ניוון שרירי עמוד השדרה מתבטא בילדות המוקדמת. התסמינים הראשונים עשויים להופיע כבר בגיל 2-4 חודשים. זוהי מחלה תורשתית המאופיינת במוות הדרגתי של תאי עצב בגזע המוח.
סוגי בעיות
בהתאם למועד הופעת התסמינים הראשונים של המחלה, בחומרת המהלך ובאופי השינויים האטרופיים, מבחינים במספר סוגים של המחלה.
ניוון שרירי עמוד השדרה יכול להתפתח לאורך:
- סוג ראשון: חריף (צורת Verdig-Hoffmann);
- סוג שני: בינוני (אינפנטילי, כרוני);
- סוג שלישי: צורת קוגלברג-וולנדר (כרונית, צעירה).
שלושה סוגים של אותה מחלה מתעוררים, לפי מומחים, עקב מוטציות שונות של אותו גן. ניוון שרירי עמוד השדרה היא מחלה אוטואימונית המתרחשת כאשר שני גנים רצסיביים עוברים בתורשה, אחד מכל הורה. אתר המוטציה ממוקם על כרומוזום 5. הואנוכח בכל 40 אנשים. הגן אחראי על קידוד חלבון המבטיח את קיומם של נוירונים מוטוריים בחוט השדרה. אם תהליך זה מופרע, הנוירונים מתים.
מחלת ורדין-הופמן
אתה יכול לחשוד בבעיה אפילו במהלך ההריון. אם ילד מפתח ניוון שרירי עמוד השדרה מסוג 1, לעתים קרובות מציינים תנועה איטית ומאוחרת של העובר במהלך ההריון. לאחר הלידה, הרופאים עשויים לאבחן תת לחץ דם כללי בשרירים.
אטרופיות מתחילות להופיע בחודשי החיים הראשונים. לעתים קרובות בחלקים הפרוקסימליים, עוויתות פשקולריות של שרירי הגב, תא המטען והגפיים מצוינים. הפרעות Bulbar נצפו גם. אלה כוללים יניקה איטית, בכי חלש, הפרה של תהליך הבליעה. בילדים עם מחלת ורדין-הופמן, מופיעה לעתים קרובות ירידה ברפלקסים של הקאות, שיעול, הלוע והפלטין. יש להם גם פרפור של שרירי הלשון.
אבל אלו לא כל הסימנים שבאמצעותם ניתן לקבוע ניוון שרירי עמוד השדרה. תסמינים האופייניים לסוג 1 של מחלה זו כוללים חולשה של השרירים הבין צלעיים. במקרה זה, החזה של תינוקות נראה פחוס.
בחודשים הראשונים לחייהם, ילדים אלה סובלים לעתים קרובות מזיהומים בדרכי הנשימה, דלקת ריאות ושאיפות תכופות.
אבחון של מחלת ורדין-הופמן
תוכל לקבוע את המחלה אם תבדוק את הילד. ישנם מספר סימנים קליניים שלפיהם מומחים יכולים לקבוע שלתינוק יש שרירי עמוד שדרה תורשתילְהִתְנַוֵן. האבחון כולל:
- בדיקת דם ביוכימית (היא תראה עלייה קלה באלדולאז וקריאטין פוספוקינאז);
- מחקר אלקטרומיוגרפי (קצב הפליסאדה יעיד על תבוסת הקרניים הקדמיות של חוט השדרה);
- בדיקה היסטולוגית של שרירי השלד (מתגלים אשכולות של סיבים קטנים מעוגלים).
מיקרוסקופיה של חוט השדרה (הקרניים הקדמיות שלו) מראה שיש שינויים ניווניים בגרעינים המוטוריים של עצבי הגולגולת. יש נפיחות כדורית ו/או קמטים של תאים מוטוריים, ריבוי מיקרוגליאלי או אסטרוציטי, כרומטוליזה. תופעות אלו מלוות בהופעת סיבי גליה צפופים.
חשוב לבצע אבחנה מבדלת כדי לשלול חומצה אורגנית, מיופתיות מולדות או מבניות, כגון פמלין, מיופתיה מיוטיבולרית או מחלת מוט מרכזי.
תחזית לאטרופיה מסוג I
בהתאם להיקף הנגע, מחלת ורדין-הופמן עשויה להתחיל להופיע כבר בימים הראשונים לאחר הלידה. מומחים אפילו בעמדת הילד עשויים להציע שיש לו ניוון שרירי עמוד השדרה. תמונות של תינוקות אלה דומים: הם שוכבים בתנוחת צפרדע. הגפיים שלהם נחטפות במפרקי הירך והכתפיים, וכפופות במפרקי המרפק והברך.
השרירים הפרוקסימליים של הגפיים התחתונות הם הראשונים לסבול. תהליך התבוסה נמצא בקו העולה. השרירים מושפעים ככל שהמחלה מתקדמת.הגרון והלוע. זה קורה שהמחלה מתבטאת קצת מאוחר יותר. אבל הגבלת הגיל היא 6 חודשים. תינוקות עשויים אפילו להתחיל להרים את ראשיהם ולהתהפך, אבל הם אף פעם לא מתיישבים.
רוב התינוקות מתים מאי ספיקת לב, אי ספיקת נשימה או זיהומים קודמים בשנה הראשונה לחיים. יותר מ-70% מהילדים מתים לפני גיל שנתיים. כ-10% מהילדים הללו שורדים עד גיל 5.
אטרופיה מסוג II
במקרים מסוימים, תרחישים אחרים אפשריים. ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 2 מופיע מעט מאוחר יותר. בדרך כלל הסימנים הראשונים נצפים בגיל 8-14 חודשים. תינוקות אלו מאופיינים בחולשת שרירים כללית ויתר לחץ דם.
המחלה מסומנת על ידי אצבעות דקות, רעד פאסקולרי בשרירי הגפיים הפרוקסימליות, בקצות האצבעות. לתינוקות אלו יש תקופה של התפתחות תקינה. בגיל הנכון, הם מתחילים להחזיק את הראש, להתיישב. אבל אין דיבור על הליכה עצמאית.
ילדים יכולים לינוק ולבלוע כרגיל, ותפקוד הנשימה אינו מופרע בינקות המוקדמת. אבל עם הזמן, חולשת השרירים מתחילה להתקדם. בגיל מבוגר יותר מופיעות הפרעות בליעה, טון דיבור באף מופיע. אחד הסיבוכים השכיחים ביותר בחולים עם תוחלת חיים משמעותית הוא עקמת.
תחזית לאטרופיה מסוג II
למרות העובדה שבחודשים הראשונים הילד עשוי להתפתח כרגיל, לאורך זמןהמצב הולך ומחמיר. עד גיל שנתיים, רפלקסים בגידים של הגפיים נעלמים בילדים. במקביל, השרירים הבין צלעיים נחלשים. כתוצאה מכך, החזה מושטח, יש עיכוב בהתפתחות המוטורית.
רק 25% מהילדים שאובחנו עם ניוון שרירי עמוד השדרה יכולים לשבת או לעמוד עם תמיכה. שלבים מאוחרים של המחלה מאופיינים בהופעת קיפוסקוליוזיס. ילדים רבים מתים בין הגילאים 1 עד 4. הסיבות הנפוצות ביותר למוות הן דלקת ריאות או נזק לשרירי הנשימה.
בעת אבחנה של ניוון שרירים בעמוד השדרה, יש צורך לבצע אבחנה מבדלת עם מיופתיות מולדות או מבניות, סוג אטוני-סטטי של שיתוק מוחין.
יותר מ-70% מהמטופלים חיים יותר משנתיים. תוחלת החיים הממוצעת של ילדים כאלה היא כ-10-12 שנים.
מחלת קוגלברג-וולנדר
הפרוגנוזה החיובית ביותר היא באותם חולים שאובחנו עם ניוון שרירי עמוד השדרה מסוג III. זה יכול להתרחש בין הגילאים 1 עד 20. לרוב, הביטויים הראשונים נרשמים בגיל 2-7 שנים. שרירי האגן הפרוקסימליים הם הראשונים לסבול.
למטופלים יש קושי ללכת, לרוץ, לקום מתנוחת כפיפה וצריכים לטפס במדרגות. כדאי לזכור שהביטויים הקליניים של מחלה זו בצורה זו דומים לניוון פרוגרסיבי של בקר.
זרועות פרוקסימליות וחגורת הכתפיים מושפעות רק לאחר מספר שניםלאחר הביטויים הראשונים של המחלה. עם הזמן, החזה מעוות, מופיעים רעד פיסקולרי של הידיים והתכווצות בלתי מבוקרת של קבוצות שרירים שונות. במקביל, רפלקסים בגידים פוחתים ועיוותים בעצמות מתחילים להתקדם. החזה, הרגליים, מפרקי הקרסול משתנים ומופיעה עקמת בעמוד השדרה.
תחזית למחלה מסוג III
מחלת קוגלברג-וולנדר היא ניוון שרירי עמוד השדרה של מבוגרים. במשך שנים רבות המחלה מסבכת במידת מה את חיי החולים, אך אינה מביאה לנכותם הקשה. זה מתקדם די לאט. לכן, רוב האנשים עם אבחנה זו שורדים לבגרות.
לפני תחילת הטיפול, חשוב לבצע אבחנה מבדלת עם ניווני שרירים שונים, גליקוגנוזה מסוג 5 ומיופתיות מבניות. קיימת שיטה שבה ניתן לקבוע ניוון עמוד השדרה. זוהי בדיקת DNA ישירה. זה הכרחי, כי הביטויים הקליניים של מחלת קוגלברג-וולנדר יכולים להשתנות.
כ-50% מהמטופלים מאבדים את יכולת ההליכה מגיל 12. יחד עם זאת, חולשת השרירים רק מתקדמת עם הגיל. יש תנועתיות יתר והתכווצויות של המפרקים, וסיכון מוגבר לשברים.
סימנים חשובים
מחלת ורדין-הופמן מאובחנת בדרך כלל בחודשי החיים הראשונים. אם ילד לא זז מלידה, אז הוא לא חי אפילו עד גיל חודש.
חולשה והתכווצויות שרירים בינקותגיל, רעד ביד ועיכוב בהתפתחות המוטורית צריכים להזהיר את הרופאים וההורים כאחד. הילדים האלה לא קמים. רק רבע מכלל החולים יכולים לעמוד בתמיכה. פעוטות מרותקים לכיסא גלגלים.
אבל הדבר הכי קשה לזהות הוא מחלת קוגלברג-וולנדר. ואכן, ברבע מהחולים, היפרטרופיה של השרירים בולטת. לכן, הם עלולים להיות מאובחנים בטעות כניוון שרירים ולא ניוון שרירים בעמוד השדרה. הגורמים למחלה זו נקבעו בשנת 1995, כאשר ניתן היה לזהות את הגן SMN המשתנה. כמעט לכל החולים יש מחיקה הומוזיגוטית של SMN7, המאופיינת באובדן של שני עותקים טלומרים של גן זה ועותקים צנטרומריים שלמים.
טקטיקות טיפול
למרבה הצער, ניוון שרירי עמוד השדרה היא מחלה אוטואימונית שלא ניתן למנוע. מסבך את המצב הוא העובדה שאין טיפול ספציפי.
במקרים מסוימים, רופאים יכולים רק להקל מעט על מצבם של החולים בעזרת פיזיותרפיה. מכשירים אורטופדיים מיוחדים עוזרים לשפר את איכות חייהם.
יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לתזונה של חולים כאלה. לעתים קרובות רושמים תרופות שיכולות לשפר את חילוף החומרים. אבל זה לא כל מה שניתן לעשות אם אושרו ניוון שרירי עמוד השדרה. הטיפול כולל גם מינוי של התעמלות. פעילות גופנית עבור חולים כאלה חשובה. הם נחוצים על מנת לשפר את תפקוד השרירים ולהגדיל את המסה שלהם. נכון, תעמיסחייב להיות מחושב על ידי רופא. במקרה זה, לחינוך הגופני תהיה השפעה מועילה על הגוף כולו. ההשפעה המחזקת הכללית שלו תהיה ברורה. זה יכול להיות תרגילי בוקר טיפוליים או היגייניים, תרגילי מים או סתם עיסוי כללי לחיזוק.
