בשנים האחרונות, העניין הגובר של מדענים נמשך על ידי פתולוגיות התפתחותיות קלות (MAP) והערך המותר לאבחון דיפרנציאלי במחלות שונות. על פי פסק הדין של G. I. Lazyuk, Mehes וחב', חריגות התפתחותיות קלות כוללות פתולוגיות התפתחותיות כאלה שאינן מובילות להפרעה בתפקוד האיברים ואינן נחשבות לפגמים קוסמטיים משמעותיים. ועדיין, עד לזמנים אלו, אין השקפה כללית בספרות האקדמית לגבי אילו וריאנטים מבניים ישירים צריכים להיחשב כאנומליות התפתחותיות קלות. ב-ICD-10, אנומליה מינורית של התפתחות הלב אצל ילדים רשומה תחת הקוד Q20.9. ה-ICD-10 הוא הסיווג הבינלאומי של מחלות, עדכון 10, שפותח על ידי WHO והוא הסיווג המקובל לקידוד אבחנות רפואיות.
סיבות
כמה מחלות או הפרעות גנטיות, כגון תסמונת דאון, קשורות למומי לב מולדים. חומרים או מחלות מסוימים שאישה בהריון נחשפת אליהם עלולים להוביל למחלת לב מולדתהילד שטרם נולד. אלה כוללים תרופות מרשם, אדמת וסוכרת.
תסמינים
תסמינים שכיחים של מחלת לב מולדת במבוגרים כוללים:
- קוצר נשימה, במיוחד במהלך פעילות גופנית.
- עייפות.
- ציאנוזה (גוון כחול לשפתיים, לעור או לציפורניים שנגרם עקב מחסור בחמצן).
- מלושה בלב.
- קצבי לב חריגים (הפרעות קצב).
- נפיחות של גפיים.
ניתן לבלבל רבים מהתסמינים הללו עם תסמינים של מחלות אחרות המשפיעות על הלב, הריאות, כמו גם מחלות פחות חמורות, השפעות ההזדקנות וחוסר פעילות גופנית.
Diagnosis
הבדיקות הנפוצות לאבחון חריגות לב קלות (ICD-10 קוד Q20.9) כוללות:
- אקו לב: לקביעת המבנה האנטומי של הלב, כמו גם את נפח הדם שנשאב הלב והלחץ בתוך הלב.
- אלקטרוקרדיוגרמה: זיהוי בעיות בקצב הלב.
- צילום חזה: התבוננו בגודל ובצורה של הלב.
- צנתור כלילי: זיהוי של כלי דם חסומים או מוגבלים.
- הדמיית תהודה מגנטית (MRI): תמונות מפורטות של חדרי הלב וכלי הדם.
- מבחן מאמץ (פעילות גופנית): כדי למדוד עד כמה הלב מתפקד כאשר הוא צריך לעבוד קשה מהרגיל.
טיפול
ניתן ליישם מספר גישות בטיפול במחלת לב מולדת, בהתאם לסוג ולחומרת הפגם. יש להדגיש את עיקרי הטיפול במחלה.
תצפית
לכמה מומי לב מולדים קלים שנמצאו במבוגרים לעולם אין צורך לטפל או לתקן. עם זאת, חולים אלו צריכים לעבור בדיקות לב קבועות כדי לוודא שהפגם לא יחמיר עם הזמן.
סמים
ניתן לטפל בכמה מומי לב קלים מולדים באמצעות תרופות כדי לעזור ללב לעבוד טוב יותר. אלה כוללים:
- חוסמי בטא לפעימות לב איטיות.
- חוסמי תעלות סידן יעזרו להרפות את כלי הדם.
- "Warfarin" יסייע במניעת קרישי דם.
- משתנים יסירו עודפי נוזלים בגוף.
לא כל התרופות פועלות עבור כל סוגי מחלות לב מולדות. תרופות מסוימות המסייעות בסוג אחד של פגם עלולות להחמיר את האחרות. חולים רבים עם מחלת לב מולדת נמצאים בסיכון לדלקת לב (אנדוקרדיטיס), גם אם הפגם שלהם תוקן.
ניתוח, התערבות צנתר
יש לתקן כמה מומים מולדים, כמו פטנט פורמן סגלגל עם חריגה מינורית של הלב, שהתגלו בבגרותבניתוח. עבור רבים מהם ניתן לבצע ניתוח באמצעות צנתר, צינור העובר דרך כלי דם אל הלב. ניתן להשתמש בטכניקות קטטר לתיקון פגמים קטנים במחיצה וכמה מסתמים פגומים. טכניקות קטטר משמשות גם באנגיופלסטיקה בלון, או להצבת סטנט לפתיחת כלי דם או שסתום. כמה התאמות טיפול קטנות שנעשו בילדות יכולות להיעשות גם באמצעות קטטר.
החלפת מסתם ותיקון של מומי לב מולדים מורכבים יותר, כלומר תיקון של מיתר נוסף עם חריגה מינורית של הלב, ניתן לבצע באמצעות ניתוח לב פתוח.
למרות שהוא נדיר, חולה עם מחלת לב מולדת מסכנת חיים עשוי לקבל השתלת לב או השתלת לב וריאה. הליכים אלה מבוצעים רק בחולים בריאים מספיק לעבור ניתוח גדול.
חריגות התפתחותיות קטנות של הלב בילדים
כאחד מכל 100 תינוקות נולד עם מום בלב. זה נקרא מחלת לב מולדת. חלק מהליקויים הם קלים ואינם גורמים לפגיעה משמעותית בתפקוד הלב. עם זאת, ליותר ממחצית מכלל הילדים עם מחלת לב מולדת יש מצב שהוא חמור מספיק כדי לדרוש טיפול. שיעורים בקבוצת בריאות המכינה עם חריגה קטנה בהתפתחות הלב מוקצים לכל הילדים הסובלים מפתולוגיה כזו.
איך הלב עובד
הלב הוא משאבה כפולה עם ארבעה חדרים. תפקידו לספק לגוף חמצן. הלב מקבל דם בכמה שלבים.
מומי לב יכולים להתפתח ברחם. אם הלב וכלי הדם אינם יכולים לגדול כרגיל במהלך התפתחות העובר, הדבר עלול לגרום ל:
- חסימות המונעות את זרימת הדם סביב האיבר והעורקים.
- חלקים לא מפותחים בלב עצמו.
מחלת לב נרכשת
מחלות שעלולות להוביל לבעיות לב כוללות דלקת שריר הלב (דלקת בשריר הלב), קרדיומיופתיה (מחלת שריר הלב), מחלת לב ראומטית (מחלה שעלולה לעקוב אחר זיהום חיידקי סטרפטוקוקלי) ומחלת קוואסקי (א. מחלה עם חום, פריחה ובלוטות לימפה נפוחות שיכולות להשפיע על הלב). הם נקראים מחלת לב נרכשת.
חלק מהילדים עם מצב גנטי הנקרא תסמונת Noonan עשויים גם לפתח התפתחות לא תקינה של מחיצות הלב.
סיבות לליקויים
בשמונה מתוך 10 מקרים, הסיבה למום לב מולד אינה ידועה. כמה מהגורמים הידועים הם:
- גנים - ל-20% מהמקרים יש סיבה גנטית.
- מומים מולדים אחרים - לתינוק שיש לו מומים מולדים מסוימים כמו תסמונת דאון יש סיכוי גבוה יותר לסבול ממום לב.
- אמאמחלה - מחלה אצל האם במהלך ההריון (כגון אדמת) עלולה להגביר את הסיכון למומי לב מולדים.
- תרופות (ללא מרשם או מרשם) או תרופות בלתי חוקיות שנלקחות על ידי אם במהלך ההריון עלולות להגביר את הסיכון למומי לב מולדים.
- אלכוהול - אמא ששותה כמויות גדולות של אלכוהול במהלך ההריון עלולה להגביר את הסיכון למומי לב מולדים.
- בריאות האם. גורמים כמו סוכרת לא מנוהלת ותזונה לקויה במהלך ההריון יכולים להגביר את הסיכון.
- גיל האם - ילדים של נשים מבוגרות נוטים יותר לסבול ממום מולד מילדים של נשים צעירות.
כמעט אחד מכל 100 תינוקות נולד עם צורה כלשהי של מחלת לב מולדת (CHD). בשנות ה-50, רק כ-15% מהילדים הללו עם מומי לב קשים הגיעו לגיל 18. כיום, עם התקדמות הטיפול והניתוח, כמעט 90% מחולי CAD מגיעים לבגרות. ההישג המדהים הזה, בתורו, מציב אתגרים חדשים בדמות אוכלוסייה הולכת וגדלה של מבוגרים עם מחלת לב מולדת (CHD). רבים מהמטופלים הצעירים זקוקים לניטור מתמיד לאורך חייהם וידרשו איזושהי התערבות מחדש כדי לשמור על תפקוד הלב.
מגוון רחב של מומים יכול להוביל למגוון רחב לא פחות של השלכות רפואיות. בעוד שחלק מהחולים עלולים לפתח אי ספיקת לב שניתן לטפל בה באמצעות תרופות, מקרים אחרים עשויים בסופו של דברדורשים השתלה. חלק מהמטופלים חווים בעיקר בעיות בקצב הלב (הפרעות קצב). אחרים עדיין מקבלים זרימת דם עודפת לריאות ובסופו של דבר מפתחים יתר לחץ דם ריאתי. אלה עם בעיות במסתמי הלב או מומים באבי העורקים דורשים ניתוח מתקן.
"הטיפול במחלות לב מולדות קשור באמת לקרדיולוגיה קלינית וכל מטופל הוא שונה - אפילו בתוך אבחנה יש שונות רבה באופן הטיפול בחולים בודדים", הסביר ד"ר Bowchesne. "התקדמות גדולה נעשתה בטכניקות כירורגיות, הרדמה, התערבויות לא ניתוחיות והדמיה", המשיך, "כתוצאה מכך תוצאות משופרות מאוד שנראו בילדים עם CAD ולעלייה מתמדת במספר המבוגרים החיים עם CHD."
"הבעיה עם CHD היא שאף אחד לא הבין איך למנוע את זה. הגנטיקה מורכבת ובלתי מובנת, והשכיחות אינה משתנה", אמר ד"ר Bowchesne.
מומלץ להיות מרכיב גנטי כהורה עם CHD מגדיל את הסיכון ללדת ילד עם מום לב מפחות מאחוז אחד לשלושה עד שישה אחוזים. אך גורמים גנטיים בהתפתחות המחלה נותרו בגדר תעלומה. שמירה על בריאותם של אנשים עם מחלת לב מולדת בטווח הארוך יכולה להיות מאתגרת.
המכשול הראשון הוא המעבר של המטופלים מהמתקן לילדים, בו קיבלו עד כה את כל הטיפול הדרוש להם, למרפאת המבוגרים בבית החולים החדש. "כשהם עוברים למקום חדש, רמת התשישותדי גבוה", אמרה ג'ואן מורין, אחות מתקדמת במרפאת לב מולד למבוגרים.
"הבעיה עם מעבר חולי CAD", מסבירה מורין, "היא שלעתים קרובות הם מרגישים בריאים לחלוטין, מה שעלול לגרום להם לוותר על טיפול מעקב קבוע. אנחנו מנסים לתת להם את הרושם שלמרות שהם מרגישים מצוין והכל בסדר עכשיו, אולי זה לא יהיה כך בעתיד. אנו יכולים לראות שינויים בתוצאות הבדיקות וליידע את המטופלים על כל חריגה בבדיקות שלהם. המטרה שלנו היא למנוע את התקדמות המחלה. אנחנו לא רוצים שאנשים יופיעו על סף דלתנו כשזה מאוחר מדי", הדגישה.
"אחד מסרי המפתח למטופלים הוא שיש טיפולים יעילים ברפואה, אבל החלמה מלאה לא תמיד אפשרית", אמר ד"ר בוצ'סנה. - אם יש לך דלקת תוספתן, אז תנתח, והכל יתוקן. כך אנשים נוטים לחשוב על ניתוח. אבל במקרה של UPU, המצב שונה. למספר חולים יהיו בעיות שצצו ואנשים צריכים להבין את זה."
האופי הכרוני של הטיפול אמנם מצביע על כך שהמרפאה תעקוב אחר המטופלים שלהם לאורך תקופה ארוכה, אך לרוב זה קשה. "המטופלים שלנו הם בעיקר צעירים והם מסתובבים הרבה - הכתובות ומספרי הטלפון שלהם משתנים. נשים צעירות מתחתנות ומשנות את שמותיהן. חשוב לשמור על קשר עם אנשים עם CHD", אמרה מורין.
בערך רבעמהחולים עם מומי לב מולדים יש מגבלות ברורות על הפעילות הגופנית שלהם, כאשר ל-5-10% יש מגבלות חמורות. חלקם לא צריכים לעסוק בפעילויות שיש להן השפעה שלילית על תפקוד הלב.
חלק גדול מהעבודה שקרדיולוגים עושים עם אנשים שאובחנו עם CHD הוא ייעוץ לחולים צעירים בנושאים כמו השתתפות בספורט או בחירה בטוחה יותר בעבודה. בעיות עם פגמים קוסמטיים בגוף אינן נדירות, במיוחד עבור חולים עם צלקות ניתוחיות משמעותיות.
הריון הוא בעיה נוספת. סוגים מסוימים של מחלות לב מולדות, גם אם חוסלו בהצלחה, עלולים להפוך את ההריון למסוכן לנשים - הלב חווה עלייה של 30-50% מעומס העבודה. המשימה של קרדיולוגים היא לעזור לאישה עם מחלת לב להחזיק מעמד וללדת ילד בריא. לעיתים במהלך ההריון מתברר כי לאם לעתיד יש מום בלב. במקרה זה יש לאשפז את האישה ההרה לצורך אבחון ותיקון המצב. נושא הטיפול התרופתי נמצא בטיפול.
Mutafyan OA בספר "אנומליות בהתפתחות הלב בילדים" תיאר בפירוט את כל סוגי הפגמים. המאפיינים האופייניים של פתולוגיות המודינמיות בפגמים מולדים ונרכשים, חריגות קלות של הלב ואופי ההשתקפות הרפואית שלהם מתוארים בפירוט. המידע מנוסח בבירור הן לטיפול שמרני והן לתיקון כירורגי של פגמים, ניהול טרום ואחרי ניתוח וטיפול בחולים. סעיף ענק מוקדש לסיבוכים העיקריים של פגמים וסטיות קטנותלבבות, הטיפול הרציונלי שלהם ומניעה.
