תסמונת פראדר-ווילי נחשבת להפרעה גנטית נדירה מאוד שבה שבעה גנים הממוקמים בכרומוזום האבהי ה-15 נעדרים לחלוטין או חלקית ואינם פועלים כרגיל.
פתולוגיה גנטית זו מתרחשת בשל העובדה שרק עותק של גן מסוים שהתקבל מהאב מתפקד כהלכה. יש גם כמה אי סדרים בעותק מהאם. בואו נסתכל מקרוב.
בגופו של אדם בריא יש העתקים של גנים, שבזכותם האיברים יכולים לתפקד ללא כל חריגה מהנורמה. עם התפתחות תסמונת Prader-Willi, עותקים כאלה נעדרים. ישנן כיום מחלות ידועות הדומות במהותן למחלה זו.
ניתן להבחין במנגנון דומה של התרחשות גם בתסמונת אנג'למן, אך גם במקרה זה, מוטציות משפיעות על החומר הגנטי המתקבל מהאם. מחלות כאלה, ככלל, מתבטאות בצורות שונות ובעלות דרגות חומרה שונות. אבל, בכל זאת, הם חשוכי מרפא.
סיבות לתסמונת
תסמונת פראדר-ווילי -פתולוגיה דטרמיניסטית תורשתית, המתפתחת רק עם התפתחות חריגות מסוימות. במילים אחרות, עם הפרעות כרומוזומליות מסוימות, גנים הוריים מתחילים לסבול, מה שמוביל לשינויים רציניים. התמונה הקלינית מתפתחת כאשר שבעה גנים באב ה-15 נעדרים או אינם מתבטאים. יחד עם זאת, המידע המוטבע ב-DNA אינו הופך ל-RNA.
מדענים, שעסקו בגילוי הגורמים לפתולוגיה תורשתית זו, האמינו בעבר כי עקב סטייה כזו, נוצר הומוזיגוט. לאחר מכן הגיע למסקנה שהתכונות השולטות קיימות באוטוזומים, והדרך העיקרית להעברת המחלה היא תורשה.
Genetics ביצעה ניתוחים ציטוגנטיים רבים של הפתולוגיה, בעזרתם נמצא כי לאבות של ילדים שנפגעו במחלה יש טרנסלוקציה של כרומוזום 15. תמונות של ילדים עם תסמונת פראדר-ווילי מוצגות במאמר שלנו.
מנגנון גנטי
עד היום, נקבע במדויק שבפתולוגיה זו, הכרומוזום ה-15 ניזוק במקטעים מ-q11.2 עד q13. אותו דבר קורה עם תסמונת אנג'למן. עם זאת, מחלה זו מאופיינת בתסמינים שונים לחלוטין. דיסוננס כזה יכול להיות מוסבר רק על ידי תופעה כזו במדע הגנטי כמו הטבעה גנומית, כמו גם דיסומיה חד הורית.
בדיסומיה חד הורית, שני הכרומוזומים עוברים בתורשה מהורה אחד בלבד, אבל כדי שזה יקרה, יש להשפיע על החומר הגןגורמים ביוכימיים מסוימים. עובדה זו נקבעה באמצעות ניתוחי פרומטפאזה וסימון DNA של כמה לוקוסים של הכרומוזום הזה.
תסמונת פראדר-וילי נגרמת על ידי שני מנגנונים עיקריים: מיקרו-מחיקה של הכרומוזום ה-15, המתקבל מהאב, ואידיוזומיה של הכרומוזומים האימהיים, שניהם מתקבלים מהאם.
עם הטבעה גנומית, שינויים בפנוטיפ תלויים בשאלה אם הביטוי התרחש על הכרומוזומים של האב או האם.
תסמונת פראדר-וילי בילדים
מנגנונים של הפרעות המתרחשות בגופו של חולה עם תסמונת טרם נחקרו במלואם. עם זאת, במקביל יש להם מספר תסמינים הטבועים רק לסוג זה של מחלה. מאמינים שחולים עולים במשקל עקב היווצרות מוגברת של תאי שומן וירידה ברמות הליפוליזה.
בנוסף, יש הפרעות בתפקוד של ההיפותלמוס, המצוינות בעיקר בשני הגרעינים שלו - ונטרולטרלי ו-Ventromedial. תהליכים כאלה מובילים לכשלים ביצירת מאפיינים מיניים משניים. ירידה בפעילות טירונאז בזקיקי שיער ובמלנוציטים גורמת להיפופיגמנטציה של השיער, העור והקשתית.
מהם התסמינים העיקריים של תסמונת פראדר-ווילי?
תסמינים של מחלה
ניתן לזהות פתולוגיה זו גם בשלבים המוקדמים של ההריון עם מיקום לא נכון של העובר ועם ניידות נמוכה שלו. בנוסף, רמת הגונדוטרופין המיוצר על ידי תאי כוריון יכולה להשתנות באופן משמעותי באישה בהריון, וייתכנו תסמינים של פוליהידרמניוס.בהתבסס על תסמינים אלו, לא ניתן לקבוע אבחנה, עם זאת, הם עשויים להוות עילה מספקת לאבחון נוסף.
Dysplasia
בילדים, תסמונת Prader-Willi (בתמונה למעלה) יכולה לבוא לידי ביטוי בנוכחות פריקות מולדות של הירך (דיספלסיה), בהיחלשות של טונוס השרירים, וכן בהפרעות קואורדינציה. ישנם מקרים בהם יילוד לא יכול היה לינוק ולבלוע חלב אם בכוחות עצמו. בהפרה זו, התזונה מתבצעת באמצעות בדיקה. עלולות להתרחש בעיות נשימה ובמקרים מסוימים נדרש אוורור מכני.
ישנוני
מלבד זה, ישנם תסמינים נוספים של מחלת פראדר-ווילי. לדוגמה, ילדים עשויים לחוות ישנוניות מוגברת. באשר לגורמים חיצוניים, לילד יש עיכובים התפתחותיים. לכן, חולים כאלה מאופיינים בקומה נמוכה, ידיים ורגליים לא מפותחות, ולעתים קרובות מתפתחת פזילה.
תסמינים אחרים
בעתיד, פתולוגיה זו מאופיינת בתסמינים הבאים:
- עקמומיות של עמוד השדרה.
- עששת של שיני חלב וצפיפות רוק מוגברת.
- נטייה לאכילת יתר.
- תפקוד יתר של בלוטות המין, מה שמוביל עוד יותר לאי פוריות.
- השמנת יתר.
- עיכוב בפיתוח מוטורי ודיבור.
- פיתוח פסיכומוטורי בפיגור.
- התבגרות מאוחרת.
תסמינים אלה נקבעים חזותית. במהלך גיל ההתבגרות, התסמינים הבאים מזוהים:
- עיכוב דיבור.
- עודף משקל ונמוך מאוד.
- גמישות לא טבעית של הגוף.
- ירידה באינטליגנציה ולקות למידה.
אבחון של תסמונת פראדר-ווילי
ניתן לראות פתולוגיה תורשתית זו אפילו במהלך התפתחות העובר במהלך אולטרסאונד. במקרים כאלה, מומלץ לנשים סוגים מסוימים של אבחון טרום לידתי, ובמידת הצורך, מומחים משתמשים בשיטות פולשניות כדי לפתור את הבעיה.
לאחר לידה, למומחה מנוסה יש את הזכות לאבחן את מחלת פראדר-ווילי כבר בבדיקה הראשונית של התינוק. עם זאת, יש צורך בבדיקה גנטית ספציפית כדי לאשר זאת. התוכן של גונדוטרופין כוריוני נבדק גם בדם האם. הודות לשיטות כאלה, ניתן לזהות פתולוגיות תת-מיקרוסקופיות ופונקציונליות ברמת ה-DNA.
מהם הקריטריונים לאבחון?
ניתן לבצע אבחון לפי הקריטריונים הקליניים הבאים:
- בלידה, משקל לידה נמוך וגובה הילד במקרים של הריון מלא.
- מיקום שגוי, כולל מצגת עכוז.
- מיקרואנומליות התפתחותיות אחרות.
- יתר לחץ דם חמור של מערכת השרירים.
- הפחתת פיגמנטציה של העור והשיער.
- השמנה, בדרך כלל מתפתחת בשישה חודשים.
- עיכובים בהתפתחות הפסיכולוגית, המוטורית והדיבור.
ילדים עם נצפותסמונת זו, דורשת כל הזמן מזון וזזה מעט מאוד. עקב עלייה מוגזמת במשקל, הם עלולים לחוות סיבוך כגון דום נשימה בשינה, שלעתים קרובות היא סיבת המוות במהלך שנתם.
מהו הטיפול בתסמונת פראדר-ווילי?
טיפול
עד עכשיו, אין טיפולים ספציפיים לתסמונת. הטיפול הוא בדרך כלל סימפטומטי. אם לילוד יש בעיות בפעילות הנשימה, אז הוא מועבר לאוורור ריאות מלאכותי, ואם יש בעיות בבליעה, מניחים צינור קיבה שדרכו מתבצעת הזנה אנטרלית. במקרים של ירידה בטונוס השרירים, יש לציין עיסוי ומגוון שיטות פיזיותרפיה.
ילדים עם מחלת Prader-Willi מקבלים הורמון גדילה רקומביננטי יומי כדי לתמוך בעלייה במסת השריר ולעזור להפחית את התיאבון של החולה. החלפת הגונדוטרופין הכוריוני האנושי מתבצעת גם כן.
בזמן מחלה כזו נצפית היפוגונדיזם, כלומר תת-התפתחות של בלוטות המין ושינוי בתפקודי מערכת הרבייה. במקרה זה, טיפול הורמונלי חלופי מבוצע כדי לעורר גדילה והתבגרות.
במקרים מסוימים, ילדים עם עיכוב בדיבור ופיגור שכלי עשויים להזדקק לעזרה של פסיכיאטר או פסיכולוג. והכי חשוב, יש צורך לפקח כל הזמן על כמות המזון שהם צורכים. ילדים עם תסמונת פראדר-ווילי מקבלים טיפול דיאטטי מיוחד.
הסיכון שהילד השני של זוגמתוכם הראשון סובל ממחלה זו, נולד עם אותן בעיות גנטיות, הוא גבוה להפליא. במקרה כזה, מומלץ להורים לעבור ייעוץ, שבו מומחים יבדקו אותם באופן מקיף ויחשבו את הסיכונים.
ילדים עם מחלת פראדר-ווילי זקוקים למעקב מתמיד של אנדוקרינולוג ונוירולוג.
שיפור הרווחה הכללית על רקע המחלה
בקרב אנשים הסובלים מהתסמונת, שיעורי התחלואה הסומטיים עולים משמעותית, התקשורת קשה, וקיים צורך בסיוע ספציפי עקב מאפייני מחלתם. הם אולי לא מבינים מדוע יש צורך לדאוג לבריאותם. אם המצב משביע רצון והמטופל מרגיש טוב, איכות חייו משתפרת.
יש להתייחס לגורמים הבאים:
- סיכון מוגבר למוות פתאומי.
- הסתברות לחלות.
- עלייה במספר הגורמים שקובעים את הרווחה החומרית.
- גישה לא מספקת לשירותי בריאות ובריאות.
לאנשים עם פתולוגיה של Prader-Willi יש צרכים מיוחדים בגלל המצב הבסיסי שלהם. הם זקוקים לטיפול מיוחד בפתולוגיות אקוטיות וכרוניות, סיוע בחיזוק הבריאות הכללית וכו'. יש לספק את צרכיהם במוסדות מיוחדים המספקים טיפול רפואי, אשר, בתורו, עשוי להיות בטיפול במחלה הבסיסית ובהפרעות סומטיות, הקשורותפתולוגיה בסיסית.
מהי תוחלת החיים עם תסמונת פראדר-ווילי? מחלה זו מביאה לרוב לירידה בתוחלת החיים של חולים עד 60 שנה. עם זאת, התחזית להחלמה של אנשים כאלה מאכזבת מאוד.
המאמר סיפק תיאור מפורט של תסמונת פראדר-ווילי. עכשיו אתה יודע מהי הפתולוגיה הזו.
