תסמונת בלום היא הפרעה מולדת נדירה שבה תאים אנושיים מפגינים חוסר יציבות גנומית. זה עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית.
ההפרעה אובחנה ותוארה לראשונה בשנת 1954 על ידי רופא העור יליד אמריקה דיוויד בלום. מטעם המדען הזה, נוצר שם הפתולוגיה. מילה נרדפת - אריתמה טלנגיאקטטית מולדת.
לרוב, תסמונת בלום משפיעה על אנשים בני לאום יהודי (כאדם אחד מתוך 100). המחלה יכולה להיות גם אצל נשים וגם אצל גברים, אבל אצל האחרונים התסמינים בולטים יותר. לכן נשים עם פתולוגיה זו מאובחנות לעיתים קרובות בצורה שגויה.
בילד שיש לו תסמונת בלום, שני ההורים הם נשאים סמויים של מוטציה באלל אחד של הגן BLM. ההנחה היא שמגוון התסמינים תלוי באיזו מוטציה קיימת בגנים של החולה. עם זאת, זה עדיין לא הוכח.
תמונה קלינית
חולים עם תסמונת בלום קטנים בלידה (בערך 1900-2000 גרם). בעתיד הם גם גדלים לאט ועולים במשקל בצורה גרועה. ההתבגרות מתעכבת, ואפילו אםזה עובר, זה פגום. אי פוריות שכיחה אצל גברים, וגיל המעבר מוקדם באופן חריג אצל נשים. למרות זאת, ההתפתחות הנפשית שלהם תואמת את נורמות הגיל.
בשבועות הראשונים לחיים מופיעות שלפוחיות, אדמומיות וקרום על הלחיים, האוזניים, האף וגב הידיים. לעתים קרובות יש רגישות מוגברת לאור אולטרה סגול. אפילו שהות קצרה של חולים תחת השמש עלולה להוביל להיווצרות רשת כלי דם ולפגיעה בעור בחומרה משתנה. לאחר שיקום העור המוקרן, כתמים כהים או בהירים מדי, עלולים להיווצר עליו אזורים עם ניוון.
למטופלים יש חסינות מופחתת ולכן נתקלים לעתים קרובות במחלות זיהומיות, שחוזרות גם הן.
תסמונת בלום משולבת לעתים קרובות עם אסימטריה של צוואר הירך ומומי לב מולדים.
הופעה
מראה המטופלים אינו סטנדרטי. יש להם גולגולת די צרה, סנטר קטן ואף בולט ("פני ציפור"). זה בולט במיוחד אם אתה מסתכל על התמונה של תסמונת בלום.
מטופלים הם בדרך כלל נמוכי קומה, בעלי קול גבוה. חלק מהחולים מציגים עיוותים בכף הרגל וחריגות דנטליות. מטופלים מתלוננים לעתים קרובות על דלקת ונפיחות של השפתיים, קילוף שלהם. במקרים מסוימים יש הפרה של תהליך הקרטיניזציה של העור וחסימתו (נראה כמו "עור אווז").
Diagnosis
האבחנה של "תסמונת בלום" נעשית על ידי הרופא, על סמך התמונה הקלינית של מחלת המטופלונתוני מעבדה.
במהלך הבדיקה חובה להעריך את מצב מערכת החיסון. בניתוח חולים עם תסמונת בלום, תחול ירידה במספר האימונוגלובולינים ולימפוציטים מסוג T. בנוסף, מומלצת הערכה של חילופי כרומטידים אחיים.
בעת האבחנה, חשוב לא לבלבל בין תסמונת בלום לבין לופוס אריתמטוזוס, תסמונת ניל-דינגוול, תסמונת רוטמונד-תומסון ופורפיריה עורית.
אונקולוגיה
חסינות נמוכה ונוכחות של מספר רב של מוטציות שונות מביאות לכך שלמטופל יש עלייה חדה בסבירות לאונקולוגיה. במקרה זה, גם איברים פנימיים וגם דם, לימפה ורקמת עצם עלולים לסבול.
הפתולוגיות הנפוצות ביותר המתרחשות בקטגוריה זו של חולים כוללות:
- לוקמיה מיאלואידית;
- לימפומה;
- לוקמיה לימפוציטית;
- גידולים ממאירים של הוושט, הלשון והמעיים;
- סרטן ריאות;
- סרטן השד.
מדולובלסטומה וסרטן הכליות שכיחים הרבה פחות.
טיפול
חולה הסובל מתסמונת בלום יטופל באופן סימפטומטי. הפחתת חומרת התופעות הלא נעימות יכולה להיות מושגת בעזרת תרופות והליכים רפואיים. בחירתם מתבצעת על ידי הרופא המטפל על סמך אילו תסמינים מפריעים למטופל. אז, עבור אונקולוגיה, כימותרפיה, טיפול בקרינה או ניתוח עשויים להידרש, עבור מחלות שיניים - שינייםהליכים וכו'. כרגע אי אפשר לרפא לחלוטין את הפתולוגיה.
בכל מקרה, על המטופלים להשתמש באופן קבוע במוצרים המגנים באופן אמין על העור מפני קרינה אולטרה-סגולה, להשתמש בקומפלקסים של ויטמין-מינרלים (הם צריכים לכלול ויטמין E), קרוטנואידים (הן בצורת תוספי מזון והן עם מזון) וכן תרופות המתקנות את תפקוד מערכת החיסון. במקרים מסוימים, טיפול הורמונלי אפשרי.
חולים עם תסמונת בלום צריכים להיבדק על ידי רופא עור ואונקולוג לאורך חייהם, כדי לדעת את הסימנים הראשונים לסרטן העור. בכל שינוי חשוד, הם צריכים לפנות לרופא בהקדם האפשרי.
מטופלים שיש להם הרבה כתמי לידה על גופם, כדאי להיות בצל ולהימנע מאור שמש ישיר, ללבוש ביגוד שמסתיר את הגוף ככל האפשר.
תחזית
הפרוגנוזה של חולים עם תסמונת בלום תלויה ישירות באילו מצבים פתולוגיים מלווים אותם. לרוב, חולים מתים כתוצאה מתהליכים אונקולוגיים חריפים או דלקת ריאות.
ראוי לציין שלמטופלים שמקבלים טיפול סימפטומטי ונמצאים בפיקוח רפואי יש תוחלת חיים ארוכה יותר בהשוואה לאותם מטופלים שלא.
Prevention
מניעת תסמונת בלום בילדים תכלול הימנעות מנישואים עם קרובי משפחה. בקרב עמים שהמסורת שלהם היא נישואים קרובים, המחלה מוצאת בתדירות הגבוהה ביותרהפצה.
בנוסף, מומלץ לזוג צעיר לעבור בדיקה רפואית יסודית לפני ההתעברות.
