פולימורפיזם גנטי הוא מצב שבו קיים מגוון ארוך טווח של גנים, אך השכיחות של הגן הנדיר ביותר באוכלוסיה היא יותר מאחוז אחד. תחזוקתו מתרחשת עקב מוטציה מתמדת של גנים, כמו גם ריקומבינציה מתמדת שלהם. לפי מחקרים שנערכו על ידי מדענים, פולימורפיזם גנטי נפוץ, מכיוון שיכולים להיות כמה מיליוני שילובים של גן.
מלאי גדול
הסתגלות טובה יותר של אוכלוסייה לסביבה חדשה תלויה במלאי גדול של פולימורפיזם, ובמקרה זה, האבולוציה מתרחשת הרבה יותר מהר. אין אפשרות מעשית להעריך את כל מספר האללים הפולימורפיים באמצעות שיטות גנטיות מסורתיות. זאת בשל העובדה שנוכחות של גן מסוים בגנוטיפ מתבצעת על ידי הצלבת פרטים בעלי תכונות פנוטיפיות שונות שנקבעות על ידי הגן. אם אתה יודע איזה חלק באוכלוסיה מסוימת מורכב מיחידים עםפנוטיפ שונה, ניתן לקבוע את מספר האללים שבהם תלויה היווצרות של תכונה מסוימת.
איך הכל התחיל?
הגנטיקה החלה להתפתח במהירות בשנות ה-60 של המאה הקודמת, אז החלו להשתמש באלקטרופורזה של חלבון או אנזים ג'ל, שאפשרו לקבוע פולימורפיזם גנטי. מהי השיטה הזו? בעזרתו נגרמת תנועת החלבונים בשדה חשמלי, התלוי בגודל החלבון הנע, בתצורתו וכן במטען הכולל בחלקים שונים של הג'ל. לאחר מכן, בהתאם למיקום ולמספר הכתמים שהופיעו, מזהים את החומר המזוהה. כדי להעריך פולימורפיזם חלבוני באוכלוסייה, כדאי לבחון כ-20 לוקוסים או יותר. לאחר מכן, באמצעות השיטה המתמטית, נקבע מספר הגנים האללים, כמו גם היחס בין ההומו- והטרוזיגוטים. על פי מחקרים, גנים מסוימים יכולים להיות מונומורפיים, בעוד שאחרים יכולים להיות פולימורפיים בצורה יוצאת דופן.
סוגי פולימורפיזם
המושג של פולימורפיזם רחב ביותר, הוא כולל גרסה מעברית ומאוזנת. זה תלוי בערך הסלקטיבי של הגן ובברירה הטבעית, מה שמפעיל לחץ על האוכלוסייה. בנוסף, זה יכול להיות גנטי וכרומוזומלי.
פולימורפיזם של גנים וכרומוזומים
פולימורפיזם של גנים מיוצג בגוף על ידי יותר מאלל אחד, דוגמה בולטת לכך יכולה להיות דם. כרומוזומלימייצג הבדלים בתוך כרומוזומים המתרחשים עקב סטיות. יחד עם זאת, ישנם הבדלים באזורים הטרוכרומטיים. בהיעדר פתולוגיה שתוביל להפרה או למוות, מוטציות כאלה הן ניטרליות.
פולימורפיזם חולף
פולימורפיזם מעבר מתרחש כאשר אלל שהיה נפוץ בעבר מוחלף באוכלוסיה באחר המספק לנשא שלו יכולת הסתגלות רבה יותר (נקרא גם אלליזם מרובה). עם מגוון זה חל שינוי מכוון באחוז הגנוטיפים, שבגללו מתרחשת האבולוציה והדינמיקה שלו מתבצעת. תופעת המנגנון התעשייתי יכולה להיות דוגמה טובה המאפיינת פולימורפיזם מעברי. מה זה מראה פרפר פשוט, שעם התפתחות התעשייה שינה את הצבע הלבן של כנפיו לכהה. תופעה זו החלה להופיע באנגליה, שם יותר מ-80 מינים של עש עש ליבנה הפכו כהים מפרחי שמנת חיוורים, אשר הבחינו לראשונה לאחר 1848 במנצ'סטר בקשר להתפתחות המהירה של התעשייה. כבר בשנת 1895, יותר מ-95% מהעשים קיבלו צבע כנף כהה. שינויים כאלה קשורים לעובדה שגזעי עצים הפכו יותר מעושנים, ופרפרים קלים הפכו לטרף קל לקיכלי ולרובינים. התרחשו שינויים עקב אללים מלניסטיים מוטנטיים.
פולימורפיזם מאוזן
הגדרה"פולימורפיזם מאוזן" מאפיין את היעדר שינוי ביחסים מספריים כלשהם של צורות שונות של גנוטיפים באוכלוסייה שנמצאת בתנאים סביבתיים יציבים. המשמעות היא שמדור לדור היחס נשאר זהה, אך עשוי להשתנות מעט בתוך ערך כזה או אחר, שהוא קבוע. בהשוואה לפולימורפיזם חולף ומאוזן - מה זה? זהו בעיקר תהליך אבולוציוני סטטי. I. I. Schmalhausen בשנת 1940 גם העניק לו את השם של הטרומורפיזם שיווי משקל.
דוגמה לפולימורפיזם מאוזן
דוגמה טובה לפולימורפיזם מאוזן היא נוכחותם של שני מינים בבעלי חיים מונוגמיים רבים. זאת בשל העובדה שיש להם יתרונות סלקטיביים מקבילים. היחס שלהם בתוך אוכלוסייה אחת תמיד שווה. אם יש פוליגמיה באוכלוסיה, ניתן להפר את היחס הסלקטיבי של נציגי שני המינים, ובמקרה זה ניתן להשמיד לחלוטין נציגים ממין אחד או להעלים אותם מרבייה במידה רבה יותר מאשר נציגי המין השני.
דוגמה נוספת תהיה סוג הדם לפי מערכת AB0. במקרה זה, התדירות של גנוטיפים שונים באוכלוסיות שונות עשויה להיות שונה, אך יחד עם זאת, מדור לדור היא אינה משנה את הקביעות שלה. במילים פשוטות, לאף גנוטיפ אחד אין יתרון סלקטיבי על פני אחר. על פי הסטטיסטיקה, לגברים עם קבוצת הדם הראשונה ישתוחלת חיים גבוהה יותר משאר המין החזק עם סוגי דם אחרים. בדומה לכך, הסיכון לפתח כיב תריסריון בנוכחות הקבוצה הראשונה גבוה יותר, אך הוא עלול להתנקב, והדבר יגרום למוות במקרה של סיוע מאוחר.
איזון גנטי
המצב השברירי הזה יכול להיות מופר באוכלוסייה כתוצאה ממוטציות ספונטניות, בעוד שהן חייבות להיות בתדירות מסוימת ובכל דור. מחקרים הראו שפולימורפיזם של הגנים של מערכת ההמוסטזיס, שפענוחם מבהיר אם התהליך האבולוציוני תורם לשינויים הללו או להיפך, נוגד, הם חשובים ביותר. אם נתחקה אחר מהלך התהליך המוטנטי באוכלוסייה מסוימת, נוכל גם לשפוט את ערכו להסתגלות. זה יכול להיות שווה לאחד אם המוטציה לא נשללת במהלך תהליך הבחירה, ואין מכשולים להתפשטות שלה.
רוב המקרים מראים שהערך של גנים כאלה הוא פחות מאחד, ובמקרה של חוסר יכולת של מוטנטים כאלה להתרבות, הכל מגיע ל-0. מוטציות מהסוג הזה נסחפות הצידה בתהליך של טבעי. סלקציה, אבל זה לא שולל את השינוי החוזר של אותו גן המפצה על החיסול שמתבצע על ידי סלקציה. אז מגיע שיווי משקל, גנים שעברו מוטציה יכולים להופיע או להיפך, להיעלם. זה מביא לתהליך מאוזן.
דוגמה שיכולה לאפיין בצורה חיה את המתרחש היא אנמיה חרמשית. במקרה הזההגן המוטציה הדומיננטי במצב ההומוזיגוטי תורם למוות מוקדם של האורגניזם. אורגניזמים הטרוזיגוטיים שורדים אך רגישים יותר למלריה. ניתן לאתר את הפולימורפיזם המאוזן של הגן לאנמיה חרמשית באזורי התפוצה של מחלה טרופית זו. באוכלוסיה כזו מבוטלים הומוזיגוטים (אנשים בעלי אותם גנים), לצד זאת פועלת סלקציה לטובת הטרוזיגוטים (פרטים בעלי גנים שונים). בשל הבחירה הרב-וקטורית המתמשכת במאגר הגנים של האוכלוסייה, נשמרים גנוטיפים בכל דור, המספקים הסתגלות טובה יותר של האורגניזם לתנאי הסביבה. לצד נוכחותו של הגן לאנמיה חרמשית באוכלוסיית האדם, ישנם סוגים נוספים של גנים המאפיינים פולימורפיזם. מה זה נותן? התשובה לשאלה זו תהיה תופעה כמו הטרוזיס.
מוטציות הטרוזיגוטיות ופולימורפיזם
פולימורפיזם הטרוזיגוטי מספק היעדר שינויים פנוטיפיים בנוכחות מוטציות רצסיביות, גם אם הן מזיקות. אבל יחד עם זה, הם יכולים להצטבר באוכלוסייה לרמה גבוהה, שיכולה לעלות על מוטציות דומיננטיות מזיקות.
תנאי הכרחי לתהליך האבולוציוני
תהליך האבולוציה הוא רציף, ומצבו המחייב הוא פולימורפיזם. מה זה - מראה את יכולת ההסתגלות המתמדת של אוכלוסייה מסוימת לסביבתה. אורגניזמים מגוונים שחיים בתוך אותה קבוצה יכולים להיות במצב הטרוזיגוטי ולהועבר מדור לדור במשךבמשך שנים רבות. יחד עם זה, ייתכן שאין להם ביטוי פנוטיפי - בשל הרזרבה העצומה של השונות הגנטית.
גן פיברינוגן
ברוב המקרים, חוקרים רואים בפולימורפיזם של גן פיברינוגן כמבשר מבשר להתפתחות של שבץ איסכמי. אלא שכרגע עולה על הפרק הבעיה שבה גורמים גנטיים ונרכשים מסוגלים להשפיע על התפתחות מחלה זו. סוג זה של שבץ מתפתח עקב פקקת של עורקי המוח, ועל ידי לימוד הפולימורפיזם של גן הפיברינוגן, ניתן להבין תהליכים רבים, המשפיעים מהם, ניתן למנוע את המחלה. הקשר בין שינויים גנטיים לפרמטרים ביוכימיים של דם אינו נחקר כיום מספיק על ידי מדענים. מחקר נוסף יאפשר להשפיע על מהלך המחלה, לשנות את מהלך המחלה או פשוט למנוע אותה בשלב מוקדם של התפתחות.
