העולם שלנו מאוכלס במגוון של אורגניזמים: ממיקרוסקופיים, הנראים רק דרך מיקרוסקופ רב עוצמה, ועד ענקיים, במשקל של כמה טונות. למרות מגוון מינים כזה, לכל האורגניזמים על פני כדור הארץ יש מבנה דומה מאוד. כל אחד מהם מורכב מתאי, ועובדה זו מאחדת את כל היצורים החיים. יחד עם זאת, אי אפשר לפגוש שני אורגניזמים זהים. היוצא מן הכלל היחיד הוא תאומים זהים. מה הופך כל אורגניזם שחי על הפלנטה שלנו לכל כך ייחודי?
בכל תא יש איבר מרכזי - זה הגרעין. הוא מכיל יחידות חומר מסוימות - גנים הממוקמים בכרומוזומים. מנקודת מבט כימית, הגנים הם חומצה deoxyribonucleic, או DNA. מקרומולקולת סליל כפולה זו אחראית להורשה של תכונות רבות. לפיכך, המשמעות של DNA היא העברת מידע גנטי מהורים לצאצאים. כדי להסיק את האמת הזו, מלומדים מכלהעולם במשך מאתיים שנה ערך ניסויים מדהימים, העלה השערות נועזות, נכשל וחווה את ניצחון התגליות הגדולות. הודות לעבודתם של חוקרים ומדענים גדולים אנו יודעים כעת מה המשמעות של DNA.
עד סוף המאה ה-19, קבע מנדל את חוקי היסוד של העברת תכונות בדורות. תחילת המאה ה-20 ותומס האנט מורגן חשפו לאנושות את העובדה שתכונות תורשתיות מועברות על ידי גנים הממוקמים על כרומוזומים ברצף מיוחד. מדענים ניחשו לגבי המבנה הכימי שלהם בשנות הארבעים של המאה העשרים. באמצע שנות החמישים נחשף הסליל הכפול של מולקולת ה-DNA, עקרון ההשלמה והשכפול. בשנות ה-40, המדענים בוריס אפרוסי, אדוארד טאטום וג'ורג' בידל העלו את ההשערה הנועזת שגנים מייצרים חלבונים, כלומר, הם מאחסנים מידע ספציפי על איך לסנתז אנזים ספציפי לתגובות מסוימות בתא. השערה זו אוששה בעבודותיו של נירנברג, שהציג את מושג הקוד הגנטי והסיק דפוס בין חלבונים ל-DNA.
מבנה DNA
בגרעיני התאים של כל האורגניזמים החיים יש חומצות גרעין שהמשקל המולקולרי שלהן גדול מזה של חלבונים. מולקולות אלו הן פולימריות, המונומרים שלהן הם נוקלאוטידים. חלבונים מורכבים מ-20 חומצות אמינו ו-4 נוקלאוטידים.
ישנם שני סוגים של חומצות גרעין: DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) ו-RNA (חומצה ריבונוקלאית). המבנה שלהם דומה בכך ששני החומרים מכילים נוקלאוטיד: בסיס חנקני, שארית חומצה זרחתית ופַּחמֵימָה. אבל ההבדל הוא של-DNA יש דאוקסיריבוז ול-RNA יש ריבוז. הבסיסים החנקניים הם פורין ופירימידין. ה-DNA מכיל את הפורינים אדנין וגואנין ואת הפירימידינים תימין וציטוזין. RNA כולל במבנה שלו את אותם פורינים ופירימידין ציטוזין ואורציל. על ידי שילוב של שאריות חומצה זרחתית של נוקלאוטיד אחד והפחמימה של אחר, נוצר שלד פולינוקלאוטיד שאליו נצמדים בסיסים חנקן. לפיכך, יכולים להתברר די הרבה תרכובות שונות, שקובעות את מגוון המינים.
מולקולת ה-DNA היא סליל כפול של שתי שרשראות פולינוקלאוטידים גדולות. הם מקושרים על ידי פורין של שרשרת אחת ופירימידין של אחר. חיבורים אלו אינם מקריים. הם מצייתים לחוק ההשלמה: קשרים מסוגלים ליצור בינם לבין עצמם נוקלאוטיד אדניל עם נוקלאוטיד תימילי, וגואניל עם ציטוציל, מכיוון שהם משלימים זה את זה. עקרון זה נותן למולקולת ה-DNA את התכונה הייחודית של שכפול עצמי. חלבונים מיוחדים - אנזימים - מעבירים ומפרקים קשרי מימן בין הבסיסים החנקניים של שתי השרשראות. כתוצאה מכך נוצרות שתי שרשראות נוקלאוטידים חופשיות, המושלמות על ידי הנוקלאוטידים החופשיים הזמינים בציטופלזמה ובגרעין התא על פי עקרון ההשלמה. זה מוביל ליצירת שני גדילי DNA מהורה אחד.
הקוד הגנטי וסודותיו
מחקר DNA מאפשר לנו להבין את האינדיבידואליות של כל אורגניזם. ניתן לראות זאת בקלות מהדוגמה של אי התאמה של רקמות בהשתלות איברים מתורם למקבל. איבר "זר", למשל, עור תורם, נתפס בעיני גופו של המקבל כעוין. זה מתחיל שרשרת של תגובות חיסוניות, נוגדנים נוצרים והאיבר לא משתרש. חריג במצב זה עשוי להיות העובדה שהתורם והמקבל הם תאומים זהים. שני האורגניזמים הללו מקורם מאותו תא ויש להם אותה קבוצה של גורמים תורשתיים. בזמן השתלת איברים, במקרה זה, לא נוצרים נוגדנים, וכמעט תמיד האיבר משתרש לחלוטין.
ההגדרה של DNA כנשא העיקרי של מידע גנטי נקבעה באופן אמפירי. החיידק F. Griffiths ערך ניסוי מעניין עם פנאומוקוקים. הוא הזריק מנה של הפתוגן לעכברים. החיסונים היו משני סוגים: צורה A עם קפסולה של פוליסכרידים וצורה B ללא כמוסה, שניהם תורשתיים. המין הראשון הושמד תרמית, בעוד שהשני לא היווה כל סכנה לעכברים. מה הייתה הפתעתו של הבקטריולוג כאשר כל העכברים מתו מצורת פנאומוקוק A. ואז עלתה בראשו של המדען שאלה סבירה כיצד מועבר החומר הגנטי - דרך חלבון, פוליסכריד או DNA? כמעט עשרים שנה מאוחר יותר הצליח המדען האמריקאי אוסוולד תיאודור אייברי לענות על שאלה זו. הוא הקים סדרה של ניסויים בעלי אופי בלעדי ומצא שעם הרס של חלבון ופוליסכריד, הירושה נמשכת. העברת המידע התורשתי הושלמה רק לאחר הרס מבנה ה-DNA. זה הוביל להנחה: המולקולה הנושאת מידע תורשתי אחראית להעברת מידע תורשתי.
מבנה ה-DNA נחשףוהקוד הגנטי אפשר לאנושות לעשות צעד אדיר קדימה בפיתוח תחומים כמו רפואה, זיהוי פלילי, תעשייה וחקלאות.
ניתוח DNA בבדיקה משפטית
כיום שמירת רישום מתקדמת של תהליכים פליליים ואזרחיים אינה שלמה ללא שימוש בניתוח גנטי. בדיקת DNA מתבצעת בזיהוי פלילי לחקר חומר ביולוגי. בעזרת מחקר זה, זיהוי פלילי יכול לזהות עקבות של פולש או קורבן על חפצים או גופות.
מומחיות גנטית מבוססת על ניתוח השוואתי של סמנים בדגימות ביולוגיות של אנשים, מה שנותן לנו מידע על נוכחות או היעדר קשר ביניהם. לכל אדם יש "דרכון גנטי" ייחודי - זה ה-DNA שלו, המאחסן מידע מלא.
הבדיקה הרפואית המשפטית משתמשת בשיטה בעלת דיוק גבוה הנקראת טביעת אצבע. הוא הומצא בבריטניה ב-1984 והוא מחקר של דגימות של דגימות ביולוגיות: רוק, זרע, שיער, אפיתל או נוזלי גוף על מנת לזהות בהם עקבות של פושע. לפיכך, הבדיקה המשפטית של DNA נועדה לחקור את אשמתו או חפותו של אדם מסוים במעשים בלתי חוקיים, כדי לברר מקרים של ספק אם או אבהות.
בשנות השישים של המאה הקודמת, מומחים גרמנים ארגנו חברה לקידום חקר הגנום בתחום המשפטי והמשפטי. בתחילת שנות התשעים נוצרועדה מיוחדת המפרסמת עבודות ותגליות חשובות בתחום זה, בהיותה מחוקק הסטנדרטים במלאכת הבדיקה המשפטית. בשנת 1991, ארגון זה קיבל את השם "האגודה הבינלאומית של גנטיקאים משפטיים". כיום היא מורכבת מיותר מאלף עובדים ו-60 חברות גלובליות העוסקות במחקר בתחום ההליכים השיפוטיים: סרולוגיה, גנטיקה מולקולרית, מתמטיקה, ביוסטטיקה. זה הביא סטנדרטים גבוהים אחידים לפרקטיקה המשפטית העולמית, המשפרים את זיהוי הפשעים. בדיקה משפטית של DNA מתבצעת במעבדות מיוחדות המהוות חלק ממכלול מערכת המשפט והמשפט של המדינה.
בעיות של ניתוח גנומי משפטי
המשימה העיקרית של מומחי זיהוי פלילי היא לבחון את הדגימות שהוגשו ולבצע מסקנת DNA, לפיה ניתן לקבוע "טביעות" ביולוגיות של אדם או לבסס קשר דם.
דגימות DNA יכולות להיות מכילות בחומרים הביולוגיים הבאים:
- סימני זיעה;
- חתיכות של רקמות ביולוגיות (עור, ציפורניים, שרירים, עצמות);
- נוזלי גוף (זיעה, דם, זרע, נוזל בין תאי וכו');
- שיער (חייב להיות עם זקיקי שיער).
לבדיקה רפואית משפטית, מוצגות למומחה ראיות פיזיות מזירת הפשע המכילות חומר גנטי וראיות.
כיום נוצר מסד נתונים של DNA פלילי במספר מדינות פרוגרסיביות. זה משפר את החשיפהפשעים אפילו עם תוקף תקופת ההתיישנות. ניתן לאחסן את מולקולת ה-DNA במשך מאות שנים ללא שינוי. כמו כן, המידע יהיה שימושי מאוד לזיהוי אדם במקרה של מוות המוני של אנשים.
מסגרת חקיקה וסיכויים לזיהוי פלילי של DNA
ברוסיה בשנת 2009 אומץ החוק "על קיבוע גנומי חובה". הליך זה מתבצע עבור אסירים, וכן עבור אנשים שזהותם לא נקבעה. אזרחים שאינם נכללים ברשימה זו ניגשים למבחן בהתנדבות. מה יכול לתת בסיס גנטי כזה:
- צמצום זוועות והפחתת פשע;
- עשוי להפוך לעובדה הראייתית העיקרית בפתרון פשע;
- לפתור את בעיית הירושה במקרים שנויים במחלוקת;
- לבסס את האמת בענייני אבהות ואמהות.
מסקנת DNA יכולה גם לספק מידע מעניין על אישיותו של אדם: נטייה גנטית למחלות והתמכרויות, כמו גם נטייה לבצע פשעים. עובדה מדהימה: מדענים גילו גן מסוים שאחראי לנטייה של אדם לבצע זוועות.
מומחיות DNA במדע משפטי סייעה לפתור יותר מ-15,000 פשעים ברחבי העולם. מרתק במיוחד שאפשר לפתור תיק פלילי רק על ידי שערה או פיסת עור של העבריין. יצירת בסיס כזה מנבאת סיכויים גדולים לא רק בתחום השיפוטי, אלא גם בתעשיות כמו רפואה ותרופות. מחקר DNA מסייע להתמודד עם מחלות בלתי פתירות שעוברות בתורשה.
הליךביצוע ניתוח DNA. קביעת אבהות (אימהות)
כיום, יש הרבה מעבדות מוסמכות פרטיות וציבוריות שבהן ניתן לבצע ניתוח DNA. בדיקה זו מבוססת על השוואה של שברי DNA (loci) בשתי דגימות: ההורה המיועד והילד. באופן הגיוני, ילד מקבל 50% מהגנים שלו מהוריו. זה מסביר את הדמיון לאמא ולאבא. אם נשווה קטע מסוים מה-DNA של הילד עם קטע דומה של ה-DNA של ההורה המיועד, אז הם יהיו זהים בהסתברות של 50%, כלומר 6 מתוך 12 לוקוסים יתאימו.%. אם רק אחד משנים עשר הלוקוסים תואם, ההסתברות הזו ממוזערת. ישנן מעבדות מוסמכות רבות שבהן ניתן לבצע בדיקות DNA באופן פרטי.
דיוק הניתוח מושפע מאופי ומספר הלוקוסים שנלקחו למחקר. מחקרי DNA הראו שהחומר הגנטי של כל האנשים על הפלנטה תואם ל-99%. אם ניקח את הקטעים הדומים האלה של ה-DNA לניתוח, ייתכן שיתברר כי, למשל, אבוריג'ין אוסטרלי ואנגליה יהיו אישים זהים לחלוטין. לכן, לצורך מחקר מדויק, נלקחים תחומים ייחודיים לכל פרט. ככל שתחומים כאלה יהיו נתונים למחקר, כך גדלה ההסתברות לדיוק של הניתוח. לדוגמה, עם המחקר היסודי והאיכותי ביותר של 16 STR, המסקנהDNA יתקבל בדיוק של 99.9999% בעת אישור ההסתברות ליולדות / אבהות ו-100% בעת הפרכת העובדה.
ביסוס מערכת יחסים קרובה (סבתא, סבא, אחיינית, אחיין, דודה, דוד)
ניתוח DNA לזוגיות אינו שונה מהותית מהמבחן לאבהות ולאמהות. ההבדל הוא שכמות המידע הגנטי המשותף תהיה חצי מזו של בדיקת אבהות, ותהיה כ-25% אם 3 מתוך 12 לוקוסים תואמים בדיוק. בנוסף, יש להקפיד גם על התנאי שהקרובים שביניהם נוצרת קרבה שייכים לאותו קו (על ידי אם או אב). חשוב שהתמלול של ניתוח ה-DNA יהיה אמין ככל האפשר.
ביסוס קווי דמיון ב-DNA בין אחים ואחים למחצה
אחים ואחים מקבלים קבוצה אחת של גנים מהוריהם, כך שבדיקת DNA מגלה 75-99% מאותם גנים (במקרה של תאומים זהים - 100%). לאחים למחצה יכולים להיות רק 50% לכל היותר מאותם גנים ורק כאלה שמועברים דרך קו האם. בדיקת DNA יכולה להראות בדיוק של 100% אם אחים הם אחים או אחים חורגים.
בדיקת DNA לתאומים
תאומים מטבעם ממוצא ביולוגי הם זהים (הומוזיגוטים) או דוזיגוטים (הטרוזיגוטים). תאומים הומוזיגוטים מתפתחים מתא מופרי אחד, הם ממין אחד בלבד וזהים לחלוטין בגנוטיפ. הטרוזיגוטי נוצר מפוריות שוניםביצים, ממינים שונים ובעלות הבדלים קטנים ב-DNA. בדיקה גנטית מסוגלת לקבוע בדיוק של 100% אם תאומים הם מונוזיגוטים או הטרוזיגוטיים.
בדיקת DNA של כרומוזום Y
העברה של כרומוזום Y מתרחשת מאב לבן. בעזרת ניתוח מסוג זה ניתן לקבוע בדיוק רב האם גברים הם בני אותה משפחה ועד כמה הם קרובים. קביעת DNA של כרומוזום Y משמשת לעתים קרובות ליצירת אילן יוחסין.
ניתוח DNA מיטוכונדריאלי
MtDNA עובר בירושה דרך קו האם. לכן, סוג זה של בדיקה הוא מאוד אינפורמטיבי לאיתור קרבה דרך הצד של האם. מדענים משתמשים בניתוח mtDNA כדי לשלוט בתהליכים אבולוציוניים ונדידה, כמו גם כדי לזהות אנשים. המבנה של mtDNA הוא כזה שניתן להבחין בו בשני אזורים היפר-משתנים HRV1 ו-HRV2. על ידי ביצוע מחקר על הלוקוס HRV1 והשוואתו לרצף הסטנדרטי של קיימברידג', אתה יכול לקבל מסקנת DNA לגבי האם האנשים הנחקרים הם קרובי משפחה, האם הם שייכים לאותה קבוצה אתנית, לאותו לאום, אותו קו אימהי.
פענוח מידע גנטי
בסך הכל, לאדם יש כמאה אלף גנים. הם מקודדים לרצף המורכב משלושה מיליארד אותיות. כפי שהוזכר קודם, ל-DNA יש מבנה של סליל כפול, המחובר ביניהם באמצעות קשר כימי. הקוד הגנטי מורכב ממגוון וריאציות של חמישה נוקלאוטידים, המכונים: A (אדנין), C(ציטוזין), T (תימין), G (גואנין) ו-U (אורציל). סדר הלוקליזציה של נוקלאוטידים ב-DNA קובע את רצף חומצות האמינו במולקולת חלבון.
מדענים גילו עובדה מוזרה שכ-90% משרשרת ה-DNA הוא סוג של סיגים גנטיים שאינם נושאים מידע חשוב על הגנום האנושי. 10% הנותרים מחולקים לגנים ולאזורים הרגולטוריים שלהם.
יש מקרים שבהם הכפלת שרשרת ה-DNA (שכפול) נכשלת. תהליכים כאלה מובילים להופעת מוטציות. אפילו טעות מינימלית של נוקלאוטיד אחד עלולה לגרום להתפתחות של מחלה תורשתית שעלולה להיות קטלנית לבני אדם. בסך הכל, מדענים מכירים כ-4,000 הפרעות כאלה. סכנת המחלה תלויה באיזה חלק בשרשרת ה-DNA תשפיע המוטציה. אם זהו אזור של סיגים גנטיים, ייתכן שהשגיאה תיעלם מעיניו. זה לא ישפיע על הפעולה הרגילה. אם מתרחש כשל שכפול במקטע גנטי חשוב, אז טעות כזו יכולה לעלות לאדם בחייו. מחקר DNA מתפקיד זה יעזור לגנטיקאים למצוא דרך למנוע מוטציה גנטית ולהביס מחלות תורשתיות.
טבלת הקוד הגנטי של DNA עוזרת למדענים גנטיים להוסיף מידע מלא על הגנום האנושי.
| חומצת אמינו | mRNA codons |
|
חומצה ארגינית Lysine Isoleucine Alanine Arginine Leucine Glycine טריפטופן מתיונין Glutamine Valine Cysteine Proline חומצה אספרטית Serine Histidine Aspargine Threonine Tyrosine |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
סקר גנטי במהלך התכנון ובמהלך ההריון
מדענים גנטיים ממליצים לזוגות לעבור מחקר גנטי בשלב תכנון הצאצאים. במקרה זה, אתה יכול לברר מראש על שינויים אפשריים בגוף, להעריך את הסיכונים ללדת ילדים עם פתולוגיות ולקבוע את נוכחותן של מחלות תורשתיות גנטית. אבל בפועל מראה שבדיקות DNA של נשים מבוצעות לרוב כשהן בהריון. בנסיבות כאלה, יתקבל מידע גם על הסבירות למומים בעובר.
ההקרנה הגנטית היא בהתנדבות. אבל ישנן מספר סיבות מדוע אישה חייבת לעבור מחקר כזה. קריאות אלה כוללות:
- גיל ביולוגי מעל 35;
- מחלות אימהיות תורשתיות;
- היסטוריה של הפלות ולידות מתילדים;
- נוכחות של גורמים מוטגנים במהלך ההתעברות: קרינת רדיואקטיבית וקרני רנטגן, נוכחות של התמכרות לאלכוהול וסמים בהורים;
- ילדים שנולדו בעבר עם פתולוגיות התפתחותיות;
- מחלות ויראליות המועברות על ידי אישה בהריון (במיוחד אדמת, טוקסופלזמה ושפעת);
- אינדיקציות אולטרסאונד.
בדיקת דם ל-DNA תקבע ככל הנראה את הנטייה של התינוק שטרם נולד למחלות של הלב וכלי הדם, העצמות, הריאות, מערכת העיכול והמערכת האנדוקרינית. מחקר זה מראה גם את הסיכון ללדת תינוק עם תסמונות דאון ואדוארד. דוח ה-DNA ייתן לרופא תמונה מלאה של מצב האישה והילד ויאפשר להם לרשום את הטיפול המתקן הנכון.
שיטות למחקר גנטי במהלך ההריון
שיטות המחקר המסורתיות כוללות אולטרסאונד ובדיקת דם ביוכימית, הן אינן מהוות כל סכנה לאישה ולעובר. זהו מה שנקרא סינון של נשים בהריון, המתבצע בשני שלבים. הראשון מתבצע בגיל הריון של 12-14 שבועות ומאפשר לזהות הפרעות חמורות בעובר. השלב השני מתבצע בשבועות 20-24 ומספק מידע על פתולוגיות קלות שעלולות להתרחש אצל התינוק. אם יש ראיות או ספק, הרופאים עשויים לרשום שיטות ניתוח פולשניות:
- דיקור מי שפיר או דגימת מי שפיר למחקר. ניקוב נעשה ברחם עם מחט מיוחדת, נאספת הכמות הדרושה של מי השפיר עבוראָנָלִיזָה. מניפולציה זו מתבצעת תחת בקרת אולטרסאונד כדי למנוע פציעה.
- ביופסיה של Chorion - דגימת תאי שליה.
- לנשים הרות שעברו זיהום רושמים שליה. מדובר בניתוח די רציני ומתבצע החל מהשבוע העשרים להריון, בהרדמה מלאה;
- דגימת דם טבורי וניתוח, או קורדוקנטזה. ניתן לעשות זאת רק לאחר השבוע ה-18 להריון
לכן, אפשר לדעת מניתוח גנטי איך יהיה ילדכם, הרבה לפני לידתו.
עלות בדיקת DNA
דיוט פשוט שלא נתקל בהליך הזה, לאחר קריאת מאמר זה, עולה שאלה סבירה: "כמה עולה בדיקת DNA?". ראוי לציין כי המחיר של הליך זה תלוי בפרופיל הנבחר של המחקר. הנה העלות המשוערת של בדיקת DNA:
- אבהות (אימהות) – 23000 רובל;
- קשר קרוב - 39000 רובל;
- בן דוד - 41,000 רובל;
- הקמת אח/אח למחצה (אחות) – 36,000 רובל;
- מבחן תאומים - 21000 רובל;
- עבור כרומוזום Y - 14,000 רובל;
- עבור mtDNA - 15000 רובל;
- התייעצויות לביסוס קרבה: בעל פה - 700 רובל, בכתב - 1400 רובל
בשנים האחרונות, מדענים גילו תגליות גדולות רבות שמגדירות מחדש את ההנחות של העולם המדעי. מחקר DNA נמשך. מדענים מונעים על ידי רצון גדול לגלות את סוד הקוד הגנטי האנושי. הרבה כבר התגלה ונחקר, אבל כמה מהלא נודע עוד לפנינו! התקדמות לא שווה את זהבמקום, וטכנולוגיית DNA מוטבעת היטב בחייו של כל אדם. מחקר נוסף של המבנה המסתורי והייחודי הזה, רצוף סודות רבים, יגלה לאנושות מספר עצום של עובדות חדשות.
