מחלת Stargardt מעוררת תהליך ניווני במקולה. ישנן מחלות רבות, שהמרפאה שלהן דומה לפתולוגיה זו. הם נגרמים על ידי מוטציות בגנים שונים. לכן, המחלה מסווגת כפתולוגיה תורשתית.
הביטוי הקליני העיקרי של המחלה הוא תהליך ניווני במקולה, כמו גם דלקת פיגמנט מרכזית, הגורם לאובדן ראייה עם התפתחות סקוטומה מרכזית.
תכונות המחלה
מחלת Stargardt היא פתולוגיה נדירה אך חמורה מאוד. זה מתבטא בגיל צעיר - מגיל 6 עד 20 בתדירות של 1: 20,000 איש. בקטגוריות גיל אחרות, פתולוגיה, ככלל, אינה מתרחשת. ההשלכות של המחלה הן קטסטרופליות. לא נשלל אובדן מוחלט של הראייה.
למחלה יש בסיס גנטי. התהליך הדיסטרופי משפיע על האזור המקולרי של הרשתית ומקורו באזור אפיתל הפיגמנט, מה שמוביל לאובדן ראייה. התהליך הוא דו-צדדי.
צורות של פתולוגיה
יש הבחנה ברורה בין ארבעה סוגי פתולוגיה בהתאם לאזור הלוקליזציה של אזור הדלקת:
ניתן לסמן תהליך ניווני:
- באזור ההיקפי האמצעי;
- באזור המקולרי;
- באזור הפרה-מרכזי.
יש גם צורה מעורבת של המחלה, הכוללת לוקליזציה של דלקת בחלק המרכזי של העיניים ובפריפריה.
מנגנוני התקדמות המחלה
הגורמים למחלה מתוארים על ידי הרופא K. Stargardt במחצית הראשונה של המאה העשרים. המחלה נקראת על שמו. הפתולוגיה קשורה לאזור המקולרי ולפי המדען היא עוברת בתורשה בתוך אותה משפחה. בדרך כלל, מצוינת תמונה אופטלמוסקופית פולימורפית, הנקראת "אטרופיה של הכורואיד", "עין שור", "ברונזה שבורה" וכו'.
המקום העיקרי של הגן הגורם לרטיניטיס פיגמנטוזה, המודגש ביותר בקולטני הפוטו, זוהה באמצעות שיבוט מיקום. במדע, הוא קיבל את השם ABCR.
מחלת עיניים עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. הפתולוגיה מאופיינת בלוקליזציה של גנים שעברו מוטציה בכרומוזומים 13q ו-6ql4.
הבסיס הגנטי אינו מבוסס על מגדר. על פי מחקרים עדכניים של גנטיקאים, עם סוג ההעברה הדומיננטי של המחלה, היא מתקדמת בצורה קלה יותר ולא תמיד מובילה לעיוורון. רוב תאי הקולטנים ממשיכים לתפקד. בחולים כאלה, הפתולוגיה ממשיכה במינימוםסימפטומים. החולים שומרים על כושר העבודה שלהם ועל יכולתם לנהוג בכלי רכב.
איך מתפתחת מחלת Stargardt? הגורמים לניוון תאי מקולרי נעוצים בחוסר אנרגיה. הפגם בגן מעורר ייצור של חלבון נחות המעביר מולקולות ATP דרך קרום התא של המקולה של החלק המרכזי של הרשתית. הוא מתמקד בגרפיקה ובצבע.
תסמינים של פתולוגיה
מהם המאפיינים של אנשים עם מחלת Stargardt? עם התפתחות המחלה, אין פתולוגיה באיברים פנימיים אחרים. התהליך משפיע רק על העיניים. המחלה מתחילה עם אובדן חדות הראייה. לאחר מכן, התסמינים מתגברים, והפרות גסות של תפיסת הצבע מופיעות בכל הטווח הספקטרלי הנתפס על ידי הראייה.
שינויים ניווניים בפונדוס באים לידי ביטוי באינדיקטורים הבאים:
- נקודות פיגמנטיות בעלות צורה עגולה מסומנות בשתי העיניים;
- יש אזורים מקומיים נטולי פיגמנטציה;
- נצפה תהליך אטרופי באפיתל הפיגמנט ברשתית.
תהליכים כאלה יכולים להתרחש במקביל להופעת כתמים צהובים-לבבנים. עם התקדמות המחלה, מתגלה הצטברות מוגברת של חומר דמוי ליפופוסין באפיתל הפיגמנט ברשתית.
בכל החולים המושפעים מפתולוגיה זו, מתגלות סקוטומות מרכזיות מוחלטות או חלקיות, בעלות גודל שונה, עקב שכיחות התהליך.
בצורת כתמתם צהובה, שדה הראייה של אדם חולה עשוי להישאר בטווח התקין, אך הראייה המרכזית מופחתת באופן ניכר.
לרוב האנשים החולים שנבדקו הייתה הפרה של תפיסת הצבע על ידי סוג של דוטרנופיה, דיסקרומזיה אדום-ירוק. עם תהליך דיסטרופי צהוב כתמים, ראיית הצבע עשויה שלא להיות מושפעת כלל.
עם הדיסטרופיה של Stargardt, תדירות רגישות הניגודיות המרחבית משתנה (בטווח של 6 - 10 מעלות עם ירידה משמעותית באזור התדרים המרחביים הבינוניים והיעדר מוחלט באזור התדרים הגבוהים). התסמונת כונתה "דפוס ניוון קונוס".
התסמינים כוללים ראייה גלית, כתמים עיוורים, טשטוש, שינוי צבע וקושי להסתגל לתנאי תאורה חלשים.
דיאגנוזה של מחלה
מחקר ברמה הגנטית מגלה עדויות לכך שמחלת העיניים של Stargardt נקבעת על ידי הפרעות אלליות של לוקוס ABCR.
אבחון המחלה מתחיל בחקר מצב קרקעית העין. אנגיוגרפיה פלורסנטית של כלי הרשתית מתבצעת, כמו גם בדיקה אלקטרופיזיולוגית. במקרה זה, יש צורך לקבוע את מידת הנזק. זה מאפשר לייעד מספר אינדיקטורים למחלה, כולל נגעים היפרפלואורסצנטיים ופלורסנטיות של ראש עצב הראייה.
מכיוון שלמחלה יש אופי תורשתי, אם כןהדרך המדויקת ביותר לקבוע זאת תהיה אבחון ברמת ה-DNA, שיכול לזהות מחלות מונוגניות תורשתיות.
אבחון מובחן
יש להבחין בין מחלת Stargardt לבין תהליך דיסטרופי קונוס-מוט, קונוס ומוט-קונוס, ניוון גזע פרוגרסיבי דומיננטי, רטינוסקיסיס נעורים, ניוון מקולרי ויטליפורמי.
כמו כן, אבחנה מובחנת מסומנת במקרה של טוקסיקוזיס במהלך ההריון, שנרכשה עקב ניוון תרופתי (בפרט, עם רטינופתיה של כלורוקין).
האם ניתן לרפא את מחלת Stargardt?
אין טיפול אטיולוגי. כיצד מטפלים במחלת Stargardt? טיפול נלווה כולל שימוש בזריקות פרבולבריות של טאורין ונוגדי חמצון, הכנסת כלי דם (פנטוקספילין, חומצה ניקוטינית), וכן סטרואידים.
הטיפול מתבצע באמצעות ויטמינים המסייעים בחיזוק דפנות כלי הדם ושיפור זרימת הדם. בדרך כלל משתמשים בוויטמינים מקבוצות B, A, C, E.
הליכים פיזיותרפיים מסומנים. ביניהם יש להדגיש אלקטרופורזה עם שימוש בתרופות וכן גירוי של הרשתית באמצעות לייזר.
רה-וסקולריזציה ברשתית מיושמת על ידי השתלת סיבי שריר מהמקולה.
קודם לכן, רופאי עיניים ברחבי העולם האמינו שהמחלה לאניתן לטיפול. הטיפול הנ ל עזר רק לעכב מעט את התקדמות הפתולוגיה, אך בשום אופן לא מנע זאת.
ככלל, הטיפול לא הציל אנשים מאובדן מוחלט של הראייה. היה צורך לפתח טכניקה אחרת שתעזור לשחזר מבני עין פגומים.
שיטת טיפול חדשנית
האם יש כיום שיטה יעילה להעלמת פתולוגיה כמו מחלת Stargardt? איך מטפלים במחלה קשה? השיטה הוצעה בשנת 2009 על ידי ד ר אלכסנדר דמיטרייביץ' רומשצ'נקו, שהוא ראש המרכז לרפואת עיניים מרפאת ON (סנט פטרבורג, רח' מרטה, 69, בניין B). הוא שיפר את אפשרות הטיפול במחלה, בהתבסס על טיפול תאי רקמות.
בסיס הטיפול הוא שימוש בתאי גזע מרקמת השומן של אדם חולה. השיטה הטיפולית פותחה קודם לכן על ידי המדען V. P. פילאטוב. הודות לטכנולוגיה חדשנית, ניתנת למטופלים ההזדמנות לשקם את הראייה האבודה ולהבטיח חיים מספקים.
Dr. A. D. Romashchenko רשם מערך טכנולוגיות בתחום הביו-רפואה ורשם פטנט על השיטות הבאות לטיפול בתאי גזע:
- שיטה משולבת להעלמת הצורה הרטובה של המחלה;
- שיטה מורכבת של טיפול פתוגנטי של ניוון מרכזי וטיפטורטינלי.
איזו מרפאה מספקת טיפול?
טיפול במחלה הקשה ביותרעוסקת במרכז לרפואת עיניים "על קליניק". המרכז ממוקם בעיר כמו סנט פטרסבורג. ניתן לטפל במחלת Stargardt רק במרכז זה, מכיוון שהוא היחיד ברוסיה שבו נעשה שימוש בטכנולוגיה כזו.
האם טיפול בתאי גזע בטוח?
מומחים יכולים לאשר בביטחון שטיפול באמצעות הטכנולוגיה שפותחה על ידי A. D. Romashchenko הוא בטוח לחלוטין. תאי המטופל משמשים לטיפול, מה שמבטל את האפשרות של דחייה או התפתחות של השלכות שליליות אחרות.
מסקנה
מחלת Stargradt מופיעה לראשונה בגיל צעיר ומובילה במהירות לאובדן מוחלט של הראייה. במקרים נדירים מאוד, כאשר עוברים בתורשה לפי הסוג הדומיננטי, הראייה יורדת בקצב איטי. מומלץ למטופלים לבקר אצל רופא עיניים, ליטול ויטמינים ולהרכיב משקפי שמש. טיפול בתאי גזע נחשב לדרך היעילה ביותר להעלמת פתולוגיה.
