מקרי כוריאה של הנטינגטון אינם נפוצים במיוחד ברפואה המודרנית. מדובר במחלה כרונית, המלווה בפגיעה מתקדמת בהדרגה למערכת העצבים. למרבה הצער, עד היום אין טיפול יעיל, ולכן הפרוגנוזה לחולים גרועה.
מהי מחלת הנטינגטון?
כוריאה ניוונית היא מחלה תורשתית הקשורה לשינויים בגנים מסוימים. לרוב, המחלה מתחילה להתבטא בין הגילאים 20 עד 50 שנה. אבל מקרים של כוריאה של הנטינגטון בגיל העשרה הם נדירים ביותר.
עם מחלה דומה, יש ניוון הדרגתי של ראשי הגרעינים הקאודתיים במוח האנושי. עקב ניוון כזה מופיעים התסמינים העיקריים של המחלה - אלו היפרקינזיות, הפרעות נפשיות והפרעות אחרות.
כפי שאתה יכול לראות, הגורמים למחלת הנטינגטון הם גנטיים בלבד. עם זאת, ישנם גורמי סיכון שיכולים לעורר את הופעת המחלה. בפרט, ניוון מתחיל לעתים קרובות על רקע שלמחלות זיהומיות, נטילת תרופות מסוימות, כמו גם הפרעות הורמונליות ומטבוליות.
Huntington's Chorea: תמונות וסימנים של המחלה
כפי שכבר הוזכר, לרוב תהליכים ניווניים במוח מתחילים בבגרות. ראוי לציין שרק רופא, לאחר ביצוע כל המחקרים הדרושים, יכול לבצע אבחנה של "כוריאה של הנטינגטון".
התסמינים ועוצמתם תלויים בשלב התפתחות המחלה. ככלל, היפרקינזיס של שרירי הפנים מופיע ראשון. כתוצאה מהרס הדרגתי של סיבי עצב, נצפים התכווצויות שרירים לא רצוניות - על פני אנשים חולים ניתן להבחין פעמים רבות בהעוויות אקספרסיביות מאוד, הרמה או הורדה בלתי מבוקרת של גבות, עוויתות בלחיים. במקרים מסוימים תיתכן גם היפר-קינזיס של הגפיים, שבו חולים מכופפים ומשחררים את אצבעותיהם, מצליבים את הרגליים וכו'.
ככל שהמחלה מתקדמת, גם הדיבור של החולה משתנה. ראשית, ההגייה של הצלילים מופרעת, ולאחר מכן מהירות וקצב השיחה משתנים. למחצית מהחולים יש התקפים קבועים.
לצד הפרעות תנועה, ישנן גם הפרעות נפשיות מאוד ברורות. אם בשלבים הראשונים של הכוריאה של הנטינגטון יש ריגוש ועצבנות מוגברת, אז בעתיד יש חוסר יציבות רגשית בולטת, אובדן זיכרון, אובדן היכולת להפשט, חשיבה לוגית, תפיסה, ריכוז. סוף סוף מגיעדמנציה.
האם יש טיפול יעיל למחלת הנטינגטון?
למרבה הצער, כל השיטות הקיימות נועדו רק להקל על מצבו של המטופל וטיפול סימפטומטי. ניטור מתמיד על ידי נוירולוג ונטילת תרופות מסוימות יסייעו בהפחתת הביטויים של הפרעות תנועה, וכן בהאטת התפתחות הפרעות נפשיות. הפרוגנוזה לחולים עם אבחנה דומה מאכזבת מאוד. תוחלת החיים הממוצעת של אדם עם אבחנה זו היא 12-15 שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים.
