תסמונת אייקרדי היא מחלה תורשתית נדירה המתבטאת בהיעדר הקורפוס קלוסום, התקפים אפילפטיים ושינויים בקרקעית העין. בנוסף, למטופלים יש עיכוב בהתפתחות הנפשית והפיזית והפרה של מבנה עצמות הפנים של הגולגולת.
היסטוריה
בשנות ה-60 של המאה העשרים, הנוירולוג הצרפתי ז'אן איקרדי תיאר תריסר מקרים של פתולוגיה זו. יש התייחסויות מוקדמות יותר אליהם בספרות הרפואית, אבל אז הם נחשבו לביטויים של זיהום מולד. שבע שנים לאחר הפרסום הראשון, הציגה הקהילה הרפואית יחידה נוזולוגית חדשה - תסמונת איקרדי.
אבל המחקר על המחלה נמשך, מספר הסימפטומים התרחב, ואפילו נצרים חדשים צצו. למשל, תסמונת איקרדי-גות'ר, המתבטאת באנצפלופתיה עם הסתיידות של הגרעינים הבסיסיים ולוקודיסטרופיה.
שכיחות
מאז ההכרה הרשמית שלה, תסמונת איקרדי נתקלה על ידי נוירולוגים כחצי אלף פעמים. רוב החולים חיו ביפן ובמדינות אחרות באסיה. לפי חוקרים שוויצרים, שכיחות המחלה היא 15מקרים לכל 100,000 ילדים. למרבה הצער, הסטטיסטיקה עשויה לתת מספרים מוזלים, מכיוון שרוב החולים נותרים בלתי נבדקים.
המחלה מתפתחת אצל בנות. ורופאים מציעים שזו הסיבה לרוב המקרים של פיגור פסיכופיזיולוגי ועוויתות תינוקות.
Genetics
תסמונת אייקרדי היא מחלה הקשורה למין, הגן הפגום ממוקם על כרומוזום X. דווחו שלושה מקרים שבהם נערים עם תסמונת קלינפלטר סבלו מתסמינים דומים. עבור ילדים זכרים עם גנוטיפ XY תקין, מחלה זו היא קטלנית.
כל המקרים של מחלה זו הם תוצאה של מוטציות ספורדיות. כלומר, לפני כן לא נמצאו מקרים של תסמונת איקרדי במשפחתו של הפרובנד. העברת הגן הפגום מאם לבת אינה סבירה. הסיכון שייוולד ילד שני עם פתולוגיה זו הוא קטן מאוד ומסתכם בפחות מאחוז אחד.
אם נחיל את חוקי מנדל, אז האפשרויות הבאות אפשריות עבור בני זוג שכבר יש להם צאצא אחד עם מחלה זו:
- ילד מת;
- ילדה בריאה (33%);
- ילד בריא (33%);
- ילדה חולה (33%).
הגורמים למחלה אינם ידועים כרגע, המחקר נמשך.
פתולוגיה
מדענים ורופאים נוקטים בשיטות שונות כדי לבסס את תסמונת איקרדי. צילום של המוח באמצעות מגנטיטומוגרפיה תהודה היא אחת הנפוצות ביותר, אך ניתן לראות את כל התמונה רק בנתיחה. במהלך חקר המוח, ניתן לזהות חריגות מרובות בהתפתחות הצינור העצבי:
- העדר מלא או חלקי של הקורפוס קלוסום;
- שינוי המיקום של קליפת המוח;
- מיקומים חריגים של פיתולים;
- ציסטות עם תוכן כבד.
מחקר תחת מיקרוסקופ מגלה חריגות במבנה התאי של האזורים הפגועים. ישנם גם שינויים אופייניים בקרקעית העין, כגון הידלדלות הרקמות, ירידה במספר הכלים והפיגמנט, אך במקביל, צמיחת קונוסים ומוטות.
Clinic
איך נראים ילדים עם תסמונת איקרדי? התסמינים בתחילה הם די לא ספציפיים, מכיוון שתינוקות נולדים בתום, דרך תעלת הלידה הטבעית, ונראים בריאים. עד שלושה חודשים, ילודים מתפתחים ללא ביטויים קליניים, ואז מופיעים התקפים אפילפטיים. הם מוצגים בצורה של עוויתות רטרופולסיביות סימטריות טוריות טוניקות-קלוניות של הגפיים. ברוב המוחץ של המקרים, מצטרפות לכך גם עוויתות אינפנטיליות של השרירים הכופפים. במקרים נדירים, הופעת המחלה מתרחשת בחודש הראשון לחיים. התקפי אפילפסיה אינם נעצרים על ידי תרופות.
במצב הנוירולוגי של ילדים כאלה, יש ירידה בגודל הגולגולת, ירידה בטונוס השרירים, אך יחד עם זאת ביטול חד צדדי של רפלקסים או להיפך, paresis ושיתוק. בנוסף, למחצית מהחולים יש חריגות בהתפתחות השלד:אגנזיס חוליות או היעדר צלעות. זה מוביל לשינויים סקוליוטיים בולטים ביציבה.
Diagnosis
נכון לעכשיו, אין בדיקות מהימנות שיעזרו לזהות תסמונת אייקרדי. אבחנה גנטית בשלב טרום לידתי היא בלתי אפשרית, שכן הגן האחראי להתפתחות מחלה זו טרם זוהה.
נוירולוג עשוי להזמין בדיקות שיחפשו תסמינים ספציפיים. אלה כוללים:
- בדיקה;
- אופטלמוסקופיה;
- electroencephalography;
- הדמיית תהודה מגנטית;
- צילום רנטגן של עמוד השדרה.
זה מאפשר לך לזהות את היעדר הקורפוס קלוסום ואת הפרת הסימטריה של ההמיספרות המוחיות, נוכחות של ציסטות.
