גמדות יותרת המוח (נניזם) היא מחלה המתבטאת בפיגור גדילה והתפתחות גופנית עקב הפרה של הפרשת ההיפופיזה סומטוטרופין הקדמי - הורמון הגדילה. הורמון זה הוא שאחראי על תהליך חלוקת התאים בגוף האדם.
סוגי גמדות יותרת המוח
לפי הגורם האטיולוגי, גמדות יותרת המוח (קוד ICB 23.0) מתרחשת:
- ראשוני שהתפתחותו מתרחשת כתוצאה מהפתולוגיה של בלוטת יותרת המוח וכתוצאה מכך ירידה ברמת ההורמון הסומטוטרופי.
- היפותלמוס, שהתפתחותה נובעת מירידה ברמת ההורמון המשחרר של ההיפותלמוס, שנועד להשפיע על תפקוד בלוטת יותרת המוח.
- מלווה בעמידות רקמות להורמון גדילה. התפתחותו קשורה לחוסר יכולת של קולטנים ברקמות המטרה להגיב בצורה נכונה לפעולת ההורמון.
אטיופתוגנזיס
הסיבה להתפתחות של גמדות יותרת המוח יכולה להיות התבוסה של בלוטת יותרת המוח עצמה: תהליכי גידול (מנינגיומות, קרניופרינגיומות, אדנומות כרומופוביות), טראומה,נזק רעיל, זיהומיות לאזור הבין-סטיציאלי-יותרת המוח או חוסר ויסות של תפקוד בלוטת יותרת המוח על ידי ההיפותלמוס. עם זאת, רוב צורות המחלה הן מהסוג הגנטי.
הנפוצה ביותר היא גמדות panhypopituitary, אשר נוטה לעבור בתורשה בעיקר על ידי סוג רצסיבי. יש הנחה שיש שני סוגים של צורות העברה של פתולוגיה זו - אוטוזומלית ודרך כרומוזום X. יחד עם הפרעת הפרשה של הורמון סומטוטרופי, עם צורה זו של גמדות, נצפית לרוב הפרעה בהפרשות של הורמון ממריץ בלוטת התריס וגונדוטרופין.
פחות ובמידה פחותה, הפרשת ACTH מופרעת. כפי שמחקרים פונקציונליים שנערכו עם מטופלים עם הורמונים משחררים (מחקרים כללו גם הורמונים משחררי סומטוטרופין סינתטיים המורכבים מ-29, 40 ו-44 שאריות חומצות אמינו), לרוב החולים הללו יש פתולוגיות של ההיפותלמוס, ותת-התפתחות של בלוטת יותרת המוח הקדמית כבר קיימת. סימן משני. הפתולוגיה הראשונית של בלוטת יותרת המוח עצמה פחות שכיחה
ישנם חולים שיש להם פגיעה במערכת העצבים המרכזית עקב מחסור בחמצן, למשל, בהריון מרובה עוברים גורמים כגון נחיתות ותזונה לא מאוזנת המאופיינת במחסור בחלבון, אבץ ויסודות קורט אחרים, גורמים סביבתיים שליליים, נוכחות של מחלות סומטיות נלוות.
תסמינים של מחלה
פיגור אחרי האינדיקטורים של גדילת האדם והתפתחותו הגופנית מהנורמות הסטטיסטיות הממוצעות - זה מה שמתבטא בו נניזם יותרת המוח. התמונה למטה מדגים בבירור את תסמיני המחלה.
יתר על כן, לילוד יש משקל ואורך גוף נורמליים. הגמגום, ככלל, אינו מופיע עד גיל 2-4 שנים: קצב הגדילה של ילד בריא בגיל זה הוא 7-8 ס"מ בשנה, בעוד שילדים עם גמדות יותרת המוח גדלים בממוצע של 2-3 ס"מ. לפני כניסתו של טיפול הורמונלי גובה לנשים נחשב פחות מ-120 ס"מ, לגברים - פחות מ-130 ס"מ.
תמונה קלינית של גמדות יותרת המוח
בדרך כלל קל מאוד לקבוע את נוכחותה של תופעה כזו כמו גמדות יותרת המוח. מה זה ואיך זה משפיע על המראה החיצוני של אדם, נפרט בהמשך.
לגוף של חולה עם גמדות יותרת המוח יש פרופורציות האופייניות לילדים. קיים עיכוב בעיתוי ההתבגרות של השלד וכן עיכוב בשינוי השיניים, התפתחות לקויה של מרכיבי מערכת השרירים ורקמת השומן התת עורית, חיוורון, יובש וקמטוטים בעור, לעיתים ישנם מצבורי שומן מוגזמים על החזה, הירכיים והבטן. לרוב אין צמיחת שיער משנית.
האוכף הטורקי ב-70-75% מהמטופלים לא משתנה בגודלו (בשאר הוא מצטמצם), אבל צורתו מתאימה לילדות ונראית כמו אליפסה עומדת. במקרה של גידול יותרת המוח, ה-sella turcica מוגדלת ונצפה הרס של קירותיו.
צניחה של גונדוטרופיתפקוד בלוטת יותרת המוח מעורר עיכוב בהתפתחות המינית, לעתים קרובות ללא פתולוגיה. ככלל, מאפיינים מיניים משניים נעדרים. לחולים גברים יש פין ובלוטות מופחתות בהשוואה לנורמות הגיל, שק האשכים לא מפותח. רוב הנקבות המושפעות אינן מקבלות וסת ויש להן חזה לא מפותח.
האינטלקט של רוב החולים נשמר, יוצאי הדופן הם חולים שאובחנו עם גמדות יותרת המוח, שפתוגנזה שלו נגרמת על ידי נגע אורגני במוח בעל אופי גידול או טראומטי. Splanchnomycria אופיינית של המחלה - ירידה באיברים פנימיים בגודל, תת לחץ דם עורקי, גווני לב עמומים, תת לחץ דם, ברדיקרדיה הם תכופים. ביטוי אפשרי של תת פעילות של בלוטת התריס משנית והיפוקורטיזם.
אבחון של גמדות יותרת המוח
בדרך כלל, האבחנה של "נאניזם" אצל מבוגרים היא מעבר לכל ספק. נתוני האנמנזה, כמו גם בדיקה מעבדתית, קלינית, רדיולוגית והורמונלית, הם הבסיס לאבחון "גמדות היפופיזית", קוד MKB 10 23.0.
הערכת גובה אנושית
כדי לאבחן, להבדיל ולזהות מחלה כמו גמדות יותרת המוח, סימפטומים וטיפול כדי לקבוע נכון, מתבצעת הערכה מתמטית של הצמיחה האנושית. כדי להעריך אותו, בנוסף לגודל המוחלט של הגוף, נקבע גירעון גדילה, שהוא ההפרש בין ערך הגובה של המטופל לנורמה הממוצעת התואמת ל-מינו וגילו; גיל גדילה כהתאמה של ערך גובהו של המטופל לסטנדרטים מסוימים; הערך של הסטייה המנורמלת:
N=Р - Рср / δ, כאשר Р הוא גובה המטופל;
Рср - הערך הממוצע של צמיחה נורמלית עבור נציג של נתון מין וגיל;
δ - סטייה מרובעת מ-Рavg.ערך רצוי N 3 - עבור ענקיות. אינדיקטור זה יכול לשמש גם כדי להעריך את הדינמיקה של הפיתוח.
אבחון של גמדות יותרת המוח בילדים
גמדות יותרת המוח בילדים מצריכה גישה זהירה יותר לאבחון המחלה, מאחר שהתמונה הקלינית לרוב אינה ברורה. לאבחון מוקצה תקופה של שישה חודשים עד שנה. בשלב זה, הילד נמצא בהשגחה, רושמים לו טיפול מחזק כללי ללא טיפול הורמונלי, תזונה מלאה ועשירה בחלבונים מן החי, ירקות ופירות, סידן, זרחן וויטמינים A ו-D. אין שינויים מספקים בגדילה וההתפתחות הגופנית היא הבסיס למחקרים כגון:
- רמת הורמון הגדילה בדם;
- צילום רנטגן של הגולגולת לזיהוי פתולוגיה בתוך הגולגולת;
- בדיקת רנטגן של בית החזה, עצמות הידיים ושורש כף היד, המאפשרת לקבוע את גיל העצמות של הילד;
- MRI;
- סריקת CT.
בהתבסס על מחקרים אלו, ניתן לקבוע את סיבת המחלה ולהתחיל בטיפול הורמונלי.
שיטות טיפול
כאשר מאבחנים מחלה כמו גמדות יותרת המוח, הטיפול מבוסס על החדרת סומטוטרופין לגוף האדם בצורה של קורסים טיפוליים לסירוגין. המינון של הורמון הגדילה המוזרק תלוי בתכולתו הראשונית בדם, כמו גם במאפיינים האישיים של המטופל. לספיגה טובה יותר של ההורמון, רצוי ליטול את המינון העיקרי של התרופה בבוקר, התואם את מאפייני ההפרשה ההורמונלית הפיזיולוגית. גירוי ההתפתחות המינית מתבצע לאחר תהליך סגירת אזורי הגדילה בעזרת הורמוני מין.
המדד הטיפולי החשוב ביותר בטיפול בגמדות הוא גם צריכת סטרואידים אנבוליים, זרחן, אבץ, תכשירי סידן, ביו-סטימולנטים ומתחמי ויטמינים, תזונה מספקת על ידי המטופלים.
רצוי להתחיל טיפול בגמדות בגיל 5-7.
הטיפול החלופי נמשך מספר שנים, מלווה במעקב מתמיד אחר יעילות התרופות שנוטל המטופל והחלפתן ביעילות יותר, ומסתיים עם סילוק הגורם למחלה. אם זה בלתי אפשרי לחסל אותו, המטופל מקבל טיפול חלופי לכל החיים. בטיפול נכון מושג קצב גדילה של 8-10 ס מ בשנה, והמטופל אינו שונה מילדים בריאים.
חובה מעקב לכל החיים אחר מטופלים אצל אנדוקרינולוג.
טיפול בהורמון גדילה
בשל הספציפיות של הורמון הגדילה האנושי, רק סומטוטרופין אנושי פעיל בטיפול בגמדות, וכןמיוצר גם על ידי פרימטים. סומטוטרופין, המתקבל על ידי סינתזה חיידקית, על ידי הנדסה גנטית באמצעות Escherichia coli, נמצא בשימוש נרחב. קיים סומטוטרופין מסונתז כימי, אך כמעט ולא נעשה בו שימוש בשל עלותו הגבוהה.
הניסיון מלמד שהערכים של המינונים המינימליים האפקטיביים לתקופת הטיפול הראשונה תואמים ל-0.03-0.06 מ"ג לק"ג משקל גוף. היעילים ביותר הם 2-4 מ"ג שנלקחים 3 פעמים בשבוע. עם עלייה במינון בודד ל-10 מ"ג, לא נצפתה עלייה נאותה בהשפעת הגדילה, אך נצפתה היווצרות מהירה של נוגדנים לסומטוטרופין. יתרון חשוב של טיפול בסומטוטרופין הוא היעדר האצה של התאבנות השלד על רקע שלו.
שימוש בסטרואידים אנבוליים
אחד האמצעים החשובים ביותר בטיפול בגמדות הוא השימוש בסטרואידים אנבוליים על ידי המטופל. פעולתם מבוססת על גירוי גדילה על ידי הגברת סינתזת חלבון ובכך הגדלת רמת ההורמון הסומטוטרופי האנדוגני בגוף. טיפול כזה מתבצע במשך מספר שנים, תרופות פחות פעילות מוחלפות בהדרגה בתרכובות פעילות יותר. אינדיקציה לשינוי תרופות אנבוליות היא ירידה בהשפעת הגדילה לאחר 2-3 שנים, אשר, בתורה, מייצרת את ההשפעה של שיפור גדילה נוסף. גמדות יותרת המוח כרוכה בטיפול בסטרואידים אנבוליים בצורה של קורסים טיפוליים עם תקופות מנוחה השווה למחצית משך הטיפול. במקרה של התמכרותמוצגות גם הפסקות ארוכות יותר (עד 4-6 חודשים). צריכה חד פעמית כוללת רק סוג אחד של סטרואידים אנבוליים, השילוב של מספר תרופות אינו מעשי, שכן השפעתם אינה עולה. מינון של סטרואידים אנבוליים מתחיל במינימום היעילות ומעלה אותם בהדרגה.
טיפול בהתבגרות בבנים
הטיפול בחוסר בגרות מינית אצל בנים שאובחנו עם גמדות נעשה עם גונדוטרופין כוריוני אנושי. השימוש בתרופה זו מתחיל לא לפני 15 שנים, ולעתים קרובות בגיל מאוחר יותר. פעולת התרופה מכוונת לגירוי תאי ליידיג, אשר עקב הפעילות האנאבולית של האנדרוגנים שלה, מאיץ הן את ההתפתחות המינית והן את הצמיחה. משטר התרופה הוא מינון של 1000 - 1500 IU, ניתנת תוך שרירית 1-2 פעמים בשבוע, שניים או שלושה קורסים בשנה. אם מבחינים בהשפעה לא מלאה של טיפול בגונדוטרופין כוריוני אצל בנים בני 16, מתבצעת החלפה במינונים קטנים של אנדרוגנים ("מתיל טסטוסטרון" תת לשוני ב-5-10 מ"ג ליום). השלב האחרון בטיפול בחולים גברים הוא צריכת אנדרוגנים ארוכי טווח - התכשירים "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
טיפול בהתבגרות בבנות
ניתן להתחיל טיפול בנערות מגיל 16, המדמה מחזור וסת תקין עם מינונים נמוכים של אסטרוגנים. הוא מתקיים במשך שלושה שבועות מדי חודש. בשלב השני של המחזור החודשי מהשבוע השלישי, אפשר לרשום כוריוניגונדוטרופין במינון של 1000-1500 IU עם לוח זמנים של 3-5 פעמים בשבוע. חלופה לו הן תרופות פרוגסטוגן ("פרוגסטרון", "פרגנין").
הטיפול מסתיים (בעובדה מוגמרת של סגירת אזורי גדילה) בצריכה מתמדת של הורמוני המין המתאימים במינונים טיפוליים. זה הכרחי על מנת שאיברי המין והמאפיינים המיניים המשניים יגיעו להתפתחות מלאה, על מנת להבטיח את הרמה הראויה של החשק המיני והעוצמה. לנשים רושמים תרופות משולבות אסטרוגן-גסטגניות, כגון Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
תחזית
תחזית לחיים בגמדות יותרת המוח תלויה בצורתה. אם נתקלת באופן אישי בבעיה כזו כמו גמדות יותרת המוח גנטית, מה זה למדת ממקור ראשון, אז אנחנו ממהרים להבטיח לך שבמקרה זה הפרוגנוזה חיובית. בנוכחות גידולי יותרת המוח ונגעים של מערכת העצבים המרכזית, פציעות וכו', הפרוגנוזה תלויה בדינמיקה של התפתחות התהליך הפתולוגי העיקרי.
הודות לשיטות טיפול מודרניות, היכולות הפיזיות וכושר העבודה של אנשים הסובלים מגמדות עלו משמעותית, תוחלת חייהם התארכה. בתקופת הטיפול הפעילה חובה בדיקה שיטתית של מטופלים כל 2-3 חודשים, טיפול תחזוקה - בדיקה כל 6-12 חודשים.
הגורם העיקרי בתעסוקה והסתגלות חברתית של חולים עם גמדות הוא שלהםיכולות פיזיות ואינטלקטואליות. רצוי לבחור במקצועות שאינם כוללים פעילות גופנית.
