גוף האדם מפורסם בייחודיותו. עקב המוטציות השונות המתרחשות מדי יום בגופנו, אנו הופכים אינדיבידואלים, שכן חלק מהסימנים שאנו רוכשים שונים באופן משמעותי מאותם גורמים חיצוניים ופנימיים של אנשים אחרים. זה חל גם על סוגי דם.
בדרך כלל מקובל לחלק אותו ל-4 סוגים. עם זאת, זה נדיר ביותר, אבל קורה שאדם שצריך להיות בעל סוג דם אחד (בשל המאפיינים הגנטיים של ההורים) הוא שונה לחלוטין, ספציפי. הפרדוקס הזה נקרא "תופעת בומביי".
מה זה?
מונח זה מובן כמוטציה תורשתית. זה נדיר ביותר - עד מקרה אחד לכל עשרה מיליון איש. תופעת בומביי לוקחת את שמה מהעיר ההודית בומביי.
בהודו, יש יישוב אחד, שסוג הדם ה"כימרי" נפוץ למדי באנשיו. המשמעות היא שכאשר קובעים אנטיגנים אריתרוציטים בשיטות סטנדרטיות, התוצאה מציגה, למשל, את הקבוצה השנייה, אם כי למעשה, עקב מוטציה באדם, הראשונה.
זה נובע מהיווצרות של זוג רצסיבי של גנים H בבני אדם. זה נורמלי אםאדם הטרוזיגוטי לגן הזה, אז התכונה לא מופיעה, האלל הרצסיבי לא יכול לבצע את תפקידו. עקב השילוב השגוי של כרומוזומי ההורים, נוצר זוג גנים רצסיבי, ומתרחשת תופעת בומביי.
איך זה מתפתח?
היסטוריה של התופעה
תופעה זו תוארה בפרסומים רפואיים רבים, אבל כמעט עד אמצע המאה ה-20, לאיש לא היה מושג למה זה קורה.
הפרדוקס הזה התגלה בהודו ב-1952. הרופא, שערך מחקר, הבחין כי להורים יש את אותם סוגי דם (לאבא היה הראשון, ולאם היה השני), ולילד שנולד היה השלישי.
בהיותו מעוניין בתופעה זו, הרופא הצליח לקבוע שגופו של האב הצליח להשתנות איכשהו, מה שאפשר להניח שיש לו את הקבוצה הראשונה. השינוי עצמו התרחש עקב היעדר אנזים המאפשר סינתזה של החלבון הרצוי, שיעזור לקבוע את האנטיגן הדרוש. עם זאת, אם לא היה אנזים, לא ניתן היה לקבוע את הקבוצה בצורה נכונה.
התופעה בקרב נציגי הגזע הקווקזי נדירה למדי. לעתים קרובות יותר אתה יכול למצוא נשאים של "דם בומביי" בהודו.
Theory of Bombay blood
אחת התיאוריות העיקריות להופעתה של קבוצת דם ייחודית היא מוטציה כרומוזומלית. לדוגמה, באדם עם קבוצת דם רביעית, שילוב של אללים על כרומוזומים אפשרי. כלומר, במהלך היווצרות הגמטות, הגנים האחראיםעבור ירושה של סוג דם, יכול לנוע באופן הבא: הגנים A ו-B יהיו באותו גמטה (אדם שלאחר מכן יכול לקבל כל קבוצה מלבד הראשונה), והגמט השני לא יישא את הגנים האחראים לסוג הדם. במקרה זה, תורשה של הגמטה ללא אנטיגנים אפשרית.
המכשול היחיד בפני התפשטותו הוא שרבים מהגמטות הללו מתים אפילו בלי להיכנס לעובר. עם זאת, ייתכן שחלקם שורדים, מה שתורם לאחר מכן להיווצרות דם בומביי.
אולי הפרה של התפלגות הגנים בשלב הזיגוטה או העובר (כתוצאה מתת תזונה של האם או צריכת אלכוהול מופרזת).
מנגנון לפיתוח המדינה הזו
כאמור, הכל תלוי בגנים.
הגנוטיפ של אדם (המכלול של כל הגנים שלו) תלוי ישירות בהורה, ליתר דיוק, באילו תכונות עברו מההורים לילדים.
אם תלמדו לעומק את הרכב האנטיגנים, תשימו לב שסוג הדם עובר בתורשה משני ההורים. לדוגמה, אם לאחד מהם יש את הראשון, ולשני יש את השני, אז לילד תהיה רק אחת מהקבוצות הללו. אם תופעת בומביי מתפתחת, הדברים קורים קצת אחרת:
- סוג הדם השני נשלט על ידי הגן a, שאחראי לסינתזה של אנטיגן מיוחד - A. לראשון, או לאפס, אין גנים ספציפיים.
- הסינתזה של אנטיגן A נובעת מפעולת החלק בכרומוזום H שאחראי להתמיינות.
- אם יש כשל במערכת של סעיף ה-DNA הזה,אז האנטיגנים לא יכולים להבדיל בצורה נכונה, וזו הסיבה שהילד יכול לרכוש אנטיגן A מההורה, ולא ניתן לקבוע את האלל השני בזוג הגנוטיפי (בתנאי שהוא נקרא nn). זוג רצסיבי זה מדכא את הפעולה של אתר A, וכתוצאה מכך לילד יש את הקבוצה הראשונה.
לסיכום, מסתבר שהתהליך העיקרי שגורם לתופעת בומביי הוא אפיסטאזיס רצסיבי.
אינטראקציה לא אללית
כפי שנאמר, התפתחות תופעת בומביי מבוססת על אינטראקציה לא אללית של גנים - אפיסטאזיס. סוג זה של תורשה שונה בכך שגן אחד מדכא את פעולתו של אחר, גם אם האלל המדוכא דומיננטי.
הבסיס הגנטי להתפתחות תופעת בומביי הוא אפיסטאזיס. המוזרות של סוג זה של תורשה היא שהגן האפיסטטי הרצסיבי חזק יותר מהגן ההיפוסטטי, אך הוא קובע את סוג הדם. לכן, הגן המעכב הגורם לדיכוי אינו מסוגל לייצר תכונה כלשהי. בגלל זה, ילד נולד עם סוג דם "ללא".
אינטראקציה כזו נקבעת גנטית, ולכן ניתן לזהות נוכחות של אלל רצסיבי באחד ההורים. אי אפשר להשפיע על התפתחות קבוצת דם כזו, ועוד יותר מכך לשנות אותה. לכן, למי שיש את תופעת בומביי, דפוס חיי היומיום מכתיב כמה כללים, שלפיהם אנשים כאלה יכולים לחיות חיים נורמליים ולא לפחד לבריאותם.
תכונות החיים של אנשים עם המוטציה הזו
בכלל אנשים-נשאי דם בומבי אינם שונים מאלה הרגילים. עם זאת, בעיות מתעוררות כאשר נדרש עירוי (ניתוח גדול, תאונה או מחלה של מערכת הדם). בשל המוזרות של ההרכב האנטיגני של אנשים אלה, לא ניתן לערוך אותם עם דם מלבד בומביי. לעתים קרובות במיוחד שגיאות כאלה מתרחשות במצבים קיצוניים, כאשר אין זמן ללמוד ביסודיות את הניתוח של אריתרוציטים של המטופל.
הבדיקה תציג, למשל, את הקבוצה השנייה. כאשר חולה מקבל עירוי דם מקבוצה זו, עלולה להתפתח המוליזה תוך-וסקולרית, שתוביל למוות. בגלל חוסר ההתאמה הזה של אנטיגנים החולה זקוק רק לדם בומביי, תמיד עם אותו Rh כמו שלו.
אנשים כאלה נאלצים לשמר את הדם שלהם מגיל 18, כדי שבהמשך יהיה להם מה לתת עירוי במידת הצורך. אין תכונות אחרות בגוף של האנשים האלה. לפיכך, ניתן לומר שתופעת בומבי היא "דרך חיים" ולא מחלה. אתה יכול לחיות איתו, אתה רק צריך לזכור את ה"ייחוד" שלך.
בעיות עם אבהות
תופעת בומביי היא "סופת הרעמים של הנישואים". הבעיה העיקרית היא שכאשר קובעים אבהות ללא מחקרים מיוחדים, אי אפשר להוכיח את קיומה של התופעה.
אם פתאום מישהו מחליט להבהיר את הקשר, הקפד להודיע לו שנוכחות של מוטציה כזו אפשרית. בדיקת ההתאמה הגנטית במקרה כזה צריכה להתבצע בצורה מקיפה יותר, תוך מחקר של ההרכב האנטיגני של הדםאריתרוציטים. אחרת, אמו של הילד מסתכנת להישאר לבד, ללא בעלה.
ניתן להוכיח תופעה זו רק בעזרת בדיקות גנטיות וקביעת סוג ההורשה של סוג הדם. המחקר די יקר וכיום אין בו שימוש נרחב. לכן, בלידה של ילד עם סוג דם שונה, יש לחשוד מיד בתופעת בומביי. המשימה לא קלה, מכיוון שרק כמה עשרות אנשים יודעים עליה.
דם בומביי וההתרחשות הנוכחית שלו
כאמור, אנשים עם דם בומביי הם נדירים. אצל נציגי הגזע הקווקזי, סוג זה של דם כמעט אינו מתרחש; בקרב הינדים, דם זה נפוץ יותר (בממוצע, באירופאים, הופעת הדם הזה היא מקרה אחד לכל 10 מיליון איש). יש תיאוריה שתופעה זו מתפתחת עקב המאפיינים הלאומיים והדתיים של ההינדים.
כולם יודעים שבהודו הפרה היא חיה קדושה ואסור לאכול את הבשר שלה. אולי בגלל שבשר בקר מכיל אנטיגנים מסוימים שיכולים לגרום לשינוי בקוד הגנטי, סביר יותר שדם בומביי יופיע. אירופאים רבים אוכלים בשר בקר, המשמש כתנאי מוקדם להופעתה של התיאוריה של דיכוי אנטיגני של הגן האפיסטטי הרצסיבי.
לתנאי אקלים עשויים להיות השפעה, אבל התיאוריה הזו לא נחקרת כרגע, אז ההוכחות לכךאין הצדקה.
החשיבות של Bombay Blood
למרבה הצער, לא הרבה אנשים שמעו על דם בומביי בימים אלה. תופעה זו מוכרת רק להמטולוגים ולמדענים העוסקים בתחום ההנדסה הגנטית. רק הם יודעים על תופעת בומביי, מהי, איך היא באה לידי ביטוי ומה צריך לעשות כשהיא מתגלה. עם זאת, הגורם המדויק לתופעה זו טרם זוהה.
מנקודת מבט של אבולוציה, דם בומביי הוא גורם לא חיובי. אנשים רבים זקוקים לפעמים לעירוי או להחלפה כדי לשרוד. בנוכחות דם בומביי, הקושי נעוץ בחוסר האפשרות להחליפו בסוג אחר של דם. בגלל זה, לעתים קרובות מתפתחים מקרי מוות אצל אנשים כאלה.
אם מסתכלים על הבעיה מהצד השני, ייתכן שדם בומביי מושלם יותר מדם עם הרכב אנטיגני סטנדרטי. תכונותיו אינן מובנות במלואן, ולכן לא ניתן לומר אם תופעת בומביי היא קללה או מתנה.
