תסמונת מנקס, הנקראת גם מחלת שיער מתולתל, היא הפרעה גנטית נדירה וחמורה מאוד. זה משפיע על בנים קטנים, ולמרבה הצער, אין תרופה.
סיבות למחלה
תסמונת מנקס היא תוצאה של תפקוד לקוי של הגן ATP7A. כתוצאה מהאנומליה, הגוף אינו סופג נחושת המופקדת בכליות, וכל שאר האיברים חווים מחסור חריף שלה, עובר הרס מהיר. קודם כל, הלב, המוח, העצמות, העורקים והשיער נפגעים. המחלה היא תורשתית והיא נדירה מאוד. הסיכון הוא בערך 1 מקרה ל-50-100 אלף והוא חל בעיקר על גברים. אצל ילדים, התסמונת כמעט ואינה מתרחשת.
תסמינים ראשונים של תסמונת מנקס
תינוק שנולד עם מחלה זו נראה ומתנהג נורמלי לחלוטין בשבועות הראשונים לחייו. ורק בחודש השלישי מופיעים תסמינים המעידים על כך שהתינוק מפתח תסמונת מנקס:
- יש מעט שיער מתולתל במקום המוך של התינוק שנפל. הם נדירים מאוד וקלים. בבדיקה מעמיקה יותר רואים את זהשהשיער מאוד שביר ושזור זה בזה. הם נראים מבולבלים. גם השערות על הגבות שלובות זו בזו.
- לעור יש חיוורון לא טבעי.
- הפנים של התינוק שמנמנות למדי.
- גשר האף שטוח.
- הטמפרטורה ירדה.
- האכלת התינוק הופכת לבעייתית. התיאבון כמעט נעדר. בנוסף קיימות סטיות בעבודת המעיים.
- התינוק פסיבי, ישנוני ורדום, פניו כמעט ללא רגשות. כל סימני האדישות מופיעים.
- תינוק סובל לעתים קרובות מעוויתות.
- הילד מפגר בצורה ניכרת אחרי בני גילו בהתפתחות ומפסיק לעשות אפילו מה שהוא כבר למד.
אבחון התסמונת
יש לציין שקשה לאבחן מחלות נדירות רבות. אחת הסיבות לכך היא המודעות הירודה של רופאי הילדים. במקרה של תסמונת מנקס, רופא הילדים עשוי להתריע על מראה חריג של שיער התינוק. סימפטום מעיד על המחלה הם עוויתות המופיעות מעת לעת אצל הילד.
רבים מהתסמינים לעיל מופיעים במחלות אחרות, הרבה פחות מסוכנות. לכן, כאשר אתה מוצא אותם בילד שלך, אתה לא צריך להיכנס לפאניקה. אבל חובה לחקור את זה. סוגי האבחון העיקריים של תסמונת מנקס הם בדיקת דם לרמת נוכחות הנחושת בה וצילום רנטגן של העצמות, שיכול להראות את השינויים האופייניים להן.
מניעת מחלות
למרבה הצער, הרפואה עדיין לא המציאה שיטות למניעת תסמונת מנקס. בסיכון נמצאים תינוקות זכרים שהיו להם קרובי משפחה עם מחלה זו. כמעט בלתי אפשרי לקבוע את המחלה בשלב מוקדם של התפתחות העובר, ועוד יותר מכך למנוע אותה. מטבע הדברים, חלק מהנשים שואלות את עצמן את השאלה האם ניתן לתכנן הריון עם תסמונת מנקס במשפחת בעלה? את התשובה לכך יכול לתת רק גנטיקאי טוב, שינתח את כל היתרונות והחסרונות, יבצע אבחון, יצייר "עץ גנטי" ורק אז יודיע על מידת הסיכון. רצוי לקבל החלטה על תכנון צאצאים רק לאחר התייעצות עם מומחים.
לרפא מחלת שיער מתולתל
למרבה הצער, תסמונת מנקס היא מחלה חשוכת מרפא. הפרוגנוזה שלו קשה מאוד. המחלה מתקדמת במהירות, וגורמת לשינויים בלתי הפיכים בגוף. בנוסף לפיגור שכלי, שכמעט תמיד מתלווה לתסמונת, התפתחות מערכת העצבים מעוכבת, פעילות הלב מופרעת ומבנה רקמת העצם משתנה.
החיים עם תסמונת מנקס קצרים. רוב הילדים מתים שנתיים או שלוש לאחר הלידה. לעתים קרובות זה קורה בפתאומיות - על רקע יציבות כללית - מדלקת ריאות, זיהומים או קרע של כלי דם.
ואף שהרפואה לא מכירה את שיטות הטיפול ככאלה, ישנן שיטות להקל על מצבו של החולה. זוהי אספקה מלאכותית של הגוף עם נחושת, הניתנת תוך ורידי. טיפול כזה מעכב במידת מה את התפתחות המחלה ומבטל חלקית את הסימפטומים. אבל רק בתנאי של תחילתו בזמן, כלומר, מהימים הראשונים או, במקרים קיצוניים, שבועות של החיים (עד שיתרחשו שינויים בלתי הפיכים במוח). וזה, למרבה הצער, כמעט לא ריאלי - אחרי הכל, התמונה הסימפטומטית מופיעה רק בשלושה חודשים. במקרים אחרים, רופאים יכולים להציע רק טיפול תומך.
לעתים רחוקות מאוד, אבל קורה שתסמונת מנקס מתרחשת בצורה קלה. סוג זה של מחלה נקרא תסמונת קרן עורפית ומאופיינת בהרס של רקמות חיבור. מטופלים עם אבחנה כזו אינם מפגרים בהתפתחות הנפשית, אך התוצאה עדיין מצערת. הדבר היחיד הוא שהמחלה מתחילה להתפתח הרבה יותר מאוחר: בערך בגיל עשר.
