העברת תכונות מדור לדור נובעת מאינטראקציה בין גנים שונים. מהו גן, ומהם סוגי האינטראקציה ביניהם?
מהו גן?
תחת הגן בזמן הנוכחי, הם מתכוונים ליחידת ההעברה של מידע תורשתי. גנים ממוקמים ב-DNA ויוצרים את החלקים המבניים שלו. כל גן אחראי לסינתזה של מולקולת חלבון ספציפית, שקובעת את הביטוי של תכונה מסוימת בבני אדם.
לכל גן יש כמה תת-מינים או אללים, הגורמים למגוון תכונות (לדוגמה, עיניים חומות נובעות מהאלל הדומיננטי של הגן, בעוד כחול הוא תכונה רצסיבית). אללים ממוקמים באותם אזורים של כרומוזומים הומולוגיים, והעברה של כרומוזום כזה או אחר גורם לביטוי של תכונה כזו או אחרת.
כל הגנים מקיימים אינטראקציה זה עם זה. ישנם מספר סוגים של אינטראקציה ביניהם - אללי ולא אללי. בהתאם, האינטראקציהגנים אללים ולא אללים. במה הם שונים זה מזה וכיצד הם באים לידי ביטוי?
היסטוריית גילוי
לפני שהתגלו סוגי האינטראקציה של גנים לא-אללים, מקובל היה שרק דומיננטיות מלאה אפשרית (אם יש גן דומיננטי, התכונה תופיע; אם היא נעדרת, אז תהיה לא תהיה תכונה). הדוקטרינה של אינטראקציה אללית, אשר במשך זמן רב הייתה הדוגמה העיקרית של הגנטיקה, רווחה. הדומיננטיות נחקרה בהרחבה והתגלו סוגים כמו דומיננטיות מלאה וחסרת, קו-דומיננטיות ודומיננטיות יתר.
כל העקרונות הללו היו כפופים לחוק הראשון של מנדל, שקבע את האחידות של בני כלאיים מהדור הראשון.
בעקבות תצפית ומחקר נוספים, הבחין שלא כל הסימנים התאימו לתיאוריית הדומיננטיות. עם מחקר מעמיק יותר, הוכח שלא רק אותם גנים משפיעים על ביטוי של תכונה או קבוצת תכונות. לפיכך, התגלו צורות של אינטראקציה של גנים לא אללים.
תגובות בין גנים
כפי שנאמר, במשך זמן רב רווחה תורת הירושה הדומיננטית. במקרה זה, התרחשה אינטראקציה אללית, שבה התכונה באה לידי ביטוי רק במצב ההטרוזיגוטי. לאחר שהתגלו צורות שונות של אינטראקציה של גנים לא אללים, מדענים הצליחו להסביר סוגי תורשה שלא היו מוסברים עד כה ולקבל תשובות לשאלות רבות.
נמצא שוויסות גנים תלוי ישירות באנזימים. אנזימים אלו אפשרו לגנים להגיב בצורה שונה. במקביל, האינטראקציה של גנים אללים וגנים שאינם אללים התנהלה על פי אותם עקרונות ודפוסים. זה הוביל למסקנה שהתורשה אינה תלויה בתנאים שבהם הגנים מקיימים אינטראקציה, והסיבה להעברה לא טיפוסית של תכונות נעוצה בגנים עצמם.
אינטראקציה לא-אללית היא ייחודית, מה שמאפשר להשיג שילובים חדשים של תכונות הקובעות מידה חדשה של הישרדות והתפתחות של אורגניזמים.
גנים לא-אלליים
לא-אללי הם אותם גנים הממוקמים בחלקים שונים של כרומוזומים לא-הומולוגיים. יש להם פונקציית סינתזה אחת, אבל הם מקודדים היווצרות של חלבונים שונים הגורמים לסימנים שונים. גנים כאלה, המגיבים זה עם זה, יכולים לגרום להתפתחות תכונות בכמה שילובים:
- תכונה אחת תהיה עקב האינטראקציה של כמה גנים שונים לחלוטין.
- תכונות מרובות יהיו תלויות בגן אחד.
התגובות בין הגנים האלה קצת יותר מסובכות מאשר עם אינטראקציה אללית. עם זאת, לכל אחד מסוגי התגובות הללו יש תכונות ומאפיינים משלו.
מהם סוגי האינטראקציה של גנים לא אללים?
- Epistasis.
- פולימריה.
- השלמה.
- פעולת הגנים המשתנים.
- אינטראקציה פליאוטרופית.
כולםלסוגי אינטראקציה אלה יש מאפיינים ייחודיים משלהם ומתבטאים בדרכו.
אנחנו צריכים להתעכב על כל אחד מהם ביתר פירוט.
Epistasis
האינטראקציה הזו של גנים לא-אללים - אפיסטאזיס - נצפית כאשר גן אחד מדכא את פעילותו של אחר (הגן המדכא נקרא אפיסטטי, והגן המדוכא נקרא גן היפוסטטי).
התגובה בין הגנים הללו יכולה להיות דומיננטית או רצסיבית. אפיסטזיס דומיננטי נצפה כאשר הגן האפיסטטי (מסומן בדרך כלל באות I, אם אין לו ביטוי חיצוני, פנוטיפי) מדכא את הגן ההיפוסטטי (הוא מסומן בדרך כלל ב' או ב'). אפיסטזיס רצסיבי מתרחש כאשר האלל הרצסיבי של הגן האפיסטטי מעכב את הביטוי של כל אחד מהאללים של הגן ההיפוסטטי.
הפיצול לפי התכונה הפנוטיפית, עם כל אחד מסוגי האינטראקציות הללו, גם הוא שונה. עם אפיסטאזיס דומיננטי, התמונה הבאה נצפית לעתים קרובות יותר: בדור השני, לפי פנוטיפים, החלוקה תהיה כדלקמן - 13:3, 7:6:3 או 12:3:1. הכל תלוי באילו גנים מתכנסים.
עם אפיסטאזיס רצסיבי, החלוקה היא: 9:3:4, 9:7, 13:3.
השלמה
האינטראקציה של גנים לא-אללים, שבה, כאשר משולבים אללים דומיננטיים של מספר תכונות, נוצר פנוטיפ חדש, שלא נראה עד כה, והוא נקרא השלמה.
לדוגמה, סוג זה של תגובה בין גנים נפוץ ביותר בצמחים (במיוחד דלעות).
אם לגנוטיפ של הצמח יש אלל דומיננטי A או B, אז הירק מקבל צורה כדורית. אם הגנוטיפ הוא רצסיבי, אז צורת העובר בדרך כלל מוארכת.
אם יש שני אללים דומיננטיים (A ו-B) בגנוטיפ בו-זמנית, הדלעת הופכת לצורת דיסק. אם נמשיך לחצות (כלומר נמשיך את האינטראקציה הזו של גנים לא אללים עם דלעות בקו טהור), אז בדור השני ניתן לקבל 9 פרטים בעלי צורה בצורת דיסק, 6 בעלי צורה כדורית ודלעת אחת מוארכת.
הכלאה כזו מאפשרת לך להשיג צורות חדשות והיברידיות של צמחים עם תכונות ייחודיות.
בבני אדם סוג זה של אינטראקציה גורם להתפתחות תקינה של השמיעה (גן אחד להתפתחות השבלול, השני לעצב השמיעה), ובנוכחות של תכונה דומיננטית אחת בלבד, מופיעה חירשות.
פולימריה
לעיתים קרובות הביטוי של תכונה מבוסס לא על נוכחות של אלל דומיננטי או רצסיבי של גן, אלא על מספרם. האינטראקציה של גנים לא אללים - פולימריה - היא דוגמה לביטוי כזה.
הפעולה הפולימרית של גנים יכולה להתקדם עם אפקט מצטבר (מצטבר) או בלעדיו. במהלך הצטברות, מידת הביטוי של תכונה תלויה באינטראקציה הכוללת של הגנים (ככל שיותר גנים, כך התכונה בולטת יותר). הצאצאים עם השפעה דומה מתחלקים באופן הבא - 1: 4: 6: 4: 1 (מידת הביטוי של התכונה יורדת, כלומר אצל פרט אחד התכונה בולטת בצורה מקסימלית, אצל אחרים נצפית הכחדתה עד להיעלמות מוחלטת).
אם לא נצפתה פעולה מצטברת, אזהביטוי של תכונה תלוי באללים דומיננטיים. אם יש לפחות אלל אחד כזה, התכונה תתקיים. עם אפקט דומה, הפיצול בצאצאים מתרחש ביחס של 15:1.
פעולת הגנים המשתנים
האינטראקציה של גנים לא-אלליים, הנשלטת על ידי פעולתם של משתנים, היא נדירה יחסית. דוגמה לאינטראקציה כזו היא כדלקמן:
- לדוגמה, יש גן D שאחראי על עוצמת הצבע. במצב הדומיננטי, גן זה מווסת את הופעת הצבע, בעוד בהיווצרות גנוטיפ רצסיבי לגן זה, גם אם ישנם גנים אחרים השולטים ישירות בצבע, יופיע "אפקט דילול הצבע", אשר נצפה לעיתים קרובות ב עכברים לבנים חלביים.
- דוגמה נוספת לתגובה כזו היא הופעת כתמים על גופם של בעלי חיים. לדוגמה, יש את הגן F, שתפקידו העיקרי הוא אחידות צביעת הצמר. עם היווצרות גנוטיפ רצסיבי, הפרווה תצבע בצורה לא אחידה, עם הופעה, למשל, של כתמים לבנים באזור זה או אחר בגוף.
אינטראקציה כזו של גנים לא-אללים בבני אדם היא די נדירה.
Pleiotropy
בסוג זה של אינטראקציה, גן אחד מווסת את הביטוי או משפיע על מידת הביטוי של גן אחר.
בבעלי חיים, פליאוטרופיה התבטאה באופן הבא:
- בעכברים, גמדות היא דוגמה לפליוטרופיה. נצפה שכאשר חוצים פנימה עכברים נורמליים באופן פנוטיפיבדור הראשון, כל העכברים התבררו כגמדים. הגיעו למסקנה שגמדות נגרמת על ידי גן רצסיבי. הומוזיגוטים רצסיביים הפסיקו לגדול, האיברים הפנימיים והבלוטות שלהם לא היו מפותחים. גן הגמדות הזה השפיע על התפתחות בלוטת יותרת המוח בעכברים, מה שהוביל לירידה בסינתזת ההורמונים וגרם לכל ההשלכות.
- צבע פלטינה בשועלים. פליאוטרופיה במקרה זה התבטאה בגן קטלני, שכאשר נוצר הומוזיגוט דומיננטי, גרם למוות של עוברים.
- בבני אדם, הוכחה אינטראקציה פלייוטרופית בפנילקטונוריה כמו גם בתסמונת מרפן.
התפקיד של אינטראקציות לא-אלליות
במונחים אבולוציוניים, כל סוגי האינטראקציה שלעיל של גנים לא אללים ממלאים תפקיד חשוב. שילובי גנים חדשים גורמים להופעת תכונות ותכונות חדשות של אורגניזמים חיים. במקרים מסוימים, סימנים אלו תורמים להישרדות האורגניזם, באחרים, להיפך, הם גורמים למותם של אותם פרטים שיבלוט בצורה משמעותית ממיןיהם.
אינטראקציה לא-אללית של גנים נמצאת בשימוש נרחב בגנטיקה לגידול. כמה מינים של אורגניזמים חיים נשמרים עקב ריקומבינציה כזו של גנים. מינים אחרים רוכשים תכונות המוערכות מאוד בעולם המודרני (לדוגמה, גידול זן חדש של בעלי חיים עם כושר עמידה וחוזק פיזי יותר מאשר הוריו).
העבודה מתבצעת על השימוש בסוגים אלה של ירושה בבני אדםביטול תכונות שליליות מהגנום האנושי ויצירת גנוטיפ חדש ללא פגמים.
