אנשים רבים תמיד תהו מדוע חלק מהמאפיינים שיש להורים מועברים לילד (לדוגמה, צבע עיניים, שיער, צורת פנים ועוד). הוכח מדעית שהעברת תכונה זו תלויה בחומר הגנטי, או ב-DNA.
מהו DNA?
כיום, חומצה דאוקסיריבונוקלאית מובנת כתרכובת מורכבת האחראית להעברת תכונות תורשתיות. מולקולה זו נמצאת בכל תא בגופנו. התכונות העיקריות של הגוף שלנו מתוכנתות בו (חלבון מסוים אחראי לפיתוח תכונה מסוימת).
מה זה מורכב? DNA מורכב מתרכובות מורכבות הנקראות נוקלאוטידים. נוקלאוטיד הוא בלוק או מיני-תרכובת המכילה בסיס חנקני, שארית חומצה זרחתית וסוכר (במקרה זה, דאוקסיריבוז).
DNA היא מולקולה דו-גדילית שבה כל אחת מהשרשרות מחוברת לשנייה באמצעות בסיסים חנקניים לפי עקרון ההשלמה.
בנוסף, אנו יכולים להניח ש-DNA מכיל גנים - רצפי נוקלאוטידים מסוימים האחראים על סינתזת חלבון. מהן התכונות הכימיות של המבנה של חומצה דאוקסיריבונוקלאית?
Nucleotide
כאמור, היחידה המבנית הבסיסית של חומצה דאוקסיריבונוקלאית היא הנוקלאוטיד. זהו חינוך מורכב. ההרכב של נוקלאוטיד DNA הוא כדלקמן.
במרכז הנוקלאוטיד נמצא סוכר בן חמישה רכיבים (ב-DNA הוא דאוקסיריבוז, בניגוד ל-RNA, המכיל ריבוז). נצמד אליו בסיס חנקני, ממנו נבדלים 5 סוגים: אדנין, גואנין, תימין, אורציל וציטוזין. בנוסף, כל נוקלאוטיד מכיל גם שארית חומצה זרחתית.
DNA מכיל רק את אותם נוקלאוטידים שיש להם את היחידות המבניות המצוינות.
כל הנוקלאוטידים מסודרים בשרשרת ועוקבים זה אחר זה. מקובצים בשלישיות (שלושה נוקלאוטידים כל אחת), הם יוצרים רצף שבו כל שלישייה מתאימה לחומצת אמינו ספציפית. התוצאה היא שרשרת.
הם משולבים זה עם זה בגלל הקשרים של בסיסים חנקניים. הקשר העיקרי בין הנוקלאוטידים של שרשראות מקבילות הוא מימן.
רצפי נוקלאוטידים הם הבסיס לגנים. הפרה במבנה שלהם מובילה לכשל בסינתזה של חלבונים ולביטוי של מוטציות. DNA מכיל את אותם גנים שנקבעים כמעט בכל האנשים ומבדילים אותם משאר האורגניזמים.
שינוי נוקלאוטיד
במקרים מסוימים, להעברה יציבה יותר של תכונה מסוימת, נעשה שימוש בשינוי של בסיס חנקני. ההרכב הכימי של ה-DNA משתנה על ידי הוספת קבוצת מתיל (CH3). שינוי כזה (על נוקלאוטיד אחד) מאפשרייצוב ביטוי גנים והעברת תכונות לתאי בת.
"שיפור" כזה של מבנה המולקולה לא משפיע בשום אופן על האסוציאציה של בסיסים חנקניים.
שינוי זה משמש גם להשבתת כרומוזום X. כתוצאה מכך נוצרות גופות באר.
עם קרצינוגנזה מוגברת, ניתוח DNA מראה ששרשרת הנוקלאוטידים הייתה נתונה למתילציה על בסיסים רבים. בתצפיות שנעשו, צוין כי מקור המוטציה הוא לרוב ציטוזין מתיל. בדרך כלל, בתהליך גידול, דה-מתילציה יכולה לסייע בעצירת התהליך, אך בשל מורכבותו, תגובה זו אינה מתבצעת.
מבנה DNA
יש שני סוגים של מבנה במבנה של מולקולה. הסוג הראשון הוא רצף ליניארי שנוצר על ידי נוקלאוטידים. בנייתם כפופה לחוקים מסוימים. הכתיבה של נוקלאוטידים על מולקולת DNA מתחילה בקצה 5' ומסתיימת בקצה 3'. השרשרת השנייה, הממוקמת ממול, בנויה באותו אופן, רק ביחס המרחבי המולקולות נמצאות אחת מול השנייה, וקצה ה-5' של שרשרת אחת ממוקם מול קצה ה-3' של השנייה.
המבנה המשני של ה-DNA הוא סליל. זה נגרם על ידי נוכחות של קשרי מימן בין נוקלאוטידים הממוקמים זה מול זה. נוצר קשר מימן בין בסיסים חנקניים משלימים (לדוגמה, רק תימין יכול להיות מול אדנין של השרשרת הראשונה, וציטוזין או אורציל יכולים להיות מול גואנין).דיוק כזה נובע מכך שבניית השרשרת השנייה מתרחשת על בסיס הראשונה, לכן יש התאמה מדויקת בין הבסיסים החנקניים.
סינתזה של המולקולה
איך נוצרת מולקולת DNA?
יש שלושה שלבים במחזור היווצרותו:
- ניתוק רשתות.
- חיבור יחידות סינתזה לאחת הרשתות.
- השלמת השרשרת השנייה לפי עקרון ההשלמה.
בשלב ההפרדה של המולקולה, את התפקיד העיקרי ממלאים אנזימים - דנ א gyrases. אנזימים אלה מתמקדים בהרס של קשרי מימן בין שרשראות.
לאחר התפצלות השרשראות, האנזים המסנתז העיקרי, DNA פולימראז, נכנס לתמונה. צירופו מצויין בסעיף 5'. יתר על כן, אנזים זה נע לכיוון קצה ה-3', ומחבר בו-זמנית את הנוקלאוטידים הדרושים לבסיסים החנקניים המתאימים. לאחר שהגענו לאתר מסוים (טרמינטור) בקצה 3', הפולימראז מנותק מהשרשרת המקורית.
לאחר יצירת שרשרת הבת, נוצר קשר מימן בין הבסיסים, שמחזיק את מולקולת ה-DNA החדש שנוצרה יחד.
איפה אני יכול למצוא את המולקולה הזו?
אם אתה מתעמק במבנה של תאים ורקמות, אתה יכול לראות ש-DNA כלול בעיקר בגרעין התא. הגרעין אחראי ליצירת תאים חדשים, בת, או שיבוטים שלהם. במקביל, המידע התורשתי הכלול בו מחולק בין התאים החדשים שנוצרו באופן שווה (נוצרים שיבוטים) או בחלקים (לעיתים קרובות ניתןלראות תופעה כזו במהלך המיוזה). התבוסה של הגרעין גוררת הפרה של היווצרות רקמות חדשות, מה שמוביל למוטציה.
בנוסף, סוג מיוחד של חומר תורשתי נמצא במיטוכונדריה. ה-DNA שלהם שונה במקצת מזה שבגרעין (חומצה מיטוכונדריאלית דיאוקסיריבונוקלאית בעלת צורת טבעת ומבצעת פונקציות מעט שונות).
ניתן לבודד את המולקולה עצמה מכל תאים בגוף (למחקר, לרוב משתמשים במריחה מהפנים של הלחי או הדם). רק לאפיתל השטוח ולחלק מתאי הדם (אריתרוציטים) חסר חומר גנטי.
פונקציות
הרכב מולקולת ה-DNA קובע את ביצועי תפקידה של העברת מידע מדור לדור. זה מתרחש עקב סינתזה של חלבונים מסוימים הגורמים לביטוי של תכונה גנוטיפית כזו או אחרת (פנימית) או פנוטיפית (חיצונית - למשל צבע עיניים או שיער).
העברת המידע מתבצעת על ידי הטמעתו מהקוד הגנטי. בהתבסס על המידע המוצפן בקוד הגנטי, מיוצרים רנ"א מידע ספציפי, ריבוזום והעברת RNA. כל אחד מהם אחראי לפעולה ספציפית - רנ"א שליח משמש לסינתזה של חלבונים, רנ"א ריבוזומלי מעורב בהרכבת מולקולות חלבון, ורנ"א הטרנספורט יוצר את החלבונים המתאימים.
כל כשל בעבודתם או שינוי במבנה מוביל להפרה של התפקוד המבוצעהופעת תכונות לא טיפוסיות (מוטציות).
בדיקת אבהות DNA מאפשרת לקבוע נוכחות של סימנים קשורים בין אנשים.
בדיקות גנטיות
במה ניתן להשתמש במחקר על חומר גנטי לעת עתה?
ניתוח DNA משמש לקביעת גורמים רבים או שינויים בגוף.
קודם כל, המחקר מאפשר לך לקבוע נוכחות של מחלות מולדות תורשתיות. מחלות אלו כוללות תסמונת דאון, אוטיזם, תסמונת מרפן.
אתה יכול גם לבדוק DNA כדי לקבוע קשרים משפחתיים. מבחן האבהות נמצא בשימוש נרחב בתהליכים רבים, בעיקר משפטיים. מחקר זה נקבע בעת קביעת הקשר הגנטי בין ילדים לא חוקיים. לעתים קרובות מבחן זה נלקח על ידי מבקשי ירושה כאשר עולות שאלות מהרשויות.
