רוב האנשים הם עותקים מדויקים של הוריהם. חלקם מקבלים עיניים כחולות מאבא, אחרים מקבלים את השיער המדהים של אמא. כמובן שגם ההפך קורה. עם זאת, כולנו גדלים כתוצאה המעניינת ביותר של שזירת הגנים של קרובינו הקרובים. לעתים קרובות מאוד, יחד עם עיניים גדולות, שיער מתולתל ורגליים ארוכות, ההורים נותנים לילדיהם סדרה של מחלות שונות. הם עושים זאת לא בכוונה, אפילו ללא הסכמתם. הפתולוגיה אולי לא באה לידי ביטוי לאורך החיים, אבל לעתים קרובות יותר המצב שונה. אדם הופך בן ערובה לתחלואים ותחלואים משפחתיים. אחת ה"מתנות" הללו היא מחלת דארייר. מה זה? מדוע הפתולוגיה הזו מתפתחת?
מידע כללי
מחלת דאריאר מתייחסת לדרמטוזיס תורשתית, המתבטאת בפריחה בצורת גושים חומים או חומים. יש להם צורה חרוטית ומכוסים בקרום צפוף. גושים הממוקמים על קפלי הגוף מתמזגים יחד ויוצרים פצעים בוכים. בהתאם למיקום הפריחות והמראה שלהן, מחלת דארייר מחולקת לארבע צורות:
- מקומי. הוא מאופיין בסידור ליניארי של נגעים המכסים רק אזורים מוגבלים בגוף.
- קלאסי. הפריחה ממוקמת בעיקר בקרקפת, בחזה ומאחורי האוזניים.
- מבודד. יחד עם גושים סטנדרטיים, מופיעות פאפולות רב-גוניות הנראות כמו יבלות. ככלל, הם ממוקמים על גב הידיים והרגליים.
- Vesicular-bullous. צורה זו של המחלה נדירה מאוד. הוא מאופיין בפריחות רבות עם סוד שקוף. הם מופיעים בצד הצוואר, באזור של קפלי עור גדולים.
מוקדים ראשוניים של פפולות מאובחנים בחולים בגילאי שמונה עד חמש עשרה שנים. המחלה פוגעת במבוגרים לעיתים רחוקות ביותר.
סיבות למחלה
הגורם העיקרי למחלה זו הוא נוכחות של גן לא תקין, וגורם הסיכון העיקרי הוא נטייה תורשתית. כתוצאה מכך, ויטמין A אינו נספג במלואו בגוף, פעילותם של אנזימים מסוימים ותכולת האבץ באפידרמיס יורדת. התוצאה של תהליכים פתולוגיים אלה היא הפרה של מנגנון הקרטיניזציה של העור.
אם אמא או אבא הם נשאים של גן לא תקין, ב-50% מהמקרים נולד ילד עם אבחנה של מחלת דארייר. עם זאת, אם תינוק בריא לחלוטין נולד להורים חולים, אז הפתולוגיה הזו לא תפריע לילדיו העתידיים. המחלה אינה מועברת בטיפות מוטסות או במגע מיני.
קליניתמונה
התהליך הפתולוגי מתחיל בהופעת גושים שטוחים פוליקולריים, אשר נקראים אחרת פפולות. גודלם יכול להשתנות בין 1 ל-3 מ מ. הפפולות מכוסות בקרום חום קשה. מתחתיו שקעים בצורת משפך. גושים ממוקמים בפיות זקיקי השיער, מה שמוביל לעיתים להתפתחות מחלה נוספת - דלקת זקיקים. לכן, יש לבצע אבחנה מבדלת לפני תחילת הטיפול.
פריחות ממוקמות באופן סימטרי, לוכדות את האזור התת-שפתי ואת משטחי הכיפוף של המפרקים. על הקרקפת, הפפולות דומות ללוחות יבלות עם קרום קשקשים. לאחר הסרתם מופיעים בנגעים מוקדי התקרחות. ככל שהמחלה מתקדמת, מופיעות פריחות חדשות, וישנות מתמזגות לכתם אחד.
בדיקה רפואית
אבחון המחלה מבוסס על התמונה הקלינית והיסטוריה מלאה של החולה. במהלך הבדיקה, הרופא בוחן את תסמיני הפתולוגיה, מקרים קודמים של פריחות בקרב קרובי משפחה. כדי לאשר את המחלה, ניתוח היסטולוגי של ביופסיית עור נקבעת. האבחנה המבדלת היא עם פמפיגוס משפחתי, פפילומטוסיס ודלקת עור סבוריאה.
עקרונות הטיפול
הטיפול במצב זה נעשה בדרך כלל על בסיס אשפוז. עם החמרה של התהליך הפתולוגי או הופעת נגעים נרחבים, המטופל זקוק לאשפוז בבית חולים דרמטולוגי.
למטופל מוצג טיפול סימפטומטי. כל אחדלחולים, ללא יוצא מן הכלל, רושמים ויטמין A דרך הפה או בצורה של זריקות תוך שריריות. מינון התרופה מחושב בנפרד, תוך התחשבות בגיל המטופל. מהלך הטיפול הוא בדרך כלל 3 חודשים, לאחר מכן קח הפסקה וחזור על הטיפול.
תוצאה חיובית במחלת דריה ניתנת על ידי אמבטיות פנינים בשילוב עם מריחה של משחה קרטולית. בנוכחות נגעים נרחבים, יש התערבות כירורגית או אלקטרו-קרישה. כאשר מחלת דארייר מלווה בזיהום חיידקי, רושמים אנטיביוטיקה.
תחזית ומניעה
מחלה זו מועברת אך ורק בירושה. לכן, כמניעה עיקרית, מומחים ממליצים על התייעצות עם גנטיקאי לזוגות המתכננים להרות ילד בעתיד הקרוב. זה נכון במיוחד להורים לעתיד שמשפחתם כבר אובחנה עם מחלת דארייר.
הטיפולים המתוארים לעיל מראים בדרך כלל תוצאות טובות. חולים רבים מצליחים להגיע להפוגה יציבה למשך מספר שנים. עם זאת, אין לצפות להחלמה מלאה.
