מחלות גנטיות נקראות הטרוגניות בביטויים קליניים של קבוצת מחלות המתרחשות בהשפעת מוטציות ברמת הגן. יש לשקול בנפרד קבוצה של מחלות גנים תורשתיות המתעוררות ומתפתחות על רקע פגם במנגנון התורשתי של תאים והשפעת גורמים סביבתיים שליליים.
מהן מחלות תורשתיות רב-גורמיות
באופן ספציפי, לקבוצת מחלות זו יש הבדל אחד ברור ממחלות גנים. מחלות מולטי-פקטוריאליות מתחילות להתבטא תחת גורמים סביבתיים שליליים. כמה מדענים טוענים שנטייה גנטית לעולם לא תתבטא אלא אם כן יופיעו גורמים סביבתיים.
האטיולוגיה והגנטיקה של מחלות רב-גורמיות מורכבות מאוד, למקור יש מבנה רב-שלבי ועשוי להיות שונה במקרה של כל אחד ספציפימחלה.
זנים של פתולוגיות רב-גורמיות
ניתן לחלק מחלות תורשתיות רב-גורמיות ל:
- מומים מקומיים;
- מחלות בעלות אופי נפשי ועצבני;
- מחלות הקשורות לגיל.
בהתאם למספר הגנים המעורבים בפתולוגיה, הם מבחינים:
- מחלות מונוגניות - בעלות גן מוטנטי אחד, היוצר נטייה של אדם למחלה מסוימת. על מנת שהמחלה במקרה זה תתחיל להתפתח, יהיה צורך להשפיע על גורם סביבתי ספציפי אחד. זה יכול להיות פיזי, כימי, ביולוגי או תרופתי. אם לא התעורר גורם ספציפי, גם אם הגן המוטנטי קיים, המחלה לא תתפתח. אם לאדם אין גן פתוגני, אלא הוא נחשף לגורם סביבתי חיצוני, גם המחלה לא תתרחש.
- מחלות תורשתיות פוליגניות או מחלות מולטי-פקטוריאליות נקבעות על ידי פתולוגיות בגנים רבים. הפעולה של סימנים מולטי-פקטוריאליים יכולה להיות בלתי רציפה או מתמשכת. אבל כל אחת מהמחלות יכולה להתעורר רק דרך אינטראקציה של גנים פתוגניים רבים וגורמים סביבתיים. מאפיינים אנושיים נורמליים, כגון אינטליגנציה, גובה, משקל, צבע עור, הם תכונות רב-גורמיות מתמשכות. מומים מולדים בודדים (שפתיים וחך שסועים), מחלת לב מולדת, עצביתצינורות, פולירוסטנוזיס, יתר לחץ דם, מחלת כיב פפטי ועוד יש שכיחות גבוהה יותר בקרב קרובי משפחה מאשר באוכלוסייה הכללית. מחלות מולטי-פקטוריאליות, שדוגמאות שלהן מוזכרות לעיל, הן תכונות רב-גורמיות "לסירוגין".
אבחון MFZ
סוגים שונים של מחקרים מסייעים באבחון מחלות מולטי-פקטוריאליות ותפקיד התורשה הגנטית. למשל, מחקר משפחתי, שבזכותו הופיע המושג "משפחה אונקולוגית" בפרקטיקה של רופאים, כלומר מצב שבו מקרים חוזרים של מחלות ממאירות מתרחשים אצל קרובי משפחה בתוך אותו אילן יוחסין.
רופאים נוטים לעתים קרובות לחקור תאומים. שיטה זו, שאין כמותה, מאפשרת לך לפעול עם נתונים מהימנים על האופי התורשתי של המחלה.
בלימוד מחלות מולטי-פקטוריאליות, מדענים מקדישים תשומת לב רבה לחקר הקשר בין המחלה למערכת הגנטית, כמו גם לניתוח אילן היוחסין.
קריטריונים ספציפיים ל-IHF
- מידת הקשר משפיעה ישירות על הסבירות להתבטאות המחלה בקרב קרובי משפחה, כלומר, ככל שקרוב המשפחה קרוב יותר לחולה (במונחים גנטיים), כך גדלה הסבירות למחלה.
- מספר החולים במשפחה משפיע על הסיכון למחלה אצל קרובי משפחה של החולה.
- חומרת המחלה של קרוב המשפחה הפגוע משפיעה על הפרוגנוזה הגנטית.
מחלות הקשורות ללמולטי-פקטורי
מחלות מולטי-פקטוריאליות כוללות:
- אסתמה של הסימפונות היא מחלה המבוססת על דלקת אלרגית כרונית של הסימפונות. זה מלווה בהיפראקטיביות של הריאות והתרחשות תקופתית של התקפים של קוצר נשימה או חנק.
- כיב פפטי, שהוא מחלה התקפית כרונית. הוא מאופיין בהיווצרות כיבים בקיבה ובתריסריון עקב הפרעות במנגנונים הכלליים והמקומיים של מערכת העצבים וההומור.
- סוכרת, בתהליך שלה מעורבים גורמים פנימיים וחיצוניים, הגורמת להפרעות בחילוף החומרים של הפחמימות. התרחשות המחלה מושפעת מאוד מגורמי דחק, זיהומים, פציעות, פעולות. גורמי הסיכון עשויים לכלול זיהומים ויראליים, חומרים רעילים, עודף משקל, טרשת עורקים, פעילות גופנית מופחתת.
- מחלת לב איסכמית היא תוצאה של חוסר אספקת דם מופחת או מוחלט לשריר הלב. זה קורה עקב תהליכים פתולוגיים בכלים הכליליים.
מניעת מחלות מולטי-פקטוריאליות
סוגי אמצעי מניעה המונעים התרחשות והתפתחות של מחלות תורשתיות ומולדות יכולים להיות ראשוניים, משניים ושלישוניים.
סוג המניעה העיקרי נועד למנוע התעברות של ילד חולה. ניתן לממש זאת בתכנון הלידה ושיפור הסביבה האנושית.
מניעה משניתמכוון להפסקת ההריון אם הסבירות למחלה בעובר גבוהה או שהאבחנה כבר נקבעה לפני הלידה. הבסיס לקבלת החלטה כזו עשוי להיות מחלה תורשתית. מתרחש רק בהסכמת האישה בזמן.
הסוג השלישוני של מניעה של מחלות תורשתיות נועד להילחם בהתפתחות המחלה בילד שכבר נולד ובביטוייה הקשים. סוג זה של מניעה נקרא גם נומוקופיה. מה זה? זוהי התפתחות של ילד בריא עם גנוטיפ פתוגני. נורמה עם המתחם הרפואי המתאים יכול להיעשות ברחם או לאחר הלידה.
מניעה והצורות הארגוניות שלה
מניעת מחלות תורשתיות מיושמת בצורות הארגוניות הבאות:
1. ייעוץ גנטי רפואי הוא טיפול רפואי מיוחד. כיום, אחד מסוגי המניעה העיקריים של מחלות תורשתיות וגנטיות. לייעוץ גנטי רפואי נא ליצור קשר עם:
- הורים בריאים שילדו ילד חולה, שאחד מבני הזוג חולה במחלה;
- משפחות עם ילדים בריאים כמעט, אך יש להם קרובי משפחה עם מחלות תורשתיות;
- הורים המבקשים לחזות את בריאותם של אחים לילד חולה;
- נשים בהריון עם סיכון מוגבר ללדת ילד עם בריאות לא תקינה.
2. אבחון טרום לידתי נקרא קביעה טרום לידתיתפתולוגיה מולדת או תורשתית של העובר. באופן כללי, יש לבדוק את כל הנשים ההרות כדי למנוע פתולוגיה תורשתית. לשם כך, בדיקת אולטרסאונד, מחקרים ביוכימיים של הסרום של נשים בהריון משמשים. אינדיקציות לאבחון טרום לידתי יכולות להיות:
- נוכחות במשפחה של מחלה תורשתית מאובחנת במדויק;
- גיל האם מעל 35;
- הפלות ספונטניות קודמות של נשים, לידות מת מסיבות לא ידועות.
חשיבות המניעה
גנטיקה רפואית משתפרת מדי שנה ונותנת יותר ויותר הזדמנויות למנוע את רוב המחלות התורשתיות. כל משפחה עם בעיות בריאות מקבלת מידע מלא על מה היא נמצאת בסיכון ולמה היא יכולה לצפות. על ידי העלאת המודעות הגנטית והביולוגית של ההמונים הרחב של האוכלוסייה, קידום אורח חיים בריא בכל שלבי חיי האדם, אנו מגדילים את סיכויי האנושות ללדת צאצאים בריאים.
אבל במקביל, מים מזוהמים, אוויר, מוצרי מזון עם חומרים מוטגנים ומסרטנים מגבירים את השכיחות של מחלות מולטי-פקטוריאליות. אם הישגי הגנטיקה מיושמים ברפואה מעשית, אזי יפחת מספר הילדים שנולדו עם מחלות גנטיות תורשתיות, יהיה זמין אבחון מוקדם וטיפול הולם בחולים.
