משפחות מודרניות מתייחסות ברצינות רבה לתכנון ההולדה. הכנה לרכישת המעמד החשוב והאחראי ביותר בחיים – ההורה – דורשת גישה קפדנית ביותר. כמובן, אנחנו מדברים על בריאותם של אמהות ואבות לעתיד. בדיקה רפואית מקיפה, הכוללת בהכרח בדיקות גנטיות, תעזור להבין את הנושא הזה.
כאשר מתכננים הריון, לא רק נשים נשלחות ללידה, מה שבעבר הקרוב, רופאים, לוחשים, כינו "זקנים". כיום, מדענים מתחום ההנדסה הגנטית הגיעו למסקנה שגם נשים מעל גיל 25 צריכות לעבור אבחון כזה.
בדיקות גנטיות בסיסיות לנשים בהריון
במהלך ההיריון, חשוב ביותר לשמור על שליטה על לקטוגן השליה. ניתוח גנטי בעת תכנון הריון יוכל לקבוע את רמתו - תלוי בו ההסתברות להפלה ספונטנית, המשך התפתחות ההריון, כמו גם מהלך השלילי שלו בצורההיפוטרופיה עוברית או דהייה מוחלטת.
חשוב לקבוע את הגונדוטרופין הכוריוני. רמת הורמון זה מאפשרת לך לקבוע הריון מוקדם ככל האפשר. ניתוח גנטי כזה בעת תכנון הריון (מחירו אינו גבוה עד כדי סיכון בריאותך ואת חיי הפירורים העתידיים) מתבצע בסרום דם.
תוצאות המחקר יסייעו לרופא המיילדות-גינקולוג לקבוע את מידת האיום בהפסקת ההריון הצפוי ואת הסבירות לסיבוכים ברחם.
תפקיד הגנטיקאים בתכנון הריון
בדיקות גנטיות בעת תכנון הריון כוללות מחקרים נוספים המאפשרים להעריך בצורה נאותה את הסיכונים של פתולוגיות שונות שעלולות להיווצר מרגע ההתעברות והיווצרות העובר. העלות של לימודים כאלה היא לפעמים המכשול היחיד למעבר שלהם, אבל בקושי ניתן להפריז ביתרונות שהם מביאים בעצמם.
שאלת התועלת של התינוק שטרם נולד מטרידה לא רק את האם שיולדת אותו 9 חודשים מתחת ללבה. בממוצע, כל ילד 20 נולד עם מחלות תורשתיות וחריגות התפתחות תוך רחמיות. למרבה הצער, אף זוג נשוי לא יכול להבטיח את צאצאיהם העתידיים מלרכוש מידות רעות כלשהן. אי אפשר מראש למנוע סטייה כזו או אחרת ברמת תאי ה-DNA. בנוסף, הבעיה היא גם העובדה שהניתוח הגנטי של הדם שבוצע במהלךתכנון הריון, המראה תוצאות מקובלות, לפעמים אינו מבטיח התפתחות חיובית של אירועים: הסבירות למוטציות חדשות בתאי האב, כולל הסיכון שגנים נורמליים יהפכו לפתולוגיים, נשארת תמיד.
למי צריך לעבור בדיקה גנטית קודם?
היתרונות של ייעוץ גנטי רפואי בזמן וטכניקות אבחון טרום לידתי הם סיוע בתכנון הריון ומניעת לידת תינוק עם פתולוגיות חשוכות מרפא.
לא הרבה משפחות צעירות שחולמות להיות הורים בעתיד הקרוב יודעות אילו בדיקות גנטיות הן יצטרכו לעבור בתכנון הריון. בנוסף, קבוצות מסוימות של אנשים צריכות להיבדק זמן רב לפני תחילת ההריון ללא כישלון. קטגוריות אלה כוללות גברים ונשים הנמצאים בסיכון גנטי, כלומר:
- זוגות משפחתיים שבהם לפחות לאחד מבני הזוג יש היסטוריה של מחלות קשות במשפחה;
- אחד מבני הזוג, שבהיסטוריה של אילן היוחסין שלו היו מקרים של גילוי עריות;
- נשים שעברו הפלות, תינוקות מתים שנולדו מת, או שאובחנו עם אי פוריות ללא אבחנה רפואית ספציפית;
- הורים חשופים לקרינה, כימיקלים מזיקים;
- נשים וגברים שצרכו אלכוהול או סמים טרטוגנים במהלך ההתעברות שעלולים להיות פוטנציאלייםלגרום לעיוות בעובר.
באיזה גיל צריך להיבדק לאיתור מומים כרומוזומליים?
כמה עולה ניתוח גנטי בעת תכנון הריון, גם נשים מתחת לגיל 18 וגם אלה מעל גיל 35, וגם גברים שחצו את רף 40 השנים יודעים כמה. כפי שכבר הוזכר, הסיכון למוטציות בגנים בודדים ובתאי DNA עולה בהתקדמות האריתמטית בכל שנה שחולפת.
בדיקות גנטיות בעת תכנון הריון צריכות להינתן לכל הזוגות ללא יוצא מן הכלל.
כיום, ריבוי המחלות התורשתיות המועברות מדור לדור הוא הסיבה העיקרית לצורך במחקר עבור כל הזוגות הצעירים, ללא יוצא מן הכלל. בנוסף, גנטיקאים מודרניים ממשיכים לגלות יותר ויותר מחלות חדשות מדי שנה ללא הפסקה.
בדיקות גנטיות הן שלב חשוב בתכנון הריון
באופן טבעי, אי אפשר לחזות בגוף של הורים לעתיד את כל הגנים שיש להם פוטנציאל למוטציה. אף ניתוח גנטי אחד בעת תכנון הריון לא יכול לתת ערובה מוחלטת לכך שלזוג מסוים יהיה תינוק בריא לחלוטין ללא חריגות תורשתיות. בינתיים, חיוני להבהיר את מידת הסיכון להכנה תיאורטית וממשית להריון.
אז, הורים פוטנציאליים ביקשו עזרה מהרופאמרכז גנטי. כיצד יערכו המומחים את הבדיקה, ואילו בדיקות גנטיות יצטרכו לעבור ללא כישלון בתכנון הריון? סקרנותם של רבים תעזור לספק את הדברים הבאים.
נקודות חשובות לגנטיקאים
השלב הראשון של הבדיקה הוא ייעוץ גנטי רפואי על ידי מומחה, במהלכו לומד הרופא בקפידה ובפירוט את תכונות אילן היוחסין במשפחתו של כל הורה פוטנציאלי. תשומת לב מיוחדת של גנטיקאים רפואיים ראויה לגורמי סיכון מוגברים עבור הילד שטרם נולד. הם:
- מחלות גנטיות וכרוניות של אמא ואבא;
- תרופות המשמשות הורים לעתיד;
- תנאים ואיכות חיים, תנאי חיים;
- תכונות של פעילות מקצועית;
- היבטי סביבה ואקלים וכו'.
מוזר ככל שזה נראה, תשובות לבדיקות דם ושתן רגילות המוכרות לכולם, מסקנותיהם של כמה מומחים בעלי התמחות גבוהה (אנדוקרינולוג, נוירופתולוג וכו') משחקות תפקיד משמעותי עבור גנטיקאים. לעתים קרובות, מומחים רושמים אבחון קריוטיפ לזוגות. קביעת מספר ואיכות הכרומוזומים באמהות ואבות לעתיד חשובה ביותר במקרה של נישואי גילוי עריות, הפלה של מספר הריונות, אי פוריות מאובחנת אך בלתי מוסברת.
כמה עולה ניתוח גנטי?
עלות הניתוח הגנטי של תכנון הריון, המכונה "XLA-Typing", במרכזים גנטיים רפואיים שונים במוסקבה נעה בין 5000 ל-9,000 רובל, תלוי ברוחב הספקטרום של חקר הנטייה לפתולוגיות.
המחקר שהושלם יעזור לגנטיקאי להסיק מסקנות אובייקטיביות לגבי הסבירות לחשיפה לגורמים שליליים. ניתוחים גנטיים בעת תכנון הריון יאפשרו לערוך תחזית אינדיבידואלית ומדויקת יחסית לגבי המצב הבריאותי של הפירורים העתידיים. זהו מחקר מסוג זה שיעזור לומר על הסיכון הצפוי של ילד לפתח מחלות תורשתיות ספציפיות. הרופא יוכל לתת המלצות שימושיות שאמורות להפוך לבסיס לזוג נשוי שחולם להיות הורים לפעוט בריא מן המניין.
סיכונים ללדת ילדים חולים גנטית
בנוסף, כל ניתוח ניחן בערך הקובע את הסיכון בנוכחות נטייה מסוימת. מחלות גנטיות בתכנון הריון, או יותר נכון הסבירות להתרחשותן בפירורים העתידיים, נמדדות באחוזים:
- בסיכון נמוך (עד 10%), להורים אין מה לדאוג. כל הניתוחים מצביעים על כך שלזוג זה יהיה ילד בריא מכל הבחינות.
- עם שיעור ממוצע (מ-10 ל-20%), הסיכון עולה, והאפשרות ללדת תינוק חולה כמעט שווה להסתברות ללדת ילד מן המניין. הריון כזה ילווה במעקב טרום לידתי קפדני של האישה ההרה: אולטרסאונד רגיל, ביופסיה כוריונית.
- בסיכון גבוה (מ-20%), הרופאים ימליצוזוג נשוי להימנע מהתעברות ולמנוע הריון. הסיכוי ללדת תינוק עם מחלה גנטית גבוה בהרבה מהסיכוי ללדת תינוק בריא. כפתרון חלופי במצב זה, מומחים יכולים להציע לבני הזוג להשתמש בביצית תורמת או זרע בהתאם לתוכנית IVF.
מחקר בתחילת הריון
הורים לא צריכים להתייאש בכל מקרה. הסיכוי ללדת תינוק בריא לחלוטין נשאר גם בסיכון גבוה. כדי להבין מה נותן ניתוח גנטי בעת תכנון הריון, כדאי לשים לב לאמצעי אבחון מעבדה למומים בשלבים הראשונים.
כמעט מרגע ההריון המיוחל להורים רבים, אפשר לברר האם הכל תקין עם העובר? אתה יכול לברר אם לתינוק יש מחלות גנטיות תורשתיות כלשהן ברחם.
שיטות לאבחון גנטי של נשים בהריון
רופאים מסוגלים להשתמש בטכניקות ושיטות רבות לאבחון אובייקטיבי של אישה בהריון ועובר. אכן, ניתן לשפוט את נוכחותם של מומים וחריגות התפתחותיות הרבה לפני לידת התינוק. עם כל שנה של התקדמות בטכנולוגיית אולטרסאונד ומעבדה, סיכויי הדיוק גדלים. כמו כן, בשנים האחרונות רופאים נתנו עדיפות לשיטות אבחון כמו סקר. זה מייצג מערכת בחירות "בקנה מידה גדול".סֶקֶר. ההקרנה היא חובה לכל הנשים בהריון.
כולם צריכים לעבור בדיקות גנטיות
למה יש צורך לבצע בדיקות גנטיות גם למי שאינו בסיכון? התשובה לשאלה זו נובעת מסטטיסטיקה מאכזבת. לדוגמה, רק מחצית מהילדים שנולדו עם תסמונת דאון לאמהות מעל גיל 35. בין המחצית הנותרת של הלידה, יש צעירות רבות שאפילו לא הגיעו לגיל 25. בנשים שהפכו לאמהות לילדים עם פתולוגיה כרומוזומלית, רק ל-3% הייתה רישום בכרטיס ההחלפה על לידת תינוקות קודמים עם מחלות דומות. כלומר, אין ספק שמחלות גנטיות אינן תוצאה של גיל ההורים.
הימנע ממעבר בדיקות לגילוי פתולוגיות כרומוזומליות בעובר או נטייה להתרחשות של מומים גנטיים בעתיד, תינוק שעדיין לא הגה לא צריך להיות. כדי לקבוע את נוכחותן של מחלות כלשהן בשלב מוקדם של התפתחותן פירושו להקדים את הפתולוגיה. בהתחשב באפשרויות הרפואה המודרנית, יהיה זה לא הוגן וחסר אחריות כלפיו לא לעשות צעד כזה לעבר התינוק המיוחל.
