תסמונת Treacher-Collins משפיעה על התפתחות העצם ורקמות אחרות של הפנים. הסימנים והתסמינים של הפרעה זו יכולים להשתנות מאוד, בין כמעט בלתי מורגש לחמור. לרוב הקורבנות יש עצמות פנים לא מפותחות, במיוחד עצמות לחיים, ולסת וסנטר קטנים מאוד (בילודים). חלק מהאנשים עם תסמונת טריצ'ר קולינס נולדים עם חור בפה הנקרא "חך שסוע". במקרים חמורים, תת-התפתחות של עצמות הפנים עלולה להגביל את דרכי הנשימה של הקורבן, ולגרום למחלות שעלולות להיות מסכנות חיים.
לעיתים קרובות, לאנשים עם מחלה זו יש עיניים מוטות כלפי מטה, ריסים דלילים ופגם בעפעף תחתון הנקרא קולובומה. זה גורם להפרעות עיניים נוספות שעלולות להוביל לאובדן ראייה. בנוסף, עשויות להיות אוזניים קטנות או בעלות צורה יוצאת דופן, או אף אחת. אובדן שמיעה מתרחש בכמחצית מהמקרים. היא נגרמת על ידי פגמים בשלוש העצמות הקטנות של האוזן התיכונה המעבירות קול, או מחוסר התפתחות של תעלת האוזן. הנוכחות של תסמונת Treacher-Collins אינה משפיעה על האינטליגנציה: ככלל, היארגיל.
אילו מוטציות גנים גורמות לתסמונת Treacher-Collins?
הגורם השכיח ביותר: מוטציות בגנים TCOF1, POLR1C או POLR1D. המוטציה בגן TCOF1 היא הגורם ל-81-93% מכלל המקרים. POLR1C ו-POLR1D הם 2% נוספים מהמקרים. באנשים ללא מוטציה ספציפית באחד הגנים, הגורם למחלה אינו ידוע.לגנים TCOF1, POLR1C ו-POLR1D תפקיד חשוב בהתפתחות המוקדמת של עצמות ורקמות אחרות בפנים. הם מעורבים בייצור של מולקולה הנקראת RNA ריבוזומי (rRNA), בן דודו הכימי של ה-DNA. RNA ריבוזומלי מסייע בהרכבת בלוקי חלבון (חומצות אמינו) לחלבונים חדשים, החיוניים לתפקוד תקין ולהישרדות התא. מוטציות בגנים TCOF1, POLR1C או POLR1D מפחיתות את ייצור ה-rRNA. חוקרים מאמינים שירידה בכמות ה-rRNA עלולה להוביל להרס עצמי של תאים מסוימים המעורבים בהתפתחות עצמות ורקמות הפנים. מוות לא תקין של תאים יכול להוביל לבעיות מסוימות בהתפתחות הפנים אצל אנשים עם תסמונת Treacher-Collins.
איך עוברת תסמונת טריצ'ר-קולינס בתורשה?
אם המחלה מתרחשת עקב מוטציה בגנים TCOF1 או POLR1D, היא נחשבת למחלה אוטוזומלית דומיננטית. כ-60% ממקרי המחלה נובעים ממוטציות חדשות בגן ומתרחשים אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית. במקרים אחרים, התסמונת עוברת בתורשה דרך גן שונה מההורים.
כאשר המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגן POLR1C, היא נחשבת לדרך תורשה אוטוזומלית רצסיבית. הורים של יחידלמחלה אוטוזומלית רצסיבית יש עותק אחד של הגנים שעברו מוטציה, אבל הם בדרך כלל לא מראים סימנים ותסמינים של המחלה.
טיפול בתסמונת
הטיפול תלוי בחומרת המצב, אך עשוי לכלול:
- ייעצים גנטיים - ליחיד או לכל המשפחה, תלוי אם המחלה תורשתית או לא;
- מכשירי שמיעה - במקרה של אובדן שמיעה מוליך;
- טיפול שיניים, כולל יישור שיניים, שמטרתו לתקן אי-סתימה;
- שיעורי ריפוי בדיבור לשיפור מיומנויות התקשורת. דפקטולוגים עובדים גם עם אנשים שמתקשים לבלוע מזון או משקאות;
- טכניקות ניתוחיות לשיפור המראה ואיכות החיים.
