פרידרייך, האבחון צריך לכלול נטילת אנמנזה, עריכת בדיקה רפואית מלאה ולימוד ההיסטוריה הרפואית של החולה ומשפחתו. תשומת לב מיוחדת במהלך הבדיקה מוקדשת לבעיות במערכת העצבים, בפרט, שיווי משקל ירוד, כאשר בודקים את ההליכה והסטטיקה של הילד, היעדר רפלקסים ותחושות במפרקים. המטופל אינו מסוגל לגעת בברך הנגדית עם המרפק, מפספס את בדיקת האף-אצבע ועלול לסבול מרעד בזרועות מושטות.
במהלך מחקרי מעבדה, ישנה הפרה של חילוף החומרים של חומצות אמינו.
אלקטרואנצפלוגרמה של המוח עם אטקסיה של פרידרייך חושפת דלתא מפוזרתפעילות תטא, הפחתת קצב אלפא. אלקטרומיוגרפיה חושפת נגעים אקסונלי-דמיאלינציה של סיבים תחושתיים של עצבים היקפיים.
בדיקה גנטית נעשית כדי לזהות את הגן הפגום. בעזרת אבחון DNA מתבססת האפשרות לרשת את הפתוגן על ידי ילדים אחרים במשפחה. כמו כן ניתן לבצע אבחון DNA מקיף לכל המשפחה. במקרים מסוימים, יש צורך בבדיקת DNA טרום לידתי.
בעת האבחנה ובעתיד לאחר האבחון, המטופל נדרש לבצע באופן קבוע צילומי רנטגן של הראש, עמוד השדרה, החזה. במידת הצורך, נקבעת הדמיה ממוחשבת ותהודה מגנטית. ב-MRI של המוח, במקרה זה, ניתן להבחין בנייוון של חוט השדרה וגבעולי המוח, החלקים העליונים של ה-cerbellar vermis. יש צורך גם בבדיקה בעזרת א.ק.ג ו-EchoEG.
אבחון דיפרנציאלי
בעת ביצוע אבחנה, יש צורך להבדיל בין מחלת פרידרייך לטרשת נפוצה, אמיוטרופיה עצבית, פרפלגיה משפחתית וסוגים אחרים של אטקסיה, בעיקר מחלת לואי-בר, האטקסיה השנייה בשכיחותה. מחלת לואי-באהר, או טלנגיאקטזיה, מתחילה גם בילדות ושונה מבחינה קלינית ממחלת פרידרייך בנוכחות התרחבות נרחבת של כלי דם קטנים, היעדר חריגות שלד.
יש צורך גם להבחין בין המחלה לבין תסמונת באסן-קורנצוויג ואטקסיה הנגרמת ממחסור בוויטמין E. במקרה זה יש לקבוע את האבחנה בדםתכולת ויטמין E, נוכחות/היעדר אקנתוציטוזיס ולחקור את ספקטרום השומנים שלו.
בזמן האבחון, יש צורך לא לכלול מחלות מטבוליות עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית, המלוות בצורות אחרות של אטקסיה ספינו-מוחי.
ההבדל בין טרשת נפוצה למחלת פרידרייך הוא היעדר ארפלקסיה בגיד, איתה אין תת לחץ דם ואמיוטרופיה בשרירים. כמו כן, עם טרשת, לא נצפים ביטויים חוץ עצביים, אין שינויים ב-CT ו-MRI.
טיפול באקסיה
חולים שאובחנו עם אטקסיה של פרידרייך צריכים להיות מטופלים על ידי נוירולוג. במידה רבה יותר, הטיפול הוא סימפטומטי, שמטרתו למקסם את הסרת ביטויי המחלה. זה כולל טיפול חיזוק כללי, כולל מינוי של תכשירי ATP, סרברוליזין, ויטמינים מקבוצת B ותרופות אנטיכולינאסטראז. בנוסף, תרופות בעלות תפקיד של שמירה על המיטוכונדריה, כגון חומצה סוצינית, ריבופלבין, ויטמין E, ממלאות תפקיד חשוב בטיפול באטקסיה זו. ריבוקסין, קוקארבוקסילאז וכו' נרשמות לשיפור חילוף החומרים של שריר הלב.
טיפול מחזק בוויטמינים. יש לחזור על הטיפול מעת לעת.
מאחר והגורם העיקרי לכאב במחלה הוא עקמת מתקדמת, חולים מוצגים לובשים מחוך אורטופדי. אם המחוך לא עוזר, מבוצעות סדרה של פעולות כירורגיות (מוטות טיטניום מוחדרים לעמוד השדרה כדי למנוע התפתחות נוספת של עקמת).
כל האמצעים האלה מכווניםלשמור על מצבו של החולה זמן רב ככל האפשר ולעצור את התקדמות המחלה.
תחזית צירית
הפרוגנוזה של מחלות כאלה בדרך כלל לא חיובית. הפרעות נוירופסיכיאטריות מתקדמות לאט, משך המחלה משתנה מאוד, אך ברוב המקרים אינו עולה על 20 שנה ב-63% מהגברים (לנשים, הפרוגנוזה טובה יותר - לאחר הופעת המחלה, כמעט 100% חיים יותר זמן יותר מ-20 שנה).
סיבות המוות השכיחות ביותר הן אי ספיקת לב וריאות, סיבוכים ממחלות זיהומיות. אם החולה אינו סובל מסוכרת ומחלות לב, חייו יכולים להימשך עד שנים מתקדמות, אך מקרים כאלה נדירים למדי. עם זאת, עקב טיפול סימפטומטי, האיכות ותוחלת החיים של החולים יכולים לעלות.
Prevention
מניעת מחלת פרידריך מבוססת על ייעוץ גנטי רפואי.
לחולים עם אטקסיה מוצג קומפלקס פיזיותרפיה, שבגללו מתחזקים השרירים, חוסר קואורדינציה מופחת. התרגילים צריכים להיות מכוונים בעיקר לאימון איזון וכוח שרירים. פיזיותרפיה ותרגילים מתקינים מאפשרים למטופלים להיות פעילים זמן רב ככל האפשר, בנוסף, במקרה זה, נמנעת התפתחות קרדיומיופתיה.
בנוסף, מטופלים יכולים להשתמש במכשירי עזר כדי לשפר את איכות חייהם - קנים, הליכונים, כסאות גלגלים.
בתזונה יש צורך להפחית את צריכת הפחמימות ל-10 גרם/ק ג, כדי לא לעוררחיזוק הפגם במטבוליזם האנרגיה.
יש צורך גם להימנע ממחלות זיהומיות, פציעות ושיכרון חושים.
אחד הגורמים החשובים במניעת המחלה הוא מניעת העברת אטקסיה בתורשה. במידת האפשר, יש להימנע מהולדת ילדים אם למשפחה היו מקרים של אטקסיה של פרידרייך, כמו גם נישואים בין קרובי משפחה.
